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腓骨肌萎缩症

z***
状态:就诊前
2014-09-09

咨询标题:腓骨肌萎缩症

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
戴医生您好!这次主要咨询我姐和我外甥女儿的问题;首先我父亲兄妹7个都没有这种病,我母亲兄妹5人也没有这种病,我姐姐是在6岁的时候出了一次车祸,脚被绞进车轮里,好像是伤着了大拇指脚下的神经,以后她走路就总是往外撇,就是大拇指不挨地,但没有其它任何症状,父母看这情况就带医院去看,想矫正过来,医院的医生都说没事,但是又去到一家医院时,医院让做肌电图,那时候还是九几年,很粗的那种针,我姐当天做完回家下车时一下就腿软摔倒了,后来就迅速的恶化,手脚腿开始萎缩,但是没有感觉障碍,大腿上方还有一些肉,大胳膊2/3也有肉,后来因为家里的种种变故,我姐的病就没再看过,也没有确诊是什么病,但都没有往会不会遗传下去方面想,我姐后来结婚生了个女儿,小外甥女儿今年两岁多了,一岁的时候就学会走路,很健康,但就从今年开春以来(两岁)步态开始出现异常,外八字,跑起来也很费劲的样子,但是腿看起来还很有劲,跟她对着蹬脚感觉劲儿还挺大。后来去了河南省人民医院,做了肌电图显示是神经传导速度慢,查了肌酶,是正常值,医生开始一直认为问题不大,隔了一个月又去做了肌电图,还是说传导速度慢,医生偶尔提了一句不会是腓肌萎缩症吧,我外甥女儿小腿在我个人视觉上看来脚脖周围有点变细了,脚踝很突出(因为肌电图不在我这里,暂时不方便上传,下次传上)。对不起,有些啰嗦

希望提供的帮助:
我知道下一步要通过基因检测确诊,先在这里咨询一下:有没有这种可能;我姐受外伤后基因突变。如果要做基因检测,需要提供哪些诊疗资料。谢谢戴医生!

所就诊医院科室:
郑州市人民医院 神经内科

用药情况:
药物名称:维生素B1、甲钴胺、辅酶Q10
服用说明:服用两个多月,打了鼠神经生长因子
发表于 2014-09-09
戴毅 大夫
2014-09-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

没有可能是外伤或做检查导致基因突变。

从描述上看,是要考虑腓骨肌萎缩症,CMT。我想首先需要你姐姐再复查一次神经传导速度,看看是否也是传导明显变慢。然后可考虑基因检测。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-09-16   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 997 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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