李博大夫的个人网站 libodt.haodf.com
医生头像

李博   主治医师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由李博大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 龙岗区妇幼保健院 > 李博 >

胎儿染色体异常

胎儿染色体异常

h***
状态:就诊前
2016-11-30

咨询标题:胎儿染色体异常

疾病:

胎儿染色体4号、16号微重复

患病时长:

一月内

病情描述:
女,29岁。4号、16号染色体微重复在多个数据库均找到类似区域的案例,可表现为自闭症、发育迟缓、智力低下等
单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超检查出唇腭裂已进行了射频减胎,同时保留胎儿抽羊水进行了快速核型和基因芯片检查,快速核型无问题,但基因芯片发现4号、16号染色体微重复,其中4号染色体区段q12q13.1(起止位点58193591-62730657),长约4.5mb,未涉及OMIM致病基因;16号染色体区段p13.11(起止位点14929070-16520463),长约1.5mb,涉及OMIM致病基因MUH11,NDE1,ABCC6。后进行了父母基因对比,发现4号染色体来源母亲(完全相同),16号染色体来源父亲(胎儿终止位点较父亲长约20kb。夫妻目前表现正常,且已育有1个4岁孩子,目前表现也正常。

希望提供的帮助:
胎儿患病风险有多大?是否需做第三代试管

所就诊医院科室:
广州医科大学附属第三医院 产科

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:
用药情况:
服用说明:
检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传超声检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-11-30
李博 大夫
2016-11-30

龙岗区妇幼保健院 - 产科 - 李博  主治医师

你好,没有发病概率可讲的。三代试管较为稳妥。

“胎儿染色体4号、16号微重...”问题由李博大夫本人回复

发表于:2016-11-30   

胎儿染色体4号、16号微重复 相关回复

  • 胎儿16号染色体微重复

    胎儿16号染色体微重复

    疾病名称:胎儿染色体微重复  

    希望得到的帮助:单卵双胎羊水穿刺,2个宝宝16号染色体微重复,影响大吗,有其他数据可查吗

    病情描述:怀孕24周,自然怀孕,单卵双胎。四维等其他常规检查正常。因之前自然流产2次,所以查了夫妻双方染色体,显示父亲7号染色体倒位。所以这次自然怀孕后做了羊水穿刺,结果显示7号染色体倒位遗传自父...

  • 16号染色体微重复,胎儿是否保留?

    16号染色体微重复,胎儿是否保留?

    疾病名称:羊水穿刺  

    希望得到的帮助:16号染色体微重复,胎儿是否保留?

    病情描述:刘医生您好!感谢您百忙中关注我!孕18周在上海集爱做了羊水穿刺显示结果胎儿16号染色体16P13.11-16P12.3区域有2663KB重复,孕20周夫妻双方做了基因芯片比对结果双方都无异常,胎儿属于基因突变...

  • 16号染色体微重复2663KB,胎儿要不要保留?

    16号染色体微重复2663KB,胎儿要不要保留?

    疾病名称:羊水穿刺  

    希望得到的帮助:16号染色体微重复2663KB,胎儿要不要保留?

    病情描述:郁医生,您好!感谢您百忙中关注我!孕18周在上海集爱做了羊水穿刺显示结果胎儿16号染色体16P13.11-16P12.3区域有2663KB重复~孕21周父母双方做了基因芯片比对结果双方均没有!显示胎儿为新发的...

  • 16号染色体微重复胎儿是否保留

    16号染色体微重复胎儿是否保留

    疾病名称:羊水穿刺  

    希望得到的帮助:16号染色体微重复胎儿是否保留

    病情描述:何医生您好!感谢您百忙中关注我!孕18周在上海做了羊水穿刺显示结果胎儿16号染色体16P13.11-16P12.3区域有2663KB重复,孕20周夫妻双方做了基因芯片比对结果双方都无异常,胎儿属于基因突变或变...

  • 胎儿16号染色体微重复

    胎儿16号染色体微重复

    疾病名称:胎儿染色体微重复  

    希望得到的帮助:怀孕24周双胎。四维检查正常。羊水穿刺,2个宝宝染色体微重复,医生看下报告,影响大吗...

    病情描述:怀孕24周双胎。四维检查等常规检查正常。羊水穿刺,2个宝宝染色体微重复,医生看下报告,影响大吗

  • 16号染色体微重复胎儿是否保留

    16号染色体微重复胎儿是否保留

    疾病名称:羊水穿刺  

    希望得到的帮助:16号染色体微重复胎儿是否保留

    病情描述:罗医生您好!感谢您百忙中关注我!孕18周在上海做了羊水穿刺显示结果胎儿16号染色体16P13.11-16P12.3区域有2663KB重复,孕20周夫妻双方做了基因芯片比对结果双方都无异常,胎儿属于基因突变或变...

  • 16号染色体微重复胎儿是否保留?!

    16号染色体微重复胎儿是否保留?!

    疾病名称:羊水穿刺  

    希望得到的帮助:16号染色体微重复胎儿是否保留?!

    病情描述:高医生您好!感谢您百忙中关注我!孕18周在上海做了羊水穿刺显示结果胎儿16号染色体16P13.11-16P12.3区域有2663KB重复,孕20周夫妻双方做了基因芯片比对结果双方都无异常,胎儿属于基因突变或变...

  • 女方染色体46xx,pstk+
  • 胎儿16号染色体长臂微重复

    胎儿16号染色体长臂微重复

    疾病名称:胎儿染色体长臂微重复  

    希望得到的帮助:请给予指导意见

    病情描述:医生,您好。本人41岁,第一胎,自然怀孕,目前25周。在国妇婴做的dna,均低风险。因我们夫妻两年龄都比较大了,安全起见,又做了羊穿,核型报告正常,但芯片提示16号长臂微重复具体详见报告,国...

  • 胎儿4号染色体微重复

    胎儿4号染色体微重复

    疾病名称:胎儿4号染色体微重复  

    希望得到的帮助:烦请医生给予建议

    病情描述:温医生您好,胎儿核型没问题的,报告上写的数据库,我也不懂,像我这种情况必须要比对父母吗,如果不是遗传,是不是孩子不能要,目前三维看结构是没问题的

李博大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 4 感谢信 礼物: 26 礼物
  • 贡献值: 26835

擅长:

产科常见病的诊治。

简介:

从医10年余,擅长于孕前(备孕)咨询,孕期各种检查咨询;生理性产科及各种疑难病理性产科相关疾病的诊治。...

查看完整简介 >>

李博大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

产科可通话专家

刘铭副主任医师
上海市第一妇婴保健院
产科
查看364条服务评价 >>
尹保民主任医师
珠海妇幼保健院
产科
查看26条服务评价 >>
付锦华主任医师
潍坊市人民医院
产科
查看241条服务评价 >>
黄帅主治医师
重医大附一院
产科
查看74条服务评价 >>
蒋军副主任医师
安徽省妇幼保健院
产科
查看12条服务评价 >>
吴新华主任医师
湘雅医院
产科
查看16条服务评价 >>
潘耀平主任医师
济宁医学院附属医院
产科
查看1条服务评价 >>

李博大夫的最近咨询

立刻咨询