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李博   主治医师

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胎儿染色体异常

h***
状态:就诊前
2016-11-30

咨询标题:胎儿染色体异常

疾病:

胎儿染色体4号、16号微重复

病情描述:
女,29岁。4号、16号染色体微重复在多个数据库均找到类似区域的案例,可表现为自闭症、发育迟缓、智力低下等
单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超检查出唇腭裂已进行了射频减胎,同时保留胎儿抽羊水进行了快速核型和基因芯片检查,快速核型无问题,但基因芯片发现4号、16号染色体微重复,其中4号染色体区段q12q13.1(起止位点58193591-62730657),长约4.5mb,未涉及OMIM致病基因;16号染色体区段p13.11(起止位点14929070-16520463),长约1.5mb,涉及OMIM致病基因MUH11,NDE1,ABCC6。后进行了父母基因对比,发现4号染色体来源母亲(完全相同),16号染色体来源父亲(胎儿终止位点较父亲长约20kb。夫妻目前表现正常,且已育有1个4岁孩子,目前表现也正常。

希望提供的帮助:
胎儿患病风险有多大?是否需做第三代试管

所就诊医院科室:
广州医科大学附属第三医院 产科

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:
用药情况:
服用说明:
检查资料:

好大夫在线友情提示:

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发表于 2016-11-30
李博 大夫
2016-11-30

龙岗区妇幼保健院 - 产科 - 李博  主治医师

你好,没有发病概率可讲的。三代试管较为稳妥。

“胎儿染色体4号、16号微重...”问题由李博大夫本人回复

发表于:2016-11-30   

胎儿染色体4号、16号微重复 相关回复

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擅长:

产科常见病的诊治。

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从医9年余,擅长于孕前(备孕)咨询,孕期各种检查咨询;生理性产科及各种疑难病理性产科相关疾病的诊治。

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