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请韩教授回复病情里所提的一些问题,非常感谢

w***
状态:就诊前
2016-10-16

使用付费咨询服务

患者w***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-16
w***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:请韩教授回复病情里所提的一些问题,非常感谢

疾病:

苯丙酮尿症

病情描述:
您好,韩教授,这2张图片是我孩子初筛和复查的结果,我孩子是9月7号出生,足底血是9月8号,但是9月27号才检验,因为是剖腹产孩子出生都喝的奶粉,是否对检验结果有偏差,10月份复查医院说已经确诊,我还是不敢相信复查采血时喝了奶粉才采血,是不是血值会升高,我10月10号下午寄样本(血和尿)到贵院做分型,自从确诊我每晚都睡不着,我孩子这种情况严重吗?是不是已经非常确诊了?但现在都不敢相信是真的,宁夏区妇幼给开了特奶让吃,让先把母乳停掉,降血值,是否我们需要到您那在进行进一步检查呢,还需要进行基因检测吗?盼回复

希望提供的帮助:
请韩教授回复病情里所提的一些问题,非常感谢

检查资料:
发表于 2016-10-16
韩连书 大夫
2016-10-16

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

需要基因检测

“苯丙酮尿症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
w***
状态:就诊前
2016-10-16
那根据这两张图片是不是已经确诊了呢?
发表于:2016-10-16
w***
状态:就诊前
2016-10-16
10月10号寄血和尿到新华医院是否可以电话咨询结果呢?
发表于:2016-10-16
韩连书 大夫
2016-10-16

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

不可以

“苯丙酮尿症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
w***
状态:就诊前
2016-10-16
那请问这两张图片是否可以看出是恶性pku呢
发表于:2016-10-16
w***
状态:就诊前
2016-10-16
请问初筛值5.56复查值18.37,这代表是不是比较严重呢
发表于:2016-10-16
韩连书 大夫
2016-10-17

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

是严重

“苯丙酮尿症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
w***
状态:就诊前
2017-03-28

使用付费咨询服务

患者w***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-03-28
w***
状态:就诊前
2017-03-28
您好,主任,请问从这个基因看,孩子情况怎么样,盼回复,谢谢
发表于:2017-03-28
韩连书 大夫
2017-03-28

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

已经确诊,特殊奶粉喂养,血苯丙氨酸控制在1-4mg/L之间

“苯丙酮尿症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2017-03-28   
w***
状态:就诊前
2017-03-28
那这个基因严重吗?属于严重型吗?
发表于:2017-03-28
韩连书 大夫
2017-03-28

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

不治疗,就严重,会影响智力,越早越好。也有不少家长因为不相信检测结果,耽误了早治疗时间,导致孩子智力落后,后悔终生。

“苯丙酮尿症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2017-03-28   
w***
状态:就诊前
2017-03-28
依您的经验那像这种基因耐受怎么样
发表于:2017-03-28
韩连书 大夫
2017-03-29

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

基因看不出耐受,尽快治疗。

“苯丙酮尿症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2017-03-29   
韩连书 大夫
2017-07-23

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:8月18日周五上午的门诊停诊。 9月14日至9月25日之间的门诊停诊。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-23   

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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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