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西安患者肌营养不良

西安患者肌营养不良

无***
状态:就诊前
2013-09-04

咨询标题:西安患者肌营养不良

疾病:

肌营养不良

病情描述:
孩子现在二岁八个月。说话早智力正常,走路是一岁六个月会走,二岁多时发现走的不稳爱摔,不会跑跳,上下楼梯困难,腿没劲。在西安大医院检查过脑部核磁,微量元素,骨密度,智力测试,盆骨拍片等检查均正常。医生怀疑是肌营养不良,建议北京复查。

希望提供的帮助:
想去北京检查确诊下什么病,并且治疗。

所就诊医院科室:
西安市儿童医院

发表于 2013-09-04
戴毅 大夫
2013-09-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

下一步需要做肌酶谱和肌电图。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-09-04   
无***
状态:就诊前
2013-09-04
我今天已经在好大夫上加上您9月10的号了。我最近就坐火车过您那边做这些检查?还是在我们西安做呢?这二个检查结果出来得等多久?这次去大概得待几天?(补充二点:1在西安儿童医院骨外科检查说是扁平足,给做的矫正鞋已经穿一月半了。2母亲患有甲亢,一直在内分泌专家指导下,怀孕时药量较小并且在三四月时听医生建议停药的,娃在一岁前做过甲功化验正常。)
发表于:2013-09-04
戴毅 大夫
2013-09-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌酶谱和肌电图都可先在当地检查,这里检查病人多,预约时间很长。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-09-04   
无***
状态:就诊前
2013-09-04
但是我已经加上你9月10日的号了啊?准备8日坐火车就过去。就算明天在当地做结果估计也暂时出不来,怎么办呢?这边医生建议全部过去检查。能否麻烦医生照顾我们这些外地来的先让我们做呢?我到底现在该怎么做呢?慌乱中
发表于:2013-09-04
戴毅 大夫
2013-09-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不是我让你先做,都是外地的病人,只能排队。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-09-04   
无***
状态:就诊后
2013-09-08

使用预约转诊服务

无***,医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名:无***(保密) 身份证号: **********(保密)
就诊时间:2013-09-10 13:30:00
就诊疾病: 收起>>
病情描述:
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转­诊短信凭证,请医生开转­诊条。
3、持医生开具的转­诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。

发表于:2013-09-08
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
2017-08-29

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-08-29   
无***
状态:就诊后
2017-08-29
病情描述:女孩,2010年12月17出生,无家族史。孕时即感无胎动,其他正常。             2013年春孩子二岁多时发现仍旧不会跑跳不会上下楼梯,腿部无劲,遂去医院,检查微量元素脑部CT等无异常,开始西安儿童医院诊断为扁平足并做了矫正鞋。13年9月去北京协和医院找戴毅医生,根据症状怀疑为肌营养不良,肌电图检查结果正常,CK为518,戴医生建议回家观察。14年1月去西安高新医院找沈定国教授根据症状认为肌营养不良可能性非常大。2014年7月三岁半,孩子走路爱摔,鸭子步,依然不会跑跳,不能上下楼梯,蹲着困难,爬起吃力。        遂后于14年7月到北京大学第一医院找袁云大夫。化验结果如下:CK455;肌电图结论“左尺神经,左腋神经,左面神经重复频率低频刺激未见明显递增或递减现象”;腿部MR影像结果“双侧臀部及大腿肌肉弥漫脂肪清润改变,符合肌病改变,请结合临床”;活检结果“病理诊断骨骼肌呈肌营养不良样病理改变,评判为出现肌纤维萎缩、肥大、坏死、再生及结缔组织增生,出现较多炎细胞清润,倾向于lmna相关肌病”;14年8月做了基因检测,结果见上传照片,基因检测基本没发现致病基因。由于做了相关所有检查还未明确病因,到此看病处于卡壳状态。        2015年8月再次去北大第一医院找袁云大夫,袁大夫怀疑肌炎,做了相关检查,结果见上传照片。然后建议服药:连续注射丙球蛋白五天,美卓乐,钙尔奇,补秀达,支链氨基酸。服药一月后孩子明显发胖,再去北京检查,肌炎结果见上传照片。遂停药不再服药。然后又做了一个COL6A2的基因验证,显示孩子和父亲有一处杂合突变,具体见上传照片。(备注,父亲无任何症状)但有的医生说这个基因不致病,有的说有可能,确诊又陷入僵局。       现在孩子已经六岁半,中间再无治疗也未服药,现在孩子情况变差,脚后跟已不挨地,走路吃力,不能下蹲,坐起困难。       17年8月西安西京医院检查cK377,肌红蛋白120。       最近看了您戴毅医生的一篇文章关于vI型胶原蛋白肌病的报道,觉得和我娃的比较像,您也终于从国外进修回来,所以下一步想请您帮忙确诊一下。
发表于:2017-08-29
无***
状态:就诊后
2017-08-29

咨询标题:女 6岁9个月,肌营养不良,1.确诊孩子肌病类型。 2.下...

疾病:

肌营养不良

病情描述:
病情描述:女孩,2010年12月17出生,无家族史。孕时即感无胎动,其他正常。
2013年春孩子二岁多时发现仍旧不会跑跳不会上下楼梯,腿部无劲,遂去医院,检查微量元素脑部CT等无异常,开始西安儿童医院诊断为扁平足并做了矫正鞋。13年9月去北京协和医院找戴毅医生,根据症状怀疑为肌营养不良,肌电图检查结果正常,CK为518,戴医生建议回家观察。14年1月去西安高新医院找沈定国教授根据症状认为肌营养不良可能性非常大。2014年7月三岁半,孩子走路爱摔,鸭子步,依然不会跑跳,不能上下楼梯,蹲着困难,爬起吃力。
遂后于14年7月到北京大学第一医院找袁云大夫。化验结果如下:CK455;肌电图结论“左尺神经,左腋神经,左面神经重复频率低频刺激未见明显递增或递减现象”;腿部MR影像结果“双侧臀部及大腿肌肉弥漫脂肪清润改变,符合肌病改变,请结合临床”;活检结果“病理诊断骨骼肌呈肌营养不良样病理改变,评判为出现肌纤维萎缩、肥大、坏死、再生及结缔组织增生,出现较多炎细胞清润,倾向于lmna相关肌病”;14年8月做了基因检测,结果见上传照片,基因检测基本没发现致病基因。由于做了相关所有检查还未明确病因,到此看病处于卡壳状态。
2015年8月再次去北大第一医院找袁云大夫,袁大夫怀疑肌炎,做了相关检查,结果见上传照片。然后建议服药:连续注射丙球蛋白五天,美卓乐,钙尔奇,补秀达,支链氨基酸。服药一月后孩子明显发胖,再去北京检查,肌炎结果见上传照片。遂停药不再服药。然后又做了一个COL6A2的基因验证,显示孩子和父亲有一处杂合突变,具体见上传照片。(备注,父亲无任何症状)但有的医生说这个基因不致病,有的说有可能,确诊又陷入僵局。
现在孩子已经六岁半,中间再无治疗也未服药,现在孩子情况变差,脚后跟已不挨地,走路吃力,不能下蹲,坐起困难。
17年8月西安西京医院检查cK377,肌红蛋白120。
最近看了您戴毅医生的一篇文章关于vI型胶原蛋白肌病的报道,觉得和我娃的比较像,您也终于从国外进修回来,所以下一步想请您帮忙确诊一下。

希望提供的帮助:
1.确诊孩子肌病类型。
2.下一步孩子怎么办?
3.想生二胎的应该怎么做?

检查资料:
发表于 2017-08-29
2017-08-29

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-08-29   
2017-08-31

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-08-31   
戴毅 大夫
2017-08-31

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

已看过检查结果。诊断确实比较困难,曾经有PM-SCL75一过性阳性,后来是否复查过?如果排除炎性肌病,还是重点考虑肌营养不良。此前的基因检测均未发现致病突变,必要时可考虑全外显子组检测。 没有家族史,对吗?

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-31   
无***
状态:就诊后
2017-08-31
1.当时袁大夫怀疑肌炎的时候做了检查PM-SCL75呈阳性,然后服药一月以及注射一周丙球蛋白之后再复查结果全部呈隐形,两次肌炎检查结果上次都上传。但是症状没有丝毫减轻。所以遂停药。
我不知道这样算不算排除肌炎?
2.第二次基因验证那个结果您看了吗?那个COL6A2孩子和她爸爸均突变的基因有没有可能是致病原因?
3.建议再做一次基因检测吗?
发表于:2017-08-31
无***
状态:就诊后
2017-08-31
没有家族史。
发表于:2017-08-31
无***
状态:就诊后
2017-08-31
孩子情况以及看病检查过程我在病情描述说的比较详细。知道您很忙,拜托麻烦仔细看看,相关检查结果我都已上传。这么多年了,不能确诊非常痛苦,现在想生二胎也不敢,求您指名一条明路啊!?
发表于:2017-08-31
无***
状态:就诊后
2017-09-01
另外,我最近在西京医院医生联系的北京迈基诺基因公司,我让做了您说的全外显子基因检测5500元,这个是不是您说的那个检测?可以吗?
发表于:2017-09-01
戴毅 大夫
2017-09-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

上传的资料我全部认真看过了,因为COL6A2的突变孩子和父亲均有,如果父亲没有临床症状,可排除是致病突变。 再次基因检测或许能够帮助诊断,但仍有可能不能确诊。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-09-02   
无***
状态:就诊后
2017-09-02
好的,谢谢。我最近去西京医院做一次全外显子基因检测。已经抽血了,等结果出来我再联系您。(好像是北京迈基诺公司5500的,这个公司可以吗?)
发表于:2017-09-02

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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