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忐忑的父母,不知该用...

忐忑的父母,不知该用药还是进一步检查

七***
状态:就诊前
2013-11-08

咨询标题:忐忑的父母,不知该用药还是进一步检查

疾病:

现一岁为DMD,建议用激素,想听您的见意

病情描述:
9月27因发烧住院,诊为支原体肺炎,3日查血心肌酶普异常高,Ck10050.6日再查9000.查基因为45号外显子缺失。现孩刚一周岁,生活上无任何异常,出院开了强的松和其他的药共四种,但没吃。

希望提供的帮助:
小孩太小,有点不想吃激素,想听听您的宝贵意见。谢谢您戴老师

所就诊医院科室:
重庆医科大学附属儿童医院 神经内科

发表于 2013-11-08
戴毅 大夫
2013-11-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这个年龄不推荐马上开始激素治疗,建议按时完成所有预防接种,为今后治疗做好准备。

另外,需要做进一步基因检测,明确缺陷类型。

“现一岁为DMD,建议用激素...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-11-08   
七***
状态:就诊前
2013-11-09
戴老师谢谢的的见意,根据您的临床研究和经验判断是不是就可以确诊了?我们还需要定期复查心肌酶普吗?在日常生活中带孩子应该注意一些什么?(10,13在我们当地一三甲医院复查当时的CK值为900.CK_MB440.)这是怎么回事?
发表于:2013-11-09
七***
状态:就诊前
2013-11-10
戴老师 您好感谢的回答,请问孩子现在的心肌酶普还很高

需要用药降酶吗?如果需要应该用什么药?真诚感谢您的回复!谢谢了您!
发表于:2013-11-10
戴毅 大夫
2013-11-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不需要特别药物降酶。CK 900的检测结果有问题。

如果基因检测结果准确,已经确诊。

“现一岁为DMD,建议用激素...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-11-10   
七***
状态:就诊前
2013-11-11
戴老师 谢谢您。您上次见意我们要做进一步的基因检查 具体查什么?在您所在的医院检查吗?
发表于:2013-11-11
七***
状态:就诊前
2013-11-19
戴老师 您什么时候回国?我孩子的基因测序什么时候做?
发表于:2013-11-19
七***
状态:就诊前
2013-11-28
有新资料上传
发表于:2013-11-28
七***
状态:就诊前
2013-11-28
戴老师,麻烦您看看孩子的基因结果,能否确定类型?
发表于:2013-11-28
戴毅 大夫
2013-12-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

单外显子缺失可能是微小突变所致,所以需要做二代测序进一步明确。我明年年底才能回国,此前都在美国做肌营养不良的相关研究。

“现一岁为DMD,建议用激素...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-12-02   
七***
状态:就诊前
2016-03-04

使用付费咨询服务

患者七***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-03-04
七***
状态:就诊前
2016-03-04
戴老师,您好,两年没见了。上次交流时您提到我家孩子还应该做进一步二代测序才能明确。我想六月初过来,来之前关于就诊我们应该准备哪些?孩子现在除了运动能力不强外,身心等其他方面都看起很正常。还需要在当地做一些相关检查吗?
发表于:2016-03-04
戴毅 大夫
2016-03-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

复诊前查1至2次肌酶谱(心肌酶谱),然后携带结果就诊即可。

“现一岁为DMD,建议用激素...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-03-07   
七***
状态:就诊前
2016-03-07
谢谢戴老师,心肌酶谱是不是只能是饿血呀?六月初来的话,能挂上您的号?
发表于:2016-03-07
戴毅 大夫
2016-03-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不需要空腹,吃不吃饭均不影响。

“现一岁为DMD,建议用激素...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-03-10   
七***
状态:就诊前
2016-04-17
戴老师,您好,昨天给孩子查了肌酶谱,情况不好
发表于:2016-04-17
七***
状态:就诊前
2016-04-17
戴老师,六月你出诊吗?
发表于:2016-04-17
戴毅 大夫
2016-04-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前这个年龄确实是肌酸激酶的最高峰,也代表着肌肉的增殖和破坏最为旺盛。目前在规范治疗吧?

六月份应该出诊,但目前尚未出具体排班。

“现一岁为DMD,建议用激素...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-04-17   
七***
状态:就诊前
2016-04-17

使用付费咨询服务

患者七***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-04-17
七***
状态:就诊前
2016-04-17
戴老师,您好,做为一名学者和母亲,当我看到这样的数字时。心情无法用语言来形容。当年孩子刚满一岁时,就基本确诊了。但鉴于孩子太小没有进行任何治疗,想六月份确实亚型后再开始,不知道会不会晚?依老师您什么看,有什么建议。
发表于:2016-04-17

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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