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面肩肱肌肉萎缩能否检测基因

h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:面肩肱肌肉萎缩能否检测基因

疾病:

面肩肱肌肉萎缩??(无法确定)

病情描述:
主任您好。本人今年36岁。17,18岁时发现发现左手臂无力侧平举,一直没在意。

26岁时去华山医院检查,确定为肌肉萎缩。肌电图显示肌源性损伤,体现在冈上肌,胸锁乳突肌,右手臂伸指肌,胸大肌等。具体表现为,左手臂无法侧平举,右手食指一压就下去,抬头力弱,右手臂较左手臂稍细。验血肌酶正常。做了肢带型肌肉萎缩基因显示无缺失。

自18岁发现此现象至今,十几年来情况没有继续发展。几乎不影响生活,也没恶化,老样子。之前看了华山医院和其他医院的医生,似乎都没有统一的说法。有怀疑是面肩肱型,但又不典型(面部肌肉无问题,不进行)。

希望提供的帮助:
考虑到将来生小孩,所以请问主任有没有检测面肩肱型的基因或者包含面肩肱的全套肌肉萎缩基因测试? 是否为进行性肌肉萎缩? 由于在外地,请问能邮寄样本吗?谢谢! 非常感谢!

所就诊医院科室:
华山医院 神经内科

检查资料:
发表于 2016-10-17
雷彩霞 大夫
2016-10-17

复旦大学附属妇产科医院 - 集爱遗传与不育诊疗中心 - 雷彩霞  副主任医师

不能邮寄样本。你可以考虑做全外显子测序。较贵。

“面肩肱肌肉萎缩??(无...”问题由雷彩霞大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
谢谢主任。

请问您所说的全外显子测序包含面肩肱肌肉萎缩基因检测吗?请问费用在多少?
发表于:2016-10-18
雷彩霞 大夫
2016-10-19

复旦大学附属妇产科医院 - 集爱遗传与不育诊疗中心 - 雷彩霞  副主任医师

包括全部基因。费用一万多。

“面肩肱肌肉萎缩??(无...”问题由雷彩霞大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
h***
状态:就诊前
2016-10-19
谢谢主任。之前在别家医院也说是全基因,后来付钱时发现没有面肩肱肌肉萎缩基因检测。能否烦请主任确认您这边包含了面肩肱FSH肌营养不良的检测?谢谢
发表于:2016-10-19
雷彩霞 大夫
2016-10-20

复旦大学附属妇产科医院 - 集爱遗传与不育诊疗中心 - 雷彩霞  副主任医师

全外包括FSHD 2型,即SMCHD1基因。当地问检查地方。

“面肩肱肌肉萎缩??(无...”问题由雷彩霞大夫本人回复

发表于:2016-10-20   
h***
状态:就诊前
2016-10-23
非常感谢雷主任的回答。我很愿意做肌肉方面的基因检测。检测之前还需和您确认。


95%的FSH是1型。请问能否同时有做FSHD 1型的基因检测?我担心会有所遗漏,非常感谢!
发表于:2016-10-23
雷彩霞 大夫
2016-10-23

复旦大学附属妇产科医院 - 集爱遗传与不育诊疗中心 - 雷彩霞  副主任医师

有的。

“面肩肱肌肉萎缩??(无...”问题由雷彩霞大夫本人回复

发表于:2016-10-23   
h***
状态:就诊前
2016-10-24
谢谢主任。


请问,如果只做遗传性肌肉萎缩的基因检测,且必须包含FSHD1型和2型的基因检测。总费用是多少?怎么联系您呢?
发表于:2016-10-24
雷彩霞 大夫
2016-10-24

复旦大学附属妇产科医院 - 集爱遗传与不育诊疗中心 - 雷彩霞  副主任医师

无。

“面肩肱肌肉萎缩??(无...”问题由雷彩霞大夫本人回复

发表于:2016-10-24   
h***
状态:就诊前
2016-10-25
雷主任,

之前您说FSHD1和2型的基因检测都有,现在又没有了吗?如果是基因套餐也可以接受,但必须包含1型和2型的面肩肱肌肉萎缩基因检测。 烦请您确认,谢谢!
发表于:2016-10-25
雷彩霞 大夫
2016-10-26

复旦大学附属妇产科医院 - 集爱遗传与不育诊疗中心 - 雷彩霞  副主任医师

全外显子筛查包括。一万多。

“面肩肱肌肉萎缩??(无...”问题由雷彩霞大夫本人回复

发表于:2016-10-26   
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雷彩霞,女,副主任医师,妇产科学硕士。2004年毕业于南京医科大学临床医学专业,获学士学位;2004年9月至2...

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