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假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良

1***
状态:就诊前
2013-09-29

咨询标题:假肥大型肌营养不良

疾病:

假肥大型肌营养不良

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


5月14日在北京儿童医院做的心肌酶普,和DNA序列(外显子无热点缺失),结果是肌酸激酶17600.4,6月20日做基因检查,结果刚回来,结论:发现该样本DMD基因52号外显子重复突变,未发现致病点突变,需结合临床症状进行诊断。北大医院袁云教授给开的血化验,化验的睾酮结果值是<0.01。 袁云教授8月26日给的治疗方法是:1.康复训练。2.平时注意事项。3. 药物治疗,糖皮质激素美卓乐甲泼尼龙片,碳酸钙D3片,补达秀氯化钾缓释片,GNC左旋精安酸,辅酶Q10,七叶皂苷纳片,硫酸沙丁胺 醇片。定期复查肺部和呼吸道。

曾经治疗情况和效果:




想得到怎样的帮助:


我们孩子算不算DMD?基因正常,心肌酶普都高出正常值很多,其中肌酶(CK)17600,睾酮低于0.01。

发表于 2013-09-29
戴毅 大夫
2013-09-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果基因检测结果准确,可诊为DMD。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-09-30   
1***
状态:就诊前
2013-10-25
戴教授,我家孩子确诊为DMD后,我们没用药物治疗,自己在家给孩子按摩,在不知该怎么治?看了您的文章后,知道激素是唯一的治疗方法,但孩子的爷爷奶奶爸爸不赞成吃激素,我实在不知道该怎么劝说了,戴教授我就想知道激素药对孩子的副作用是什么?孩子4周5个月了,什么时候治疗最好?
发表于:2013-10-25
戴毅 大夫
2013-10-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这个年龄应该已经需要治疗了。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-10-26   
1***
状态:就诊前
2013-10-26
非常感谢您能回复,激素治疗需长期治疗吗?激素对孩子的副作用有哪些?
发表于:2013-10-26
戴毅 大夫
2013-10-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

激素治疗的可能副作用在我主页的文章上有详细介绍。

激素需要长期服用。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-10-26   
1***
状态:就诊前
2014-05-23

使用付费咨询服务

患者1***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2014-05-23
1***
状态:就诊前
2014-05-23
2013年8月找袁云教授给的治疗是激素药,我们吃了6天就停了,当时因孩子小,考虑的有点多,所以没接受当时的治疗方法。2014年3月在西安交通大学附属二院住院治疗,在这边住院治疗了两个疗程,肌酶9800。每个疗程12天,每天做头部磁疗,小腿大腿做导平,
注射两种药:单唾液酸四已糖神经节苷脂纳注射液(赛生)、注射用磷酸肌酸纳(杜玛)和复方甘草酸苷注射液,第二次加一种臀部打针注射用鼠神经生长因子,口服药有维生素E,维生素B1,B6, 辅酶Q10。通过两个疗程后,感觉没改善。


戴教授,当我们看到您这篇文章《外显子跳跃治疗重现一线曙光》后,但是我们只看到对外显子缺失有希望,我们孩子是52号外显子重复突变,不知道外显子跳跃治疗能治疗重复突变的外显子吗?
发表于:2014-05-23
戴毅 大夫
2014-05-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

就目前外显子跳跃治疗而言,还无法对外显子重复患者进行治疗。但外显子跳跃毕竟只是一种治疗策略,还有很多药物治疗与基因治疗并不选择突变类型。当然还有待时日。

就现在就可以选择的治疗方法,仍然是口服激素治疗。那些住院治疗使用的药物,并没有肯定疗效。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-05-27   
1***
状态:就诊前
2014-05-27
非常感谢您能在百忙中回复,我想咨询几个问题:1、 您说的“但外显子跳跃毕竟只是一种治疗策略,还有很多药物治疗与基因治疗并不选择突变类型。当然还有待时日。”这段话不太好理解,我的理解是重复突变基因也有希望研究出治疗方法,不知道我的理解对吗?还有基因重复是比基因缺失症状好点还是一样?2、我上次说到的在西安治疗,治疗之前化验肌酶是9800,而去年5月份是17600,去年8月确诊后吃激素只吃了6天,还吃过几个疗程的偏方药:有狗胜、狗腰,羊羔蛋,鸻狐肉、鸡心,鱼肝油,钙等,还有洗腿洗全身的草药,洗完后还用云南白药贴,还有就是坚持每天按摩小腿,最近感觉比以前稍好点,说话比以前清晰,上下楼梯不是非常吃力,能跑,但不能双脚起跳,注意力不集中。肌酶下降和以上这些治疗有关系吗?(我们也是有病乱投医)。3、激素药需长期服用吗?激素会不会对身高有影响,会不会吃了不长个,只发胖?4、孩子5周岁了,睾酮也低,肌营养不良现在治疗迟吗?
发表于:2014-05-27
戴毅 大夫
2014-05-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

1、大片段重复与大片段缺失的患者临床症状都有轻有重,作为一个群体,笼统判断临床症状轻重是没有意义的。无论缺失或者重复,如果读码框完整,绝大多数患者都会是轻型的BMD。对于外显子52重复而言,因为读码框被打乱,需考虑DMD表型。至于外显子跳跃以外的其他治疗策略,包括上调utrophin、AAV导入mini-dystrophin等,都不依赖患者的基因缺陷类型,也都在积极研究之中。

2、中药和偏方的问题我无法回答,也没有人能够评价。但我不认为肌酶下降与这些治疗有关,CK值本来就是波动的。

3、激素治疗是需要长期坚持的,关于具体应用和可能的副作用,我主页上有很多文章都有详细介绍。

4、就目前年龄来说,是适合激素治疗的。至于早晚,纠结于这个问题没有意义。一部分患者3.5岁就开始规范激素治疗,但这一年半的时间你现在想找回来,也是不可能的。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-05-28   
1***
状态:就诊前
2014-06-02
感谢您的解释,1,您什么时候回国,我们最近想带孩子去北京重新制定治疗方案,我们应该挂谁的号?2、激素治疗还配合吃几种药?能配合中药吗?3、我们去年5月份确诊后就一直坚持给孩子按摩腿部,骑自行车,来回走上坡路会有作用吗?
发表于:2014-06-02
戴毅 大夫
2014-06-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

1、我年底回国,暂时可继续在袁云教授处就诊。2、口服激素治疗是核心,此外还有一些辅助治疗药物。中药如果愿意吃,也可以。3、康复治疗和物理治疗是有益无害的,但要采用科学的方法,否则可能适得其反。可在我院康复科张光宇医师处做评估和指导。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-06-02   
1***
状态:就诊前
2016-07-08

使用付费咨询服务

患者1***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-07-08
1***
状态:就诊前
2016-07-08
戴教授,您好,我儿子于2013年4月在北京儿童医院被确诊为假肥大型肌营养不良,近3年一直在北大医院袁云处通过药物治疗,因您的号不好挂,一直没挂上您的号,我儿子今年9月上小学了,还想去您那给看看。迫切希望能挂上您的号,希望您能理解我一个做母亲的心情。给我儿子看看吧。期盼您能回复我,感谢?
发表于:2016-07-08
戴毅 大夫
2016-07-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

7月的门诊只剩下少量名额,七月26日或27日可以来就诊吗?

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-08   
1***
状态:就诊前
2016-07-09
非常感谢戴教授您能在百忙之中给我回复,还能给我们安排时间就诊,谢谢!7月26日或27日都可以过来就诊,我们过来需要怎么挂您的号呢?我们具体挂您26日还是27日上午还是下午的号呢?还有您详细坐诊地点方便给我发下吗?我们这边具体安排出发时间和安排住宿。谢谢!
发表于:2016-07-09
戴毅 大夫
2016-07-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

七月二十七日下午1:30,协和东院新门诊楼3层神经科门诊护士台等待加号。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-10   
1***
状态:就诊前
2016-07-19
感谢戴教授给我们儿子安排就诊时间,刚接到单位通知有个很重要的考试,在7月29日左右举行,时间实在是安排不过来,戴教授可以换个时间给我们安排就诊吗?给戴教授带来不便敬请谅解!感谢您的回复!
发表于:2016-07-19
戴毅 大夫
2016-07-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

那就八月份吧,等你们的时间定下来,再预约吧。

“假肥大型肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-19   

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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