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Menkes综合症  

Menkes综合症  

h***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:Menkes综合症  

疾病:

基因检测MenKes综合症

病情描述:
头胎男孩十二岁正常,二胎男孩生后发现头发枕秃,三个月左右发病,颠痫,之后身上特别软,化验血铜蓝蛋白特別低,后来检查基因说是MenKes综合症,听说您是这方面的专家,想向您咨询一下这个病,如果再要孩子可以生吗?

希望提供的帮助:
如果再次生育可以吗?孕中需要做哪种检查?

用药情况:
服用说明:没用任何药物
发表于 2016-10-14
鹿相花 大夫
2016-10-14

潍坊市妇幼保健院 - 遗传代谢病筛查科 - 鹿相花  主治医师

Menkes氏综合征(Menkes’disease,MD),又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,其遗传方式为X连锁隐性遗传。也就是说,生女孩是不会发病的,男孩风险很高。

“基因检测MenKes综合症”问题由鹿相花大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
h***
状态:就诊前
2016-10-14
生男孩和生女孩的患病几率,怀孕可否做哪种检查最准没风险,几个月检查,在这里谢谢您在百忙之后抽空给我答复,谢谢您
发表于:2016-10-14
h***
状态:就诊前
2016-11-16
医生你好,麻烦你给我们看一下这个尿代谢单子和核磁共振单子,这个尿代谢单子是因为铜代谢异常吗?它们有关联吗
发表于:2016-11-16
h***
状态:就诊前
2016-11-16
图片
发表于:2016-11-16

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鹿相花大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 39 感谢信 礼物: 191 礼物
  • 贡献值: 22180

擅长:

糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢性疾病等疾病的诊治。

简介:

1999年毕业于青岛大学医学院临床医学专业,获学士学位。
2009年毕业于潍坊医学院研究生部,专业内分泌与代谢...

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