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已经怀第二胎想知道是否携带鱼鳞病该怎么办?

1***
状态:就诊前
2016-10-18

咨询标题:已经怀第二胎想知道是否携带鱼鳞病该怎么办?

疾病:

怀孕了怎么检测知道胎儿是否携带鱼鳞病

病情描述:
第一胎生后全身蜡黄眼睑外翻无足底纹已离世

希望提供的帮助:
已经怀第二胎想知道是否携带鱼鳞病该怎么办?

发表于 2016-10-18
潘琼 大夫
2016-10-18

淮安市妇幼保健院 - 遗传科 - 潘琼  住院医师

你好,第一胎还有血标本吗?若基因诊断明确后可做第二胎的产前诊断

潘琼大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
1***
状态:就诊前
2016-10-18
当时医院应该没有给留,那么现在还可以通过什么方式做检查呢?很纠结,不知道该要不该要,直接做羊水穿刺能检测出是否有鱼鳞病吗?关键目前了解家族中无鱼鳞病遗传,我该怎么办
发表于:2016-10-18
潘琼 大夫
2016-10-18

淮安市妇幼保健院 - 遗传科 - 潘琼  住院医师

做羊水穿刺的前提是第一胎基因诊断明确。有常染色体隐性遗传病的鱼鳞病,夫妻双方为基因携带者。可电话咨询详谈

潘琼大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
1***
状态:就诊前
2016-10-18
我和爱人做过染色体检测显示正常的,基因检测没有做过。现在已经怀孕了,我就想知道如何能知道这胎是否还是有遗传病呢?还有什么方法呢
发表于:2016-10-18
1***
状态:就诊前
2016-10-18
医生还在吗?打扰了
发表于:2016-10-18
潘琼 大夫
2016-10-18

淮安市妇幼保健院 - 遗传科 - 潘琼  住院医师

加强超声系列筛查,不能保证能筛查出来。最好有血标本做基因诊断。

潘琼大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
1***
状态:就诊前
2016-10-18
做了基因检测以后,再怀孕的话,就可以查出来是否携带了吗?
发表于:2016-10-18
1***
状态:就诊前
2016-10-18

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

发表于:2016-10-18
潘琼 大夫
2016-10-18

淮安市妇幼保健院 - 遗传科 - 潘琼  住院医师

一、孕期加强超声系列筛查,必要时核磁共振,看胎儿是否有颜面异常;二、做基因诊断

潘琼大夫本人回复

发表于:2016-10-18   

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遗传学博士,副研究员,医师,扬州大学医学院硕士生导师,江苏省卫生拔尖人才,江苏省“333高层次人才培养工...

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