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耳聋基因筛查未通过

a***
状态:就诊前
2016-10-18

咨询标题:耳聋基因筛查未通过

疾病:

耳聋基因筛查结果未通过

病情描述:
出生做的检查显示GJB2这个基因的299 del AT位点有杂合突变,由于足跟采血没有做全序列基因检测,只对这个基因的四个位点做了检测,其他三个正常;由于这个基因是常染色体隐性遗传,那么这个结果仅仅表明是携带者,还是有可能也是病患呢?父母基因尚未检测。
新生儿听力筛查均已通过,父母听力也正常,双方无家族史

希望提供的帮助:
该结果可否排除病患,而仅是携带者?

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传基因检测结果,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-18
刘芳 大夫
2016-10-18

北京市上地医院 - 产科 - 刘芳  主治医师

你好,宝宝听力通过应该没有问题

“耳聋基因筛查结果未通过...”问题由刘芳大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
a***
状态:就诊前
2016-10-18
据说这个基因两个及以上位点有突变,则也有可能是病患,这样是否要做全序列检测,宝宝最早多大可以做检查?
发表于:2016-10-18
刘芳 大夫
2016-10-19

北京市上地医院 - 产科 - 刘芳  主治医师

你好,宝宝可以查染色体确定一下!

“耳聋基因筛查结果未通过...”问题由刘芳大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
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