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新生儿疾病筛查异常,请求帮助

h***
状态:就诊前
2016-10-18

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患者h***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-18
h***
状态:就诊前
2016-10-18

咨询标题:新生儿疾病筛查异常,请求帮助

疾病:

新生儿疾病筛查:气相色谱报告

病情描述:
孩子在查足跟血时,显示丁酰基肉碱(C4)为1.54,正常值为0.07—0.4,后复查为1.63,后又查尿,乙醇酸—2为2.24,正常值为0.7;乙基丙二酸—2为
32.8,正常值为0.9;5-氧合脯氨酸—2为8.18,正常值为3.52;尿酸—4为46.98,正常值为2.6。孩子现在三个半月未发现异常。

希望提供的帮助:
孩子的情况严重吗?我们必须得去上海吗?

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2016-10-18
韩连书 大夫
2016-10-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

需要基因检测

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
如果基因检测异常,就能确诊是有遗传代谢病了,是吗?但是结果还没出来。如果确诊会不会很严重?
发表于:2016-10-18
韩连书 大夫
2016-10-19

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

不一定 ,结果出来再说

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
h***
状态:就诊前
2016-10-31
韩医生:您好,基因检测结果出来了,情况严重吗?需要去上海复诊吗?平时对孩子的护理应注意什么?谢谢!
发表于:2016-10-31
h***
状态:就诊前
2016-11-02
韩医生,您好!我孩子的基因检测结果出来了,加上之前的血检尿检一并给您发过去,您看问题严重吗?需要去您那复诊吗?谢谢!
发表于:2016-11-02
韩连书 大夫
2016-11-02

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

可以确诊,在国内此病多为阳性

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-02   
h***
状态:就诊前
2016-11-02

使用付费咨询服务

患者h***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-02
h***
状态:就诊前
2016-11-02
请您明示,情况严重吗?要怎样治疗?需要去上海找您吗?
发表于:2016-11-02
h***
状态:就诊前
2016-11-03
韩医生,您好!孩子目前没有异常,吃奶量精神状态都不错,手脚有力,我们想去您那复诊,请问怎样挂您的号?
发表于:2016-11-03
h***
状态:就诊前
2016-11-03
韩医生,您好!您所说的阳性是什么意思?孩子需要用药吗?我们都快急死了!
发表于:2016-11-03
韩连书 大夫
2016-11-04

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

需要来一趟,门诊咨询

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-04   
h***
状态:就诊前
2016-11-04
好的,谢谢!
发表于:2016-11-04
h***
状态:就诊前
2016-11-06
韩医生,我们最近就去上海,请问怎样挂您的号?只能到上海后到医院挂号处再挂您的号吗?
发表于:2016-11-06
韩连书 大夫
2016-11-07

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

新华医院APP、新华医院网站、新华医院电话

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-07   
韩连书 大夫
2016-11-23

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:12月2日(周五)上午停诊。 12月17日(周六)下午在儿科12楼特需门诊轮到我门诊,挂号费128元

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-23   
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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,上海市罕...

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