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染色体微重复 女,29岁。单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超

h***
状态:就诊前
2016-11-30

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提交时间: 2016-11-30 15:35:12 预约时间:2016-11-30
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
病情信息:女,29岁。单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超检查出唇腭裂已进行了射频减胎,同时保留胎儿抽羊水进行了快速核型和基因芯片检查,快速核型无问题,但基因芯片发现4号、16号染色体微重复,其中4号染色体区段q12q13.1(起止位点58193591-62730657),长约4.5mb,未涉及OMIM致病基因;16号染色体区段p13.11(起止位点14929070-16520463),长约1.5mb,涉及OMIM致病基因MUH11,NDE1,ABCC6。后进行了父母基因对比,发现4号染色体来源母亲(完全相同),16号染色体来源父亲(胎儿终止位点较父亲长约20kb。夫妻目前表现正常,且已育有1个4岁孩子,目前表现也正常。胎儿B超目前也正常。1、这个胎儿可以要吗?风险有多大?2、16号染色体微重复较父亲长,有没有影响?3、这种父母均有染色体异常,下次自然怀孕胎儿染色体正常的概率是多少?是否需要做第三代试管?4、在哪里可以查到相关病例的具体情况?

发表于:2016-11-30
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何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...

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