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肌营养不良

1***
状态:就诊前
2015-04-07

咨询标题:肌营养不良

疾病:

肌营养不良

病情描述:

希望提供的帮助:
第一个男孩已确诊得了肌营养不良想要个二胎你给看一下基因检查我是不是肌营养不良携带者。还有再生的话要做哪些检查。谢谢孔大夫。

所就诊医院科室:
北京协和 神经内科

检查资料:
发表于 2015-04-07
孔祥东 大夫
2015-04-08

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 孔祥东  主任医师

您已确定是DMD基因缺失携带者了,基因诊断报告单上已经显示患者母亲是杂合缺失携带者

直接怀孕吧,做产前诊断

“肌营养不良”问题由孔祥东大夫本人回复

发表于:2015-04-08   
1***
状态:就诊前
2015-04-08
报告单显示我就是携带者吗?那为啥报告单上的结果说我没事呀再生的话得病几率有多高。
发表于:2015-04-08
孔祥东 大夫
2015-04-08

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 孔祥东  主任医师

看不太清楚,我看是携带者,郑州人吧,做好携带单子来找我一趟,我看一下原件

“肌营养不良”问题由孔祥东大夫本人回复

发表于:2015-04-08   
1***
状态:就诊前
2015-04-08
我昨天去了你没在是刘医生在的
发表于:2015-04-08
1***
状态:就诊前
2015-04-08
协和医院的戴毅医生看了说我是携带者让找你看呢!
发表于:2015-04-08
孔祥东 大夫
2015-04-08

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 孔祥东  主任医师

周四,周五我都在,上午可以挂到我的号

“肌营养不良”问题由孔祥东大夫本人回复

发表于:2015-04-08   
1***
状态:就诊前
2016-10-20
你好!孔教授就我现在的这个情况再生男孩的话的一定还是会得DMD的吗?现在老公就因为我生不出健康的孩子准备跟我离婚呢!我想咨询一下就您在临床的经验我这种情况在生男孩的话会有多大几率不得这种病呢!拜托了!我用不用再去做个基因检测呢!
发表于:2016-10-20
孔祥东 大夫
2016-10-31

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 孔祥东  主任医师

根据报告看你本人是携带者。再生育男孩患病的概率是百分之五十,再孕后需要做产前诊断。

“肌营养不良”问题由孔祥东大夫本人回复

发表于:2016-10-31   

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  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 19 感谢信 礼物: 86 礼物
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擅长:

遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病...

简介:

孔祥东,男,主任医师,教授,科主任,医学遗传学博士。 2003年毕业于四川大学(原华西医科大学)并获医学遗...

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