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是什么类型的肌病

是什么类型的肌病

期***
状态:就诊前
2014-04-25

咨询标题:是什么类型的肌病

疾病:

需要做5000元的基因检测吗

病情描述:
07年因手足口发现肌酶高,最高一万多,最低几百,无症状,小腿肚有些大
希望戴大夫百忙之中给予回复,万分感谢!!!

希望提供的帮助:
想确定是什么肌病,邀了7月做肌电图(08年做过正常),是不是应该做5000元的基因检测

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经内科

治疗情况:
时间:0000-00-00 至 0000-00-00
医院科室: 北京协和医院 神经内科
治疗过程:08年5月肌活检:肌纤维内肌管轻度扩张线粒体和糖原颗粒轻度增多
时间:0000-00-00 至 0000-00-00
医院科室: 北京协和医院 神经内科
治疗过程:79个外显子基因检测:DMD基因未见缺失/重复
用药情况:
药物名称:复合B ,肌酐片
服用说明:每天三次,一次一片
药物名称:中药
服用说明:吃了半个月,没什么反应
检查资料:
发表于 2014-04-25
戴毅 大夫
2014-05-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

患者是DMD的可能性很小,需考虑其他类型遗传性肌病。

此前,肌肉活检、肌电图都做过了,但只能确认存在肌肉病变,具体类型难以明确。如果愿意,建议行遗传性肌病基因筛查(5000元)。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-05-01   
期***
状态:就诊前
2014-05-01
5000元基因筛查是不是就能确定什么类型的肌病?现在我们怎样做能减缓肌肉病变的进程?比如腿部肌肉萎缩现在应该采取什么措施阻断或者减轻发展?饮食 运动 药物 物理疗法(比如按摩)等方面请具体指导一下。
发表于:2014-05-01
戴毅 大夫
2014-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

对于如何治疗是最合理的,都建立在准确诊断的基础上,脱离了诊断,这些都无从谈起。

基因全面筛查大概有60%至70%的可能确诊肌病,也就是类似患儿这种情况,100个病人做检测,60到70个能确诊,剩余30%则仍无法找到致病原因。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-05-08   
期***
状态:就诊前
2014-05-08
国外肌病研究也仅限于此吗?
发表于:2014-05-08
戴毅 大夫
2014-05-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,除了费用翻几倍以外。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-05-21   
期***
状态:就诊前
2014-09-18

使用付费咨询服务

患者期***购买了戴毅大夫网络咨询(元/3条回复)

发表于:2014-09-18
期***
状态:就诊前
2014-09-18
女儿做的肌电图结果是未见明显异常。儿子的跑跳等动作无异常,肌酶谱4000多肝功异常(女儿也是)。这是我们一家四口做的全基因检测,请大夫给予分析诊断。下一步我们该怎么办?期待您的回复!
发表于:2014-09-18
戴毅 大夫
2014-09-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从检测结果看,基本可以确诊为肢带型肌营养不良2A型,姐姐和弟弟都存在同样的双重杂合基因突变,而父母各携带一个致病突变。

总体来说,基因检测结果与肌酶结果、肌肉活检结果都是一致的,所以可以确诊。

一般来说,LGMD2A发展较慢,相对良性。目前患者都还没有明显症状,需要做好相关随诊和康复锻炼,尽量延缓疾病进展。

对于系统的治疗方案,我年底回国后,可来就诊,再做详细安排。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-09-20   
期***
状态:就诊前
2014-09-22
好的,非常感谢您的答复。关于康复锻炼国内有比较专业的机构吗?或者能不能就国外的康复锻炼作一下指导,在您回国以前我先在家让孩子们做一做。我们每天在受着这个病的煎熬,想得到一个相对具体的康复指导,我现在每天都给孩子做腿部的按摩,但手法和部位并不十分到位,不会有副作用吧?
发表于:2014-09-22
戴毅 大夫
2014-09-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

康复锻炼方面,国内确实有一定差距,国外有很多专业的物理治疗康复机构,甚至可以每天上门服务。

我院有专门的肌营养不良诊疗团队,也包括康复师。我院康复科的张光宇医师是我们团队的一员,对肌营养不良的康复是很专业的,也一直与国外同行保持联系,与国外同步。有机会可以去找一下张光宇医师。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-09-23   
期***
状态:就诊前
2014-09-23
好,万分感谢。十一我们想去一趟, 可在好大夫上没找到张光宇大夫,不知这一行是否能见到张大夫。
发表于:2014-09-23
戴毅 大夫
2014-09-24

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

十一假期肯定不上班。

正常上班时间可至协和东院老楼六号楼0层康复训练室找张光宇医生。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-09-24   
期***
状态:就诊前
2014-11-17

使用付费咨询服务

患者期***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2014-11-17
期***
状态:就诊前
2014-11-17
戴医生,想咨询您两个问题:第一、体育课该不该上?女儿今年上初一,体育课上老师要求跑八百米(不要求速度),然后歇会,快跑二百米,女儿每次回来都说最后二百米时头昏不舒服。另外她每天自己骑自行车上学放学两个来回大概两公里吧。我想问问是不是不该让孩子上体育课了?她是星期四下午上体育,星期五上午大课间还要跑八百,前段时间星期六我们给她测了心肌酶三千多。(最近把周五大课间八百米改为周二了,她觉得可以胜任)这几年总觉得春天查的心肌酶结果总高于秋天查的结果。

第二、她有必要吃肌劲吗?
发表于:2014-11-17
戴毅 大夫
2014-11-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

大多数肌营养不良的孩子都会申请免体(免修体育课),因为短时间高强度的体育运动会损伤有缺陷的肌肉。特别是长跑,我建议减停。当然,目前孩子病情很轻,一下子让她和别人不一样,心理上需要一个过程。可以逐渐减停,比如别人跑的时候,她在操场内圈跟着走。其他的体育课内容还可以跟着上,注意自我保护就行。

骑自行车是肌营养不良患者建议的锻炼方式,可以继续坚持。

一水肌酸可考虑服用,在国外也有很多患者服用,是按照保健品管理的,价格也相对便宜。如果短时间内无法在国外购买,可以先服用肌劲。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-11-18   
期***
状态:就诊前
2014-11-18
非常感谢你的答复,孩子不知道自己是这个病,只知道自己肌酶高,原来小学体育课上的很少,到了初中体育是必考课,所以老师要求的严了,体育老师那儿我想办法去说,到目前我们还没准备或者是勇气和别人说出孩子的状况,期待药物能早日研究出来在孩子不知情前,那能减少我们做父母的罪过和孩子的压力,能让他们正常的生活,至于免体到初三时我们看情况再说。一水肌酸我们想办法去买。祝工作顺利,学有所成!
发表于:2014-11-18
戴毅 大夫
2014-11-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,我年底回国,如果愿意可就诊,讨论诊治措施。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-11-18   
期***
状态:就诊前
2014-11-19
好的,但不知你回国后具体的出诊情况?我也是想趁着寒假给孩子看。
发表于:2014-11-19
戴毅 大夫
2014-11-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

寒假应该会出诊,可以关注这里和协和医院官网,上面会有信息。

“需要做5000元的基因检测...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-11-20   

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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