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是否有代谢病,急

h***
状态:就诊前
2016-10-17

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患者h***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:是否有代谢病,急

疾病:

是否bh4缺乏症

病情描述:
苯丙氨酸数值正常,有可能患bh4缺乏症吗

希望提供的帮助:
请医生判断是否bh4缺乏症

所就诊医院科室:
广东省妇幼保健院 儿童代谢和内分泌科

检查资料:
发表于 2016-10-17
韩连书 大夫
2016-10-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

这些结果看不是此病

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
那么能不能确定现在没有这个病,以后也不可能得?因为这个病是基因缺陷导致的。这个年龄没有发病至少证明她的基因没有相关的重大缺陷?
发表于:2016-10-18
韩连书 大夫
2016-10-19

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

不会

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
韩连书 大夫
2016-11-23

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:12月2日(周五)上午停诊。 12月17日(周六)下午在儿科12楼特需门诊轮到我门诊,挂号费128元

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-23   
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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,上海市罕...

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