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在您那看过病,请韩大...

在您那看过病,请韩大夫讲解一下您做的基...

h***
状态:就诊前
2017-12-01

咨询标题:在您那看过病,请韩大夫讲解一下您做的基因检测报告...

疾病:

多发畸形,各方面发育异常。

过敏史:

无(2017-12-01填写)

病情描述:
今年7月份已在您的门诊看过病,做了基因二代测序。
7月份在您门诊看过,我儿子各方面发育异常,大小眼,漏斗胸,呼吸急促、深,抽搐,只喝奶粉,别的食物喂养困难,目前抽搐非常频繁,在医院抢救就几次,这个是我的第一胎。

希望提供的帮助:
恳请韩大夫给家属解释基因检测报告,我小孩这种病怎么治疗,是否可以再次生育,得病的概率为多少,怎么预防

所就诊医院科室:
上海交通大学医学院附属新华医院 儿童内分泌科
当地大医院

用药情况:
药物名称:安定治疗抽搐
服用说明:每次一片

既往病史:
无(2017-12-01填写)

检查资料:
发表于 2017-12-01
2017-12-03

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-03   
韩连书 大夫
2017-12-03

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

我小孩这种病怎么治疗,

可以试用生长激素治疗。

是否可以再次生育,得病的概率为多少,怎么预防  

还有患此病的可能,再次怀孕后4个月抽羊水做产前诊断

 

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-03   
h***
状态:就诊前
2017-12-03
1.请韩大夫解释一下检测报告,我们看不懂?2.生长激素治疗可以让智力,癫痫等症状好转吗?
发表于:2017-12-03
韩连书 大夫
2017-12-04

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

根据基因检测结果,你孩子基本可以诊断为 NOONAN SYNDROME(努南氏综合征),生长激素可以增高,但不能改善治疗及癫痫

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
h***
状态:就诊前
2017-12-04
好!感谢您百忙之中的回答!(家属已对照努男综合征觉得症状非常吻合)另外还要问您:1.检测结果中的PHKA1(糖原累积9型)基因突变中显示母亲杂合是遗传母亲吗?2.再次生育得病的概率为百分之多少?3.是否需要再次面诊?
发表于:2017-12-04
韩连书 大夫
2017-12-05

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

PHKA1(糖原累积9型)这个基因与你孩子的病不太像

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-05   
h***
状态:就诊前
2017-12-05
1.再次生育患病的概率是多少?(这个对我们非常重要)2.需要面诊吗?           心情急切,有点啰嗦,还忘您见谅!
发表于:2017-12-05
h***
状态:就诊前
2017-12-05
我是孩子的母亲,妊娠晚期突发肾病(之前一直健康,孕前中检查也没情况,胎儿也没发现异常),为了保孩子足月出生,以自身健康为代价。可是孩子却有问题,我也很愧疚。孩子生下后,我的病也好了,可是肾内科医生认为肾脏得病不可逆,肾病妊娠可能会有导致肾脏进一步损伤的风险,如果这个基因遗传概率大就不生了,如果概率小就再赌一把!这个概率的问题有报道吗?(打扰您了!)
发表于:2017-12-05
韩连书 大夫
2017-12-05

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

再次生育患病的概率是50%

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-05   
韩连书 大夫
2017-12-06

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:12月29日(周五)上午停诊。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-12-06   
h***
状态:就诊前
2017-12-06
既然是突变,概率竟会如此高!是因为遗传我们夫妻哪一方吗?还是因为我们夫妻基因不和?(请见谅我荒谬的提问,没问清楚我又很纠结)
发表于:2017-12-06
韩连书 大夫
2017-12-07

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

孩子自发突变,与你们无关

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-07   
h***
状态:就诊前
2017-12-07
好的,谢谢您!
发表于:2017-12-07
2017-12-10

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

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  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 95 感谢信 礼物: 496 礼物
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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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