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卢彦平   主任医师 副教授

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我儿患脊髓性肌萎缩,现我怀...

h***
状态:就诊前
2015-05-19

咨询标题:我儿患脊髓性肌萎缩,现我怀...

疾病:

我儿患脊髓性肌萎缩,现我怀孕13周,想做产前诊断,请问我该做什么检查,什么时候做。i看

患脊髓性肌萎缩

病情描述:
我儿患脊髓性肌萎缩,现我怀孕13周想做产前诊断。

希望提供的帮助:
请问我该做什么检查,做羊水穿刺,还是脐带血,需要我儿的血液吗?什么时候做最合适。

所就诊医院科室:
北京301 儿科神经内科

发表于 2015-05-19
卢彦平 大夫
2015-05-19

北京301医院 - 妇产科 - 卢彦平  主任医师

查到你孩子的致病基因后才能做产前诊断+

“我儿患脊髓性肌萎缩,现...”问题由卢彦平大夫本人回复

发表于:2015-05-19   
h***
状态:就诊前
2015-05-19
外显子7.8纯合性缺失。
发表于:2015-05-19
h***
状态:就诊前
2015-05-19
我和我老公都是外显子7.8纯合性缺失隐,形携带着。
发表于:2015-05-19
卢彦平 大夫
2015-05-20

北京301医院 - 妇产科 - 卢彦平  主任医师

您自己联系之前的基因检测公司,如他们同意给你胎儿检测,可18周来医院找我联系做羊水穿刺

“我儿患脊髓性肌萎缩,现...”问题由卢彦平大夫本人回复

发表于:2015-05-20   
h***
状态:就诊前
2015-05-27
基因检测是在首都儿科研究所做的,请问您能帮我联系吗?还需要我儿的血液吗?
发表于:2015-05-27
卢彦平 大夫
2015-06-02

北京301医院 - 妇产科 - 卢彦平  主任医师

您自己到首都儿研所联系吧,最好是和先证者同一个实验室检查。我们可以帮忙取羊水

“我儿患脊髓性肌萎缩,现...”问题由卢彦平大夫本人回复

发表于:2015-06-02   

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擅长:

产前咨询 产前诊断

简介:

卢彦平,女,主任医师,1988年毕业于第三军医大学医疗系,医学博士,主任医师。1983年~1988年在第三军医大...

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