李瑞大夫的个人网站 lirui1206.haodf.com
医生头像

李瑞   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由李瑞大夫本人发表

染色体检查

h***
状态:就诊前
2016-11-30

咨询标题:染色体检查

疾病:

染色体可能异常

病情描述:
女,0岁。宝宝患有甲状腺功能减退,四肢三四指都有轻微并指,下颌微小,早产巨大儿 出生55cm 9斤。当地医院建议我们去查染色体

希望提供的帮助:
什么时候来院查染色体 怕扑空。

用药情况:
服用说明:优甲乐一次半片

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传尿液的检查、血液生化检测、氨基酸分析、有机酸分析,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在您的咨询服务申请详情页面点击“补充资料”完成上传。
发表于 2016-11-30
李瑞 大夫
2016-11-30

徐州市儿童医院 - 神经内科 - 李瑞  主任医师

现在染色体,基因都可以查

“染色体可能异常”问题由李瑞大夫本人回复

发表于:2016-11-30   

小儿遗传代谢病 相关回复 立即向小儿遗传代谢病全国名医电话咨询 >>

  • 求医生救救我儿子,能早日联系到你问我宝宝看病

    求医生救救我儿子,能早日联系到你问我宝宝看病

    疾病名称:甲基戊烯二酸血症  

    希望得到的帮助:怎样可以联系到你,我想去你那里复查确诊病情,

    病情描述:没有家族史,也不是近亲结婚,老大是女孩快6周岁了很健康聪明活泼,这个是男孩5个月了,现在会翻身头也能抬起来,架着胳膊腿就蹦,胳膊腿还是挺有力气。

  • 宝宝双手断掌,需要做染色体吗?

    宝宝双手断掌,需要做染色体吗?

    疾病名称:断掌  

    希望得到的帮助:宝宝吃饭睡觉正常趴着能抬头,偶尔自己能翻身靠着能坐,喜欢让双手驾着站立,会是唐氏...

    病情描述:宝宝四个多月双手都是断掌,需要做染色体检测吗?

  • 遗传代谢检查挂号

    遗传代谢检查挂号

    疾病名称:遗传代谢  

    希望得到的帮助:需要做遗传代谢检查

    病情描述:家族史:亲表兄妹 发病诱因:具体情况不知 症状:拒乳,腹泻,呕吐,体重不增,脱水,低血钠,高血钾,代谢性酸中毒 病情加重:如不及时治疗,可因循环衰竭而死亡

  • 常染色体遗传

    常染色体遗传

    疾病名称:果糖1.6二磷酸酶缺乏,以后可以要小孩吗  

    希望得到的帮助:可以生小孩吗?

    病情描述:出做基因分析出来了 说是什么染色体隐性遗传 我以上传资料

  • 甲基丙二酸血症

    甲基丙二酸血症

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:如何确诊

    病情描述:宝宝出生第二天检查新生儿肺炎,住院治疗十天,采集足底血进行多病筛查有数值异常,通知复查,复查结果C3/C0值为0.39.C3/C2值为1.46,提示甲基丙二酸血症,建议查尿有机酸分析及血气,宝宝6月16...

  • 高氨血症的治疗和日常护理

    高氨血症的治疗和日常护理

    疾病名称:高氨血症  

    希望得到的帮助:如果要控制病情,需如何给药?

    病情描述:家里没有病史,7个多月大量食用鱼肉,开始便秘萎靡不振,后发现对蛋白质不耐受,4岁时大量使用鸡肉后精神不振,半昏迷。后经诊断为高氨血症。北京治疗后好转,低蛋白饮食,病情缓和。偶有乳酸高...

  • 甲基丙二酸血症

    甲基丙二酸血症

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:如何确诊

    病情描述:宝宝出生第二天检查新生儿肺炎,住院治疗十天,采集足底血进行多病筛查有数值异常,通知复查,复查结果C3/C0值为0.39.C3/C2值为1.46,提示甲基丙二酸血症,建议查尿有机酸分析及血气,宝宝6月16...

  • 血氨高,如何治疗

    血氨高,如何治疗

    疾病名称:血氨高  

    希望得到的帮助:可以吃乳果糖吗?

    病情描述:查是否有代谢病,血氨高,医生叫服用乳果糖,血氨高会引起抽搐惊厥吗

  • 麻烦帮我看看

    麻烦帮我看看

    疾病名称:PKU  

    希望得到的帮助:想问问会不会错了

    病情描述:是不是早期肝肾功能不完好,导致体内酶的活性不好,血值才高

  • D6PD89U/L正常吗?

    D6PD89U/L正常吗?

    疾病名称:G6PD  

    希望得到的帮助:G6PD缺乏症需要注意什么事项?

    病情描述:新生儿G6PD89U/L正常吗?正常值是多少?

  • 这个我急着用,

    这个我急着用,

    疾病名称:甲基丙二酸  

    希望得到的帮助:VB12羟钴铵有没有?

    病情描述:没有什么症状,医生说有可能是基因遗传的。

  • 在饮食方面,加辅食方面需要注意些什么呢?

    在饮食方面,加辅食方面需要注意些什么呢?

    疾病名称:希特林蛋白缺乏症  

    希望得到的帮助:在饮食方面,加辅食方面需要注意些什么呢?

    病情描述:已经做了基因的筛查,确诊了希特林蛋白缺乏症上一次的肝功能复查结果,请问药物需要继续吃吗?

  • 甲基丙二酸尿症

    甲基丙二酸尿症

    疾病名称:甲基丙二酸尿症  

    希望得到的帮助:就是想问问怎么个情况。

    病情描述:以前检查血都是正常,现在检查的这个血值高了!

  • 3个月宝宝血氨高怎么办?

    3个月宝宝血氨高怎么办?

    疾病名称:血氨高。87  

    希望得到的帮助:我们现在应该怎样治疗?这种病能治愈吗?是属于遗传代谢病吗?

    病情描述:出生11天得过化脑,15天后治愈。后来是脖子往后仰,眼睛往上看,不追物。昨天检查血显示血氨偏高,请问这种情况能治愈吗?是遗传代谢病吗?

  • 宝宝是不是唐氏综合症?

    宝宝是不是唐氏综合症?

    疾病名称:帮忙看下这个症状像不像唐氏综合症?  

    希望得到的帮助:是否需要去医院下个染色体?

    病情描述:这是宝宝出生到现在的日常照片,手是不是通贯掌?像不像唐氏综合症?宝宝月子里一次可以吃70毫升,近一周一吃奶就哭,3小时一次,奶量10毫升~70毫升不等,月子里白天基本不睡觉,最近一周吃一点...

  • 苯丙童尿症

    苯丙童尿症

    疾病名称:苯丙氨酸值高  

    希望得到的帮助:希望大夫告诉我基因检测能给苯丙童的患儿准确分型吗?

    病情描述:笨丙氨酸值高大夫说给他做基因检测,基因检测能分型吗?

  • 宝宝疑似遗传代谢性疾病

    宝宝疑似遗传代谢性疾病

    疾病名称:遗传代谢性疾病  

    希望得到的帮助:是否可以去门诊就诊?

    病情描述:宝宝三个多月大,全身软,头不能抬,身体消瘦,初步检查肌张力低,做过GMS评估结果为三级,医生疑似遗传代谢性疾病

  • 是遗传病吗,能治愈吗

    是遗传病吗,能治愈吗

    疾病名称:新生儿5天踩足底血G6PD偏高  新生儿足底血筛查G6PD值偏高,  

    希望得到的帮助:这个能治愈吗

    病情描述:正常值0-2,我们的结果17.5,是什么情况

  • 甲基丙二酸血症基因检测

    甲基丙二酸血症基因检测

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:要二胎需要注意什么,做那些检查?患病可能性大不?

    病情描述:足底血检查和尿液检查为甲基丙二酸血症,基因检查报告未检测到位点。想咨询一下下一步该检查什么项目?要二胎的话影响吗?需要注意什么?

  • 3号染色体p12.2重复变异

    3号染色体p12.2重复变异

    疾病名称:3号染色体p12.2重复变异  

    希望得到的帮助:会有什么结果

    病情描述:发育迟缓,19个月还不能独站走路,不会说话

查看更多“染色体检查”的相关问题>>

李瑞大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 30 感谢信 礼物: 163 礼物
  • 贡献值: 27420

擅长:

对小儿神经内科疾病的诊治具有较高造诣,对小儿头颅CT及脑电图检查结果具有详阅经验。擅长小儿癫痫,抽动症...

简介:

李瑞,男,主任医师,徐州医学院兼职教授,江苏省中西医结合学会儿科专业委员会副主任委员,徐州医学会儿科...

查看完整简介 >>

李瑞大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

小儿神经内科可通话专家

温兆春主任医师
山东省立医院
小儿神经内科
查看26条服务评价 >>
贾天明主任医师
郑州大学三附院
小儿神经内科
查看1条服务评价 >>
杨志仙
北大医院
小儿神经内科
查看253条服务评价 >>
蒲利华主任医师
西安儿童医院
神经内科
查看11条服务评价 >>
陈莹主治医师
上海儿童医学中心
神经内科
查看26条服务评价 >>
陆燕芬副主任医师
上海儿童医院
神经内科
查看4条服务评价 >>
唐静文主任医师
湖南省儿童医院
神经内科
查看3条服务评价 >>

李瑞大夫的最近咨询

立刻咨询