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原发性肉碱缺乏 新生儿筛查,发现肉碱低,就医后,基因检测...

h***
状态:就诊前
2016-10-17

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提交时间: 2016-10-17 18:58:44 预约时间:2016-10-17
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
病情信息:新生儿筛查,发现肉碱低,就医后,基因检测发现父母均有一个基因突变,孩子为两个基因突变,确诊为原发性肉碱缺乏症,一直再补充左卡尼丁,目前孩子2岁半,18公斤,98厘米高,发育正常,但定期检测肉碱发现肉碱值12左右,半年检测一次,连续3次都是12左右,期间左卡尼丁每日5毫升加到10毫升再加到15毫升,肉碱值没有明显变化。

发表于:2016-10-17
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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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