林琳大夫的个人网站 llssqq123.haodf.com
医生头像

林琳   住院医师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由林琳大夫本人发表

基因检测分析,谢谢

h***
状态:就诊前
2017-05-16

咨询标题:基因检测分析,谢谢

疾病:

先天性免疫缺陷未确诊

病情描述:
女,11个月。请大夫分析一下孩子基因检测结果,孩子本身是什么病

希望提供的帮助:
分子基因检测结果,谢谢

所就诊医院科室:
吉林市儿童医院 儿科
长春白求恩医科大学第一附属医院 儿科
北京儿研所 icu

检查资料:
发表于 2017-05-16
林琳 大夫
2017-05-19

莆田学院附属医院 - 儿科 - 林琳  住院医师

你好,图片有些看不清楚,基因检测最后结果没有明确致病突变基因

“先天性免疫缺陷未确诊”问题由林琳大夫本人回复

发表于:2017-05-19   
林琳 大夫
2017-05-19

莆田学院附属医院 - 儿科 - 林琳  住院医师

你好,你能告诉我,孩子的具体病情情况?

“先天性免疫缺陷未确诊”问题由林琳大夫本人回复

发表于:2017-05-19   
h***
状态:就诊前
2017-05-19
病情描述: 女,10个月。女宝出生天八天后出现肺炎,先后三家医院治疗后,还是间断性发烧,两个月后出院每隔十天发一次烧,每次2-5天,吃退热药或消炎药或肠胃药都退过烧。一直拉肚子,吃氨基酸奶粉稍有好转,哭闹严重。期间出现过鹅口疮,喉头水肿,湿疹,尿路感染。现十个月不会翻身,反应慢,不会用手往嘴里放食物。儿研所怀疑免疫缺陷,但基因检测结果没有确诊。想问一下那个基因溃疡是什么意思?她这个定期发烧和那个基因问题相关吗?什么样的肠道疾病会导致周期发烧呢?而且日期很准
发表于:2017-05-19
林琳 大夫
2017-05-19

莆田学院附属医院 - 儿科 - 林琳  住院医师

反复生病,确实要高度怀疑免疫缺陷病,没有哪一种疾病会有定期发作的

“先天性免疫缺陷未确诊”问题由林琳大夫本人回复

发表于:2017-05-19   

小儿遗传代谢病 相关回复 电话咨询小儿遗传代谢病全国名医 >>

  • 4号染色体片段缺失

    4号染色体片段缺失

    疾病名称:染色体疾病 缺失  

    希望得到的帮助:遗传咨询及养育咨询

    病情描述:4号染色体片段缺失,目前伴有先天性心脏病

  • 蚕豆病的复查

    蚕豆病的复查

    疾病名称:蚕豆病  

    希望得到的帮助:蚕豆病复查

    病情描述:大儿子没有蚕豆病的,新生儿筛查说小儿子G6PD阳性,想问问大儿子没有患病,小儿子会患病的吗?

  • 遗传代谢有没有问题

    遗传代谢有没有问题

    疾病名称:瑞氏综合征,遗传代谢病,线粒体疾病  

    希望得到的帮助:遗传代谢有没有问题

    病情描述:四岁半男童,6月2号感冒发烧去医院检查是急性喉炎,打头孢硫脒罗冰和喜炎平,前两天还好,第三天打完点滴就蔫了,期间一直断断续续发烧,直至6月5日凌晨2点开始出现出汗退烧的情况,但精神状态一...

  • 遗传代谢有问题么?瑞氏综合征已经恢复好了,还会复发么?

    遗传代谢有问题么?瑞氏综合征已经恢复好了,还会复发么?

    疾病名称:瑞氏综合征,遗传代谢病,线粒体疾病  

    希望得到的帮助:遗传代谢有问题么?瑞氏综合征已经恢复好了,还会复发么?

    病情描述:四岁半男童,6月2号感冒发烧去医院检查是急性喉炎,打头孢硫脒罗冰和喜炎平,前两天还好,第三天打完点滴就蔫了,期间一直断断续续发烧,直至6月5日凌晨2点开始出现出汗退烧的情况,但精神状态一...

  • 不知道不知道

    不知道不知道

    疾病名称:高度怀疑葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症  

    希望得到的帮助:如何控制病情,高度怀疑葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

    病情描述:高度怀疑葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,没有可说的了

  • 很着急不知这缺陷严重不

    很着急不知这缺陷严重不

    疾病名称:21个月不会叫人  在北京儿童医院查脂肪酸代谢缺陷c2增高  

    希望得到的帮助:请问专家给我建议,怎么治疗啊

    病情描述:21个月不会叫人,北大六院大夫,让查尿和血,结果出脂肪酸代谢缺陷,c2增高,这啥病啊,没有家族史啊

  • 遗传代谢病

    遗传代谢病

    疾病名称:遗传代谢  

    希望得到的帮助:在天津没有医院能看遗传病的。说要去北京 。这种病严重吗

    病情描述:小孩现在没有发现任何症状 检查就说是遗传

  • 我该如何办

    我该如何办

    疾病名称:肝大脾大  

    希望得到的帮助:我改到哪里

    病情描述:肚子大,贫血,有黄疸,肝大脾大,遗传代谢异常

  • MADD患儿还有救吗

    MADD患儿还有救吗

    疾病名称:MADD  

    希望得到的帮助:孩子还有救吗,我想知道孩子的详细情况,我们在老家很着急

    病情描述:我想知道孩子现在的情况,孩子还有救吗,我是孩子姑姑,我们在老家很着急

  • 请教授帮帮我

    请教授帮帮我

    疾病名称:生了两个孩子都是呼吸窘迫综合征  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:教授您好这是第一个孩子女孩出生的情况和抢救的过程

  • 脑发育不好,发育迟滞

    脑发育不好,发育迟滞

    疾病名称:脑发育不良,发育迟滞  

    希望得到的帮助:3羟基丙酸,马尿酸浓度增高,羟异戊酰肉碱轻度增高,瓜氨酸稍高

    病情描述:脑发育迟滞,不爱说话,一般时候都是拉着我的手叫我去做

  • 希特林蛋白缺乏症

    希特林蛋白缺乏症

    疾病名称:双肾钙质沉着或海绵肾  希特林蛋白缺乏症  

    希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:做了三次遗传代谢抽血检测,第一次一个多月做的时候诊断是希特林蛋白症,就在饮食方面上讲牛奶换成蔼儿舒的牛奶,第二、三复查检查结果比上一次的好,蔼儿舒喝到一岁,改喝的雀巢超级能恩牛奶

  • 我们需要做些什么

    我们需要做些什么

    疾病名称:遗传代谢病  

    希望得到的帮助:如何控制病情

    病情描述:怎么降低丙酮酸和预防这个病,能不能打防疫针

  • 新生儿:酪氨酸TYr225.38偏高,二十六碳酰基肉碱TYr/cir26.55偏高,十八碳酰基肉碱T

    新生儿:酪氨酸TYr225.38偏高,二十六碳酰基肉碱TYr/cir26.55偏高,十八碳酰基肉碱T

    疾病名称:新生儿:酪氨酸TYr225.38偏高  

    希望得到的帮助:新生儿:酪氨酸TYr225.38偏高,二十六碳酰基肉碱TYr/cir26.55偏高,十八碳酰基肉碱T

    病情描述:新生儿:酪氨酸TYr225.38偏高,二十六碳酰基肉碱TYr/cir26.55偏高,十八碳酰基肉碱TYr/phe5.33偏高,应该怎科办?

  • 唐氏宝宝。

    唐氏宝宝。

    疾病名称:唐氏宝宝  

    希望得到的帮助:不需要手术。

    病情描述:还不长芽,不能独立站。发育迟。还不能说话。

  • 足跟血检查c4dc c5oh偏高

    足跟血检查c4dc c5oh偏高

    疾病名称:足跟血检查复查  

    希望得到的帮助:希望知道是否为真的遗传病 无法医治

    病情描述:新生儿足跟血检查c4dcc5oh偏高,怀疑先天性遗传代谢病

  • 粘多糖2型并发症

    粘多糖2型并发症

    疾病名称:粘多糖2型  呕吐  

    希望得到的帮助:想知道呕吐、小便频繁等这些是不是跟粘多糖病有关系?或者说是并发症呢? 以后还会有哪...

    病情描述:4岁时诊断出粘多糖2型,现在8岁,四肢伸展不值,听力下降、最近吃饭老呕吐,吃进去立马就吐了,还有小便次数比较频繁,而且站在那好长时间才能尿出来。

  • 新生儿血液检查

    新生儿血液检查

    疾病名称:苯丙氨酸值3.1  

    希望得到的帮助:检查须知道什么

    病情描述:会不会影响智力发育,我们是不是来医院再次检查,这是出生时采集的足跟血

  • 粘多糖缺乏症的治疗方法

    粘多糖缺乏症的治疗方法

    疾病名称:粘多糖缺乏症四岁发病到现在  

    希望得到的帮助:看到电视上说可以骨髓移植,不知道可以手术吗

    病情描述:父亲体内粘多糖少,母亲没有,儿子没有粘多糖,四岁开始发病,逐渐失去智力,语言表达

  • 苯丙氨酸正常值是多少

    苯丙氨酸正常值是多少

    疾病名称:新生儿初筛苯丙氨酸值2.17  

    希望得到的帮助:无

    病情描述:新生儿苯丙氨酸筛查值2.17,被召回复查。宝爸宝妈都正常,并且生育一女儿也是正常的。二宝会不会是苯丙酮尿症呀?好担心!医院没提供其他的数据,只有一个召回通知单,里面仅提供了苯丙氨酸值2....

查看更多“基因检测分析,谢谢”的相关问题>>

林琳大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物
  • 贡献值: 155

擅长:

小儿支气管炎,肺炎,腹泻,疱疹性咽峡炎,手足口病,黄疸等小儿常见疾病的诊疗和预防。

查看完整简介 >>

林琳大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

儿科可通话专家

邹丽萍主任医师
301医院
小儿内科
查看119条服务评价 >>
孙广荣主任医师
青岛妇女儿童医院
儿内科
查看103条服务评价 >>
叶盛副主任医师
浙江省儿童医院
儿内科
查看166条服务评价 >>
薛海虹主任医师
新华医院
小儿内科
查看24条服务评价 >>
刘子美主任医师
安徽省立医院
小儿科
查看4条服务评价 >>
潘家华主任医师
安徽省立医院
小儿科
查看7条服务评价 >>
赵波涛主任医师
海阳市人民医院
儿科
查看5条服务评价 >>