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染色体平衡易位患者成...

染色体平衡易位何主任你好!我老公严重少弱精结婚一年多未...

h***
状态:就诊后
2016-10-15

患者购买了图文问诊 (70元)

疾病
染色体平衡易位
病情描述:
何主任你好!我老公严重少弱精结婚一年多未孕,检查后发现染色体平衡易位 46,XY,t (1;14)(q21;p11),医院的医生只是告诉我们有九分之一的概率,后来我在网上查阅了一些资料了解了染色体的几种分离方式,有的资料里面提到易位四价体的构象可影响分离方式(2:2或3:1),进而影响配子的比例。四价体严重不对称时可能会导致3:1分离的比例上升。可能的情况包括:易位染色体中有一条端着丝粒染色体,且断裂位点位于着丝粒附近;或易位的两条染色体的长度极度不对称。ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明,如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换,还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。还有4:0的分离模式,这种情况可以得到10种配子类型。我对比了下,发现我老公易位的1号和14号染色体长度极度不对称,14号染色体又是端着丝粒染色体,而且断裂点为p11靠近着丝粒。不知道还存不存在着丝粒与交换点之间的片段发生交换?何主任你看我老公的这种染色体平衡易位会不会导致3:1的分离比例上升,这样会不会使正常的配子比例很低?还请何主任能在白忙之中抽空帮我们分析一下,谢谢!
发表于 2016-10-15
2016-10-15

智慧互联网医院

出诊医师:何国平

当前患者:王***

发表于:2016-10-15   
2016-10-17

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2016-10-17   
何国平 大夫
2016-10-17

中国科技大学附属第一医院(安徽省立医院) - 优生遗传咨询专病门诊 - 何国平  副主任医师

无论是哪两条染色体平衡易位,或者涉及染色体上的哪个区域片段,理论上一般按教科书提示有18种分离方式,个别情况下是否会有你所描述的例外8种分离方式。我的个人意见是:概率事件,发生哪种分离方式完全是概率事件,还是按照普通意义上的1/9概率来分析,为什么这样说呢?因为减数分裂过程中配对重组交换是一个非常复杂的问题,发生哪种分离方式不好把握其概率及可能的组合。故还是建议直接做三代试管技术助孕合适。

何国平大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
何国平 大夫
2016-11-01

医嘱

建议做三代试管技术合适,后续有疑问可继续网络咨询沟通,祝好孕!

发表于:2016-11-01   
2016-11-01

医生已开医嘱,无限次交流模式关闭,本次看病结束。若您还有问题,还可以继续跟医生沟通。

h***
状态:就诊后
2017-03-08
何主任你好!因为老公染色体问题我们做了三代试管婴儿,取卵22个,正常受精13个,养囊5个。活检结果为一个胚胎信号正常,一个胚胎12号染色体嵌合。移植当天正常信号胚胎等级由4bb降级4bc,移植后第七天着床,第四十天胎停,没有卵黄囊,移植时月经不调,取卵后第二个月月经推迟三个半月,吃孕酮片后来月经,然后二十天后来第三次月经,这次月经进的移植周期,自然周期移植,每天早晚各一片孕酮片。请问何主任这次胎停是胚胎染色体问题还是本身月经不调内分泌有问题造成的?或许是因为卵子质量不好造成的?本人泌乳素一直在参考范围最高值,有时会高出些,平时卵泡长到17就排了,促排时也是小卵泡多。
发表于:2017-03-08
何国平 大夫
2018-02-11

中国科技大学附属第一医院(安徽省立医院) - 优生遗传咨询专病门诊- 何国平副主任医师

何国平大夫通知
通知:您最近的情况怎么样?我随时为您保驾护航。2018新春佳节来临之际,我提前祝福各位孕友过一个祥和、温馨快乐的春节。每一天保持美好、淡定的心情!祝各位开心,春节愉快!万事如意!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-02-11   

何国平大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 5.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 239 感谢信 礼物: 1225 礼物
  • 贡献值: 270709

擅长:

不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸...

简介:

何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...

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