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何国平   副主任医师 副教授

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染色体平衡易位患者成功申请图文问诊

h***
状态:就诊后
2016-10-15

患者购买了图文问诊 (70元)

疾病
染色体平衡易位
病情描述:
何主任你好!我老公严重少弱精结婚一年多未孕,检查后发现染色体平衡易位 46,XY,t (1;14)(q21;p11),医院的医生只是告诉我们有九分之一的概率,后来我在网上查阅了一些资料了解了染色体的几种分离方式,有的资料里面提到易位四价体的构象可影响分离方式(2:2或3:1),进而影响配子的比例。四价体严重不对称时可能会导致3:1分离的比例上升。可能的情况包括:易位染色体中有一条端着丝粒染色体,且断裂位点位于着丝粒附近;或易位的两条染色体的长度极度不对称。ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明,如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换,还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。还有4:0的分离模式,这种情况可以得到10种配子类型。我对比了下,发现我老公易位的1号和14号染色体长度极度不对称,14号染色体又是端着丝粒染色体,而且断裂点为p11靠近着丝粒。不知道还存不存在着丝粒与交换点之间的片段发生交换?何主任你看我老公的这种染色体平衡易位会不会导致3:1的分离比例上升,这样会不会使正常的配子比例很低?还请何主任能在白忙之中抽空帮我们分析一下,谢谢!
发表于 2016-10-15
2016-10-15

智慧互联网医院

出诊医师:何国平

当前患者:王***

发表于:2016-10-15   
2016-10-17

医小助提示您:亲爱的王***您好, 问诊开始了,请及时回答问题,便于更快得到看病结果噢~

发表于:2016-10-17   
何国平 大夫
2016-10-17

安徽省立医院 - 优生遗传咨询专病门诊 - 何国平  副主任医师

无论是哪两条染色体平衡易位,或者涉及染色体上的哪个区域片段,理论上一般按教科书提示有18种分离方式,个别情况下是否会有你所描述的例外8种分离方式。我的个人意见是:概率事件,发生哪种分离方式完全是概率事件,还是按照普通意义上的1/9概率来分析,为什么这样说呢?因为减数分裂过程中配对重组交换是一个非常复杂的问题,发生哪种分离方式不好把握其概率及可能的组合。故还是建议直接做三代试管技术助孕合适。

何国平大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
何国平 大夫
2016-11-01

医嘱

建议做三代试管技术合适,后续有疑问可继续网络咨询沟通,祝好孕!

发表于:2016-11-01   
2016-11-01

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优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...

简介:

何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...

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