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国内无先例的罕见病

h***
状态:就诊前
2016-10-16

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发表于:2016-10-16
h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:国内无先例的罕见病

疾病:

墨蝶呤还原酶缺乏症SR_DRD

墨蝶呤还原酶缺乏症SRD_DRD

病情描述:
新生儿基因突变影响的神经系统发育
氨基酸突变
Provean软件蛋白结构预测可能有害
身体吸收很差,不长肉

希望提供的帮助:
康复用药给予指导,

所就诊医院科室:
福建省妇幼保健院 NICu

用药情况:
服用说明:美多巴60mg+5HP50mg
检查资料:
发表于 2016-10-17
牛国辉 大夫
2016-10-17

郑州大学三附院 - 儿童康复科 - 牛国辉  副主任医师

上面的检查结果都看不清楚。孩子目前的情况怎么样?用药后有无改善?具体的变化是什么?

牛国辉大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
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