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甲基丙二酸血症

h***
状态:就诊前
2016-10-16

使用付费咨询服务

患者h***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-16
h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:甲基丙二酸血症

疾病:

甲基丙二酸血症

病情描述:
韩教授您好!我是MS1592赵**的爸爸,这个星期二在你那刚看过,现在等检查结果中,有几个问题忘了问你了!我们在郑州住院的时候有一个食物不耐受检测结果如下图!1,我家宝宝是对蛋白质过敏吗?需不需要喝防蛋白过敏奶粉?2,对蛋白质过敏是甲基丙二酸血症造成的吗?甲基丙二酸血症会不会影响这个不耐受检测结果?孩子最近每天晚上哭的很,都得抱着睡,肚子还胀,但是身上和脸上没有过敏症状!现在是母乳和甲基丙二酸血症特奶1:1喝

希望提供的帮助:
我们还能继续母乳喂养吗?

所就诊医院科室:
新华医院 内分泌遗传代谢科

用药情况:
服用说明:甜菜碱,亚叶酸钙,b12,左卡,母乳特奶1:1
检查资料:
发表于 2016-10-16
韩连书 大夫
2016-10-17

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

1,我家宝宝是对蛋白质过敏吗?需不需要喝防蛋白过敏奶粉?,这个问题咨询给看过敏的医生。

2,对蛋白质过敏是甲基丙二酸血症造成的吗?不是。

3. 甲基丙二酸血症会不会影响这个不耐受检测结果?不会。状

“甲基丙二酸血症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-11-09
韩教授您好!我家肌张力高正常吗?这个甲基丙二酸血症不是应该肌张力低吗?
发表于:2016-11-09
韩连书 大夫
2016-11-09

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

是此病的后遗症

“甲基丙二酸血症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-09   
h***
状态:就诊前
2016-11-09
韩教授你好!用上药之后,肌张力会不会正常呢?如果不正常又该怎么办呢?另外我想给我家老大做个血筛,老大前两天肺炎输了几天水,会不会影响血筛结果呢?
发表于:2016-11-09
韩连书 大夫
2016-11-09

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

不一定;可以康复训练;不影响

“甲基丙二酸血症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-09   
h***
状态:就诊前
2016-11-29

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患者h***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-29
h***
状态:就诊前
2016-11-29
韩教授你好!我家基因结果出来了,结果如下图!1我家基因属于哪种类型的?2从基因上看可以确定是有效性吗?(上次去看,医院没有12,没做12实验,我家同型高,您说有效性的)。3我给我家老大做了血串联,结果一切正常,是不是可以排除此病?4进口12可以天天打吗?非常感谢您的回答
发表于:2016-11-29
韩连书 大夫
2016-11-30

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

属于cblC型,B12有效型,老大可以排除,可以天天打,以后需要根据复查结果再调整

“甲基丙二酸血症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-11-30
基因结果单上显示我媳妇我两个基因都是杂合,是不是说我媳妇我两个不会发病,是携带者?另外我们两个再要孩子患病概率是多少?我们孩子这种基因类型的预后效果好吗?
发表于:2016-11-30
韩连书 大夫
2016-11-30

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

是这样;再要孩子患病概率1/4

“甲基丙二酸血症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2017-03-06
韩教授您好!我只给我家老大做了血串联质谱,没做尿气相质谱和基因!血串联质谱结果正常,我们还有必要再继续查尿和基因吗?可以排除此病吗?
发表于:2017-03-06
韩连书 大夫
2017-03-07

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

尿不用查,可以查基因,看看是不是携带者

“甲基丙二酸血症”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2017-03-07   

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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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