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新生儿耳聋基因筛查

h***
状态:就诊前
2016-10-14

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发表于:2016-10-14
h***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:新生儿耳聋基因筛查

疾病:

新生儿耳聋筛基因筛查未通过

病情描述:
您好,我家宝宝足跟血检查耳聋基因筛查未通过,显示SLC26A4杂合突变型,但出生时新生儿听力测试过了,请问这种情况需要做进一步检查吗?对以后有什么影响,应该注意些什么?

希望提供的帮助:
治疗意见及注意事项

发表于 2016-10-14
陆颖霞 大夫
2016-10-14

首都儿科研究所 - 耳鼻喉科 - 陆颖霞  副主任医师

SLC26A的基因杂合突变,听力筛查正常,理论上孩子应该不会出现听力障碍,只是携带了突变基因,他长大后结婚前配偶也最好检查一下这个基因,如果也存在同样的基因突变,那他们的后代出现耳聋的可能性较大。

陆颖霞大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
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陆颖霞,女,副主任医师,擅长儿童腺样体肥大,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎、鼻窦炎,过敏...

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