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戴毅   主治医师 讲师

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肌病求确诊

h***
状态:就诊前
2015-05-04

咨询标题:肌病求确诊

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
女,26岁,发病10年左右.最初发病,发现自己容易疲劳,渐渐的,运动能力减弱,容易无意间摔倒.休息片刻可以缓解.后面就出现,上下楼,上公交车困难,下蹲起立困难,平卧抬头困难,但侧卧抬头正常.低头,仰头正常,后面慢慢出现,手臂力量减弱,然后是手指力量减弱.双手上举不能过肩,随后出现腰肌力量减弱.可以踮脚尖,但不可以勾脚.走路稍微有一点鸭步态,以上症状没有好转过,现在生活还能自理,能走平路.我试过,目前走平路可以持续2小时左右,能持续站立七八小时,腰椎稍微前凸,所以肚子看上去有点点大,呼吸正常,心电图正常.

希望提供的帮助:
13年时,我来找过您看诊,当时因为资料没有带齐全,做的检查 报告也还没出来.所以当时未能确诊.这次我已把所有重要检查报告都上传了,希望戴医生,能仔细帮我看看,我这种情况,到底属于那种肌病,目前是否有一定的治疗办法...。本人现居深圳,去深圳北大医院复诊开药的时候,医生告诉我,我这个病很可能是胶原蛋白6基因突变导致的,但我还是想让您帮我看看,万分感谢....

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经科

用药情况:
药物名称:精氨酸,左卡,辅酶Q10,
服用说明:精氨酸每日一颗,(1000mg)左卡每日一支,(10ml)辅酶Q10每日一颗,(100mg)服用四年左右.
检查资料:
发表于 2015-05-04
戴毅 大夫
2015-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当时在我院做的基因检测,确实提示Bethlem肌病相关的COL6A3基因存在可疑致病突变(见报告)。但你的临床表现有不典型支持。这一肌病我院已诊断多例。把肌肉MR片子发上来看看,是否符合Bethlem肌病。

而且你的检查结果中,还有很多复杂之处,比如肌肉活检发现的Dystrophin蛋白表达异常在基因层面上就未找到任何支持证据,原因何在也很难说清。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-05-08   
h***
状态:就诊前
2015-05-14
谢谢戴医生,这是两年前拍的片子了,不知道您是否能看清楚,如果看不清楚,我可以在这边医院重新拍...!
发表于:2015-05-14
戴毅 大夫
2015-05-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

片子实在看不清楚,你去医院找个读片灯来拍吧。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-05-19   
h***
状态:就诊前
2015-06-14
戴医生,您好!您看看,这次传这个片子,能否看清楚,谢谢!如果还是不能,我就再去拍,还有上次 您说我Dystrophin蛋白表达异常,原因很难说清,请问,有哪些因素会造成这种后果呢...?生病这么多年了,我实在太想知道,自己到底得了什么病,麻烦戴医生,仔细帮我看看,分析一下,谢谢了.
发表于:2015-06-14
戴毅 大夫
2015-06-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌肉MR显示肌肉广泛脂肪替代,前内侧少量肌肉相对保留。这一情况倒是与Bethlem肌病有相似之处。

你的诊断一直没有定下来,其中一个原因是肌肉活检与基因检测结果不一致。肌肉活检发现的Dystrophin染色阴性,在基因层面找不到一点证据。同时,发现的可疑致病基因又无法和肌肉活检对应起来。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-20   
h***
状态:就诊后
2015-06-20

门诊/住院患者报到

13-06-05找戴毅大夫就诊的h***患者,成功报到

病历号:0***(保密)

医生诊断疾病:进行性肌营养不良

就诊类型:复诊

最近一次就诊日期:2013-06-05

最近一次就诊时大夫给的处置方案:药物辅助治疗.

发表于:2015-06-21
h***
状态:就诊后
2015-06-23
那现在能按Bethlem肌病治疗吗?现在如果要确诊,我还需要做哪些检查?要重做活检?父母检基因吗?我是深圳的,如果在华大做基因.我们是很方便的.
发表于:2015-06-23
戴毅 大夫
2015-06-29

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

父母取血行家系验证对Bethlem肌病的排除和确立有一定意义。你们可以试着联系华大基因做家系验证。

在我院做家系验证的费用,父母及兄弟姐妹全家,一共1000元。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-29   
h***
状态:就诊后
2015-06-30
戴医生您好!我不知道怎么与华大因基因联系,请问您有联系方式吗?假如我们这样私自去找,他们会帮我做吗?这边的医生,做基因都是在北京某公司,所以也不知道如何联系,如果能做,当然最好了,因为很近.如果来北京,就比较远了.另外,这边的医生说有一种注射夜,名为肌生注射液,建议我使用,这个能用吗?
发表于:2015-06-30
戴毅 大夫
2015-07-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌生注射液就是灵孢多糖,对你的病不会有什么作用。

我上次说的都是我院的送检价格和方式,你在深圳本地送检我没法帮你。如果不方便过来,可以考虑携带血样送检。或者我问问能不能为你在深圳本地收样。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-07   
h***
状态:就诊后
2016-03-03
戴医生您好,我是曾两次来北京协和找您看诊的肌病患者,至今还未查到原因,基因检测也在您那边做过。仍未找到致病点,之前您也提到过我的情况很特殊,目前可以自由行走,生活能够自理,今天我看到您的文章中提到,华大基因目前征集100名患者 免费查基因,您看我的情况是否达到征集要求呢?您能向华大基因推荐一下我吗?所有资料我都上传了 我本人现居广东深圳 我真的不想错过这次机会 万分感谢!!
发表于:2016-03-03
h***
状态:就诊后
2016-03-14
戴医生,您好!我这种情况 如果要确定是不是 Bethlem肌病,若要查父母的基因,我该如何将血样送过来呢?又要麻烦您了,希望您能在百忙之中抽空看看我的病例。万分感谢!!
发表于:2016-03-14
戴毅 大夫
2016-03-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

曾在我我院做过基因检测的,进一步做家系验证,只需携带相关血样送检即可。1000元。

华大基因的免费检测项目已经过去,是由患者申请的,你之前的就诊资料也比较齐全,不知是否自己申请成功。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-03-26   
h***
状态:就诊后
2016-04-11

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-04-11
h***
状态:就诊后
2016-04-11
可以的。请问怎样将血液送过来检验? 我已经向华大基因申请了,但是没有得到回复!
发表于:2016-04-11
戴毅 大夫
2016-04-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

先等待华大基因的回复吧。

血样送检的方法和注意时间,请参见我主页上的文章。

http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/pumchdy_596573595.htm

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-04-13   
h***
状态:就诊后
2016-07-01
戴医生您好! 我在华大基因申请的基因检测通过了,现在结果出来了,麻烦您帮我看一下报告,万分感谢! 报告已上传。  

您根据这个报告和之前我提供的相关检查报告,是否可以明确诊断我所患疾病的类型呢?
我记得15岁左右发病初期,首先是运动时,胸口不舒服,呼吸有点困难,难受,说不出是什么感觉,不是疼痛,平时没有这种感觉,(做普通心电图显示没有异常),然后先是平卧抬头困难,而后出现下肢、上肢、腰肌等。我像是全身肌肉都有问题。目前生活能自理,可以行走,没有骨关节变形等症状。但是有腰椎前凸,肚子有些大。腰椎问题,我需要采取一些治疗措施吗?(去当地医院康复科咨询,医生说,这种疾病导致的问题,要咨询相关专业的主治医生)
针对我目前的情况,您有什么好的治疗方案吗?由于原来购买精氨酸的医药机构,目前缺货了, 所以暂时停用了精氨酸。辅酶Q10、左卡仍在服用。需要添加其他辅助药物吗?抱歉,一下问了这么多问题,因为现在我是付费咨询的。而且次数有限。
您的文章中提到,建立了病友群,请问我可以加入吗?如何加入?
希望戴医生能详细看一下我所有的检查报告。谢谢!这次做基因检测,父母也去抽血了,但是华大基因那边表示,从我的基因检测结果来看,父母暂时不需要做基因检测,让我咨询了主治医生,如果有必要检测,再做父母的基因检测。
发表于:2016-07-01
戴毅 大夫
2016-07-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这次做的基因检测和此前做的检测范围略有增加,但也没有发现比较肯定的致病突变。肌肉活检结果支持包涵体肌病或Bethlem肌病,和基因检测发现的可疑突变关联较小。

由于你尚未确诊,也无法加入确诊后分群的患者群中。

我会帮你再问一下华大基因两次基因检测不一样的地方,看看有没有新的发现。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-01   
h***
状态:就诊后
2016-07-06
好的,谢谢戴医生!麻烦您在百忙之中帮我问一下,谢谢了。您之前提到过,父母取血行家系验证对Bethlem肌病的排除和确立有一定意义,这次我父母也一并抽血送过去了, 华大基因那边回复暂时没做父母的,要结合临床及医生的分析后,再看是否需要做。我目前的情况是否需要做呢

我自己也看了一些关于Bethlem肌病的报道,我觉得我的症状和肌无力的部位,跟这个病的临床症状太像了。也看到有说,到目前为止有40%的肌病无法确诊类型,找不到原因。我会不会就是这种情况
发表于:2016-07-06

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  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 144 感谢信 礼物: 932 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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