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腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

h***
状态:就诊前
2015-08-29

咨询标题:腓骨肌萎缩症

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
发病时间:11岁左右。今年35岁。
主要症状:右脚无力。左脚左腿完全正常。右脚弓形足。右脚趾屈指、外翻无力。跟健反射消失。走路时间长右脚无力感较明显。略有破形。儿时容易崴右脚脖子。近两三年右小腿肌肉萎缩。左右相差五厘米。今年2月右腿腿弯处(膝盖后)疼痛近一个月,打一针封闭后好转。劳累后腰部有酸坠感。
所做检查:头、颈、胸、腰、盆腔核磁、彩超未见明显异常。免疫六项和病毒筛查中:肌酸激酶326.参考值(24-195)
北京积水潭肌电图结果:L4-S1椎旁肌神经原性受损。
天津第三中心医院肌电图结果:右侧胫后神经、腓总神经损害(感觉运动纤维受累中度)。
宣武医院张津大夫怀疑先天遗传,腓骨肌萎缩症。建议做基因检测。但不确定。
右膝跳反射亢进。跟健反射消失。家族中无一疑似病历。因左脚正常,所以跑,跳,下蹲,起立,上下楼等都可以完成。但如只是单腿,右脚独立完成吃力。右脚站不稳。盼回复!!如需检查基因,做什么样的基因检查项目?

希望提供的帮助:
疑似腓骨肌萎缩症吗?需要做基因检测吗?如需要,做哪些基因检测?腓骨肌萎缩症和肌电图结果显示椎旁肌神经原性受损是两种病吗?二都有关联吗?

所就诊医院科室:
北京宣武医院 神经内科

用药情况:
药物名称:甲锢胺、七叶皂干钠
服用说明:自8月14日用药两周,每日静脉点滴5ml甲锢胺,七叶皂干钠20ML。

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发表于 2015-08-29
李六一 大夫
2015-09-01

河南省人民医院 - 神经内科 - 李六一  主任医师

您好! 腓肌萎缩症即遗传性运动感觉周围病,有家族遗传史,有7-8种类型,做基因测定即做这种疾病的基因序列测试即可。

“腓骨肌萎缩症”问题由李六一大夫本人回复

发表于:2015-09-01   
h***
状态:就诊前
2015-09-01
谢谢大夫回复!我单侧肢体发病,无疑传史。也有做基因检测的必要是吗?那肌肉活检有必要做吗?有其他病的考虑吗?
发表于:2015-09-01
h***
状态:就诊前
2015-09-01
万分感谢!万分着急的等待李主任的回复!!谢谢!
发表于:2015-09-01
h***
状态:就诊前
2015-09-01
李主任你也是怀疑有腓骨肌萎缩症的可能的是吗?有没有单纯的损伤局部神经和肌肉的可能?
发表于:2015-09-01
李六一 大夫
2015-09-02

河南省人民医院 - 神经内科 - 李六一  主任医师

建议再次做肌电图,神经损害的疾病有好多种,有局限性和广泛性的疾病,不是肌肉萎缩就是腓肌萎缩症。希望再明确诊断。

“腓骨肌萎缩症”问题由李六一大夫本人回复

发表于:2015-09-02   
h***
状态:就诊前
2015-09-02
已经在积水潭和天津都做了,这两个医院的肌电图是哪没做清楚?再去哪个医院做更权威呢?要做全身吗?你怀疑是肌肉病?而且不是神经上的病?
发表于:2015-09-02
李六一 大夫
2015-09-02

河南省人民医院 - 神经内科 - 李六一  主任医师

肌电图结果不仅仅评估肌肉病变,也客观丶准确评估神经病变,但是都需要结合临床表现丶病史综合考量,才更有价值。

“腓骨肌萎缩症”问题由李六一大夫本人回复

发表于:2015-09-02   
李六一 大夫
2016-07-08

河南省人民医院 - 神经内科- 李六一主任医师

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分享:点击此处参考文章《巜能促进肌肉生长发育食物》》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-07-08   
李六一 大夫
2016-07-08

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发表于:2016-07-08   
李六一 大夫
2016-07-21

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发表于:2016-07-21   
李六一 大夫
2016-07-22

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发表于:2016-07-22   
李六一 大夫
2016-07-22

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发表于:2016-07-22   
李六一 大夫
2016-07-22

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发表于:2016-07-22   
李六一 大夫
2016-07-22

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发表于:2016-07-22   
李六一 大夫
2016-07-22

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发表于:2016-07-22   
李六一 大夫
2016-07-22

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发表于:2016-07-22   
李六一 大夫
2016-07-26

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李六一 大夫
2016-07-27

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发表于:2016-07-27   
李六一 大夫
2016-07-27

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发表于:2016-07-27   

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