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戴毅   主治医师 讲师

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戴教授您有什么建议

昊***
状态:就诊前
2015-05-05

咨询标题:戴教授您有什么建议

疾病:

疑似先天性肌肉病

病情描述:
自小浑身都软,头部很重,15个月才能站立,19个月才能走路,现在3周岁四个月,走路不稳,跑步摇摆,起蹲困难,上下楼梯需要手扶,但是症状一直处于越来越好的情况
孩子的情况是越来越好,比如去年特别容易摔倒,自己根本爬不起来,今年就明显改善了不少,摔倒的情况就很少了,感觉力量比以前好了一些,还有一点这孩子从小一笑起来浑身就更软了,可以说能笑的站不住,但现在也明显好了一些。

希望提供的帮助:
根据我提供的资料能判断是何疾病吗?2次肌电图的结果完全不一样,是同一个地方检查的,但不是同一个医生。您认为我们接下来需要做什么检查,肌活检是否必须要做,实在不想孩子受创伤伤害,在此谢谢您,望您百忙之中回复一下!!

所就诊医院科室:
无锡儿童医院,上海新华医院 康复科,肌无力科

用药情况:
服用说明:最近服用中药调理(1个月)
检查资料:
发表于 2015-05-05
戴毅 大夫
2015-05-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前诊断仍不明确。

肌肉活检现在还不考虑,重要的是准确的肌电图区分是神经源性损害或肌源性损害。要去更大更专业的医院做肌电图。

“疑似先天性肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-05-09   
昊***
状态:就诊前
2015-06-03
戴医生您好,请问怎样才能挂到您的号?谢谢指导
发表于:2015-06-03
戴毅 大夫
2015-06-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

先做肌电图吧,对诊断很重要。

预约我的门诊,可参考我的微信公众号DrDaiyi。

“疑似先天性肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-08   
昊***
状态:就诊前
2015-07-03
戴医生您好,这是孩子最新的检查结果,基因和肌肉病理诊断都明确了是杆状体肌病,我自己查了一下文献,关于此病的文章很少。
您能大致告诉我此病能否治愈吗?最好的结果是怎样的?
平时我们应该多注意些什么?
发表于:2015-07-03
昊***
状态:就诊前
2015-07-13
戴教授您好,首先抱歉又打扰您的私人时间了。之前我发给您的几项检查报告不知您看到了吗?
是否可以确诊孩子是先天性杆状体肌病?
如果确诊是此病,你认为治疗后的效果会如何?
我自己也查询了一些文献资料,说此病属于先天性肌病,不太好治疗。现在已不奢求能完全治愈,哪怕给孩子治疗后达到正常人的8成我们也满足了,望您能体谅一下我们这做父母的心情,拜谢!
在北大袁云教授处给开了4种药物服用:
乙酰半胱氨酸
一水肌酸
精氨酸
烟酰胺
帮忙看一下是否还有更好的药物或者其他治疗方式,因为孩子马上就要上幼儿园了,我想让他尽快能跟上其他同类儿童,求您指点一下我吧?
发表于:2015-07-13
昊***
状态:就诊前
2015-07-13

送礼物

真情寄语:
谢谢大夫

发表于:2015-07-13 20:59:49
戴毅 大夫
2015-07-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌肉活检和基因检测结果确实支持杆状体肌病。但还是应该进一步做家系验证、错义突变分析等。

杆状体肌病属于先天性肌病中相对良性的类型,不过也很难达到正常人的80%。可以药物辅助治疗,另外,跟腱挛缩等表现会较早期出现,注意康复训练和矫形鞋佩戴。

“疑似先天性肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-13   
昊***
状态:就诊前
2015-07-13

使用付费咨询服务

患者昊***购买了戴毅大夫 1 个追问包(元)

发表于:2015-07-13
昊***
状态:就诊前
2015-07-13
首先感谢您的及时答复,但是看了您所说的预后内心还是感觉跟刀割一般难受。
另外家系检测结果已经快出来了,到时候再劳烦您帮忙看看,这结果对治疗此病还有特殊意义吗?
目前来说是不是没有更好的药物来治疗,国外有没有办法呢?我可以不惜一切代价也要挽救孩子,因特殊原因老婆已经不能生育了,这是我们唯一的希望,求您了!!
发表于:2015-07-13
昊***
状态:就诊前
2015-07-14
戴教授我想再问一个问题,望您不要嫌我啰嗦,内心深处实在是很痛。
使用丙种球蛋白能帮到孩子吗?会有一些作用吗?
发表于:2015-07-14
戴毅 大夫
2015-07-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

家系验证是为了确诊疾病,不会对治疗方案产生直接影响。

目前确实没有针对性治疗方法。丙球不会有用。

“疑似先天性肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-16   
昊***
状态:就诊前
2015-07-28

送礼物

真情寄语:
戴医生您好,感恩之心无法用言语表达

发表于:2015-07-28 22:29:09
昊***
状态:就诊前
2015-07-28

送礼物

真情寄语:
特别的感激您的宝贵意见,无法过多表达

发表于:2015-07-28 22:30:40
昊***
状态:就诊前
2015-08-09
戴老师您好,我儿子家系的基因结果已经出来了,麻烦您帮忙看看结果如何,我看不懂,还请您给解释一下,谢谢您
发表于:2015-08-09
昊***
状态:就诊前
2015-08-09
戴老师恳求您帮忙想想有什么好一点的药物能治疗的?
不求治愈,只要能生活自理就行,望您能体会我这个做母亲的心,求求您了。
发表于:2015-08-09
戴毅 大夫
2015-08-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

家系验证结果支持NEB基因突变是致病突变。确诊为先天性肌病。有一些辅助治疗药物可以选择。

“疑似先天性肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-08-10   
昊***
状态:就诊前
2015-08-10
戴老师感谢您的回答。
请问哪些药物可以辅助治疗?
康复训练对此病有帮助吗?
康复训练应该主要做哪些?
康复训练是否要一直做下去?
不好意思,问题有点多!
发表于:2015-08-10
戴毅 大夫
2015-08-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

康复锻炼是一门学问,要在专业康复师指导下来做。辅助药物包括一水肌酸,左旋精氨酸等。

“疑似先天性肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-08-10   
昊***
状态:就诊前
2015-08-10

使用付费咨询服务

患者昊***购买了戴毅大夫 1 个追问包(元)

发表于:2015-08-10

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  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 985 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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