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六岁小女孩CTM1B?待确诊

h***
状态:就诊前
2017-05-16

咨询标题:六岁小女孩CTM1B?待确诊

疾病:

女孩,六岁,周围神经病损,不能独行

基因突变CMT3型,力量差,不能走。

CMT周围神经病损

病情描述:
女,6岁3个月。六岁小女孩,至今不能独立行走,肌张力低下

希望提供的帮助:
能确诊是CTM那个类型的吗?还需要做哪些检查?如果确诊了有没有辅助的药物治疗?

所就诊医院科室:
武汉市儿童医院 康复科

治疗情况:
用药情况:
服用说明:弥可保早晚一颗
检查资料:
发表于 2017-05-16
h***
状态:就诊前
2017-05-16

使用付费咨询服务

患者h***购买了孟令超大夫网络咨询(9元/3条回复)

发表于:2017-05-16
孟令超 大夫
2017-05-19

北京大学第一医院 - 神经内科 - 孟令超  主治医师

可能具有致病性的突变,建议来我们医院找袁云或者王朝霞或者吕鹤大夫进一步评估

“女孩,六岁,周围神经病...”问题由孟令超大夫本人回复

发表于:2017-05-19   
h***
状态:就诊前
2017-05-19
我们需要做神经超声和神经活检吗?
发表于:2017-05-19
h***
状态:就诊前
2017-05-19
之前咨询过袁云教授,他问过我们有没有做这两个检查,我们如果去你们医院做的话大概需要几天出结果?
发表于:2017-05-19
h***
状态:就诊前
2017-05-20
我们过去一趟也不容易,想把需要的检查一起做了,武汉这边没有医院可以做这两个检查,所以想问清楚去你们医院做检查需要几天出结果,最好能把结果拿着再找袁教授给看看,帮我们找到病因,给出对应的治疗方案。
发表于:2017-05-20
孟令超 大夫
2017-05-23

北京大学第一医院 - 神经内科 - 孟令超  主治医师

活检时每周二做,一般一周半到两周半出结果,神经超声一般周五做,最好提前来找袁云、王朝霞、吕鹤大夫看一下。

“女孩,六岁,周围神经病...”问题由孟令超大夫本人回复

发表于:2017-05-23   
h***
状态:就诊前
2017-05-23
做活检需要住院吗?我星期一过去星期二能安排做吗?对小孩损伤大不大?我要把时间安排好,过去一趟不容易
发表于:2017-05-23
孟令超 大夫
2017-05-24

北京大学第一医院 - 神经内科 - 孟令超  主治医师

最好不要直接来做,还是先让大夫评估后,因为活检也不是万能的,还需要结合其他结果。损伤并不是很大,就是怕小朋友不配合就得安排到神经外科做全麻手术了。袁大夫周一上午特需门诊,你来的话可以跟我说,我可以帮你加号。不过得下下周了,下周放假。或者你在微信北京大学第一医院公众号上挂王朝霞、吕鹤大夫的号也行

“女孩,六岁,周围神经病...”问题由孟令超大夫本人回复

发表于:2017-05-24   

孟令超大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 1 感谢信 礼物: 17 礼物
  • 贡献值: 905

擅长:

神经内科常见病(脑血管病、脑卒中等)、运动神经元病、周围神经病、重症肌无力、肌肉病等

简介:

2012年北京大学临床八年制博士毕业,师从于著名神经病学专家袁云教授。目前为北京大学第一医院神经内科主治...

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