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BH4缺乏症

1***
状态:就诊前
2016-11-28

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患者1***购买了韩连书大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-28
1***
状态:就诊前
2016-11-28

咨询标题:BH4缺乏症

疾病:

BH4缺乏症

病情描述:
2016年8月19日出生,3天后采足底血,Phe为5.1;
9月8日复查结果Phe为5.98;9月18日开始吃特殊奶粉,每天40g,吃奶粉后Phe维持在1到3之间;
9月22日检测尿液,结果为新蝶呤5.91,生物蝶呤0.15,%B2.48,怀疑为BH4;
11月2日基因检测为杂合突变,停止吃特殊奶粉;
11月4日做负荷试验初始Phe为4.82,具体见报告;
11月17日检查Phe为2.2,未控制饮食,生长发育评估合格。
从出生到现在102天,未服用药物,无任何明显症状。停止吃特殊奶粉后,全部吃母乳。出生后一个月内黄疸最高到19,蓝光照射两次,满月后黄疸逐渐消失。孩子现在可以抬头90度保持2分钟。现在不穿衣服体重8.5kg,头发黑色,有口水。

希望提供的帮助:
1.是否需要药物治疗,该如何用药。
2.是否确诊为BH4缺乏症?
3.该如何看待基因检测与负荷试验的差异。

所就诊医院科室:
济南市妇幼保健院 儿科
潍坊市妇幼保健院 遗传代谢病筛选科

检查资料:
发表于 2016-11-28
韩连书 大夫
2016-11-30

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

1.需要药物治疗,具体用药,需要来门诊咨询。
2.基因检测只找到一个突变,还需要基因检测,再次确诊是否为为BH4缺乏症。

韩连书大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
韩连书 大夫
2017-02-13

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:3月18日周六下午轮到我看特需门诊,在儿科门诊12楼,挂号费128元

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-02-13   

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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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