戴毅大夫的个人网站 pumchdy.haodf.com
医生头像

戴毅   主治医师 讲师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由戴毅大夫本人发表

如上应如何治疗

h***
状态:就诊前
2015-05-18

咨询标题:如上应如何治疗

疾病:

三联症

病情描述:
小外孙今年2月26日币出生,现80天。出生14天时因小时不进食送浙大儿院即住院治疗。当时相关化验结果:血钾7.8;血钠123;即用氢化可的松治疗。 图 天3月13曰生化五类发现谷丙101;谷草205;谷氨273;乳酸脱氢酶849;肌酶11683;ckmb活性419;甘油三脂17.76,胆固醇6.35等多种酶指标超标,还伴血常规,血气电解质中多指标超标。常规检查:心电图,颅脑MR,胸.手双腕拍片,肌电,染色体核型分析(46xy)均正常;超声检查显示双侧肾上腺比正常儿薄, 营养 静脉积气,左肾集合系统分离;心脏房间隔中断0.4cm,三尖瓣返流。住院期间肾上腺疾病确诊外其余无法确诊。4月9日出院后服糖.盐皮质激素(氢化可的松5mg*3,氟氢可的松0.05mg*1),肝泰乐3次/日,情况良好。5月13曰收到第二次基因检查结果:假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)MLPA检测结果:检测到DMD基因1-79号外显子及DP427C区的缺失突变,符合DMD的基因突变特征;肾上腺皮质发育不良症基因测序结果:阳性,检测到致病的基因突变。
孩子目前服氢化可的松5mg一日三次,氟氢可的松0.05mg一曰一次,10%氯化钠注射液2ml*8,葡酫内脂片(护肝片)50mg一日三次。 戴博士:我已加您微信,孩子还小若能确诊及早治疗对该病有益吗?4月29曰复查肌酶3926,肌酸激酶活性251。肝酶,甘油三脂均偏高。请您百忙中给予回复,为我们带来希望。跪谢!
哪些药都是治肾上腺病的,DMD还未用药。
DMD型肌营养不良
Dmd
基因检测结果:DMD/BMD基因1-79号外显子及DP427C区的缺失突变,符合假肥大型肌营养不良症的基因突变特征,能确定是DMD吗?患儿出生82天,因七小时不进食住院发现肌酶11386,CKMB419,伴肝酶严重超标,目前未用药。请问戴大夫我们该怎么办?能确诊吗?何时用药?要去北京您院治疗吗?万分感谢!
可的松,氯化钠,肝泰乐
新生男孩14天因7小时不食住院发现血钾7.8,钠123,属高钾血症,即以糖皮激素醋酸氢化可的松治疗。进一步检查发现肌酶11386,CKMB活性419,伴肝酶严重超标。住院28天后出院。出院时肌酶2334,CKMB193,肝酶仍超标。配药氢化可的松5mg*3,氟氢可的松0.05mg*1;10%氯化钠注射液囗服2ml*8,护肝片。都是治肾上腺的药。5月13日拿到第二次基因测试报告:DMD/BMD基因1-79号外显子及DP427C区的缺失突变,符合假性肥大型肌营养不良的基因突变特征。请问戴大夫这种情况可确定DMD吗?如是孩子才82天要多大能介入治疗?基因及干细胞治疗进展如何?谢谢!

希望提供的帮助:
以上关于DMD的基因检测能确定DMD吗?孩子太小应如何处埋或治疗。
这种情况能确定是DMD吗?孩子才82天可否到您处就诊。谢谢!

发表于 2015-05-18
戴毅 大夫
2015-05-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

两个基因检测报告都发上来看看。

“三联症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-05-20   
h***
状态:就诊前
2015-05-21
戴博士:真高兴看到了您百忙中给予的回复,我代表小孩及他的父母对您表示衷心感谢。已上传前后两次结果,请您诊断,谢谢!
发表于:2015-05-21
h***
状态:就诊前
2015-05-21
再加遗传代谢和最近4月29曰的生化报告。小孩父母及祖辈无家族史,目前按医嘱服糖.盐皮激素及补钠,孩子情况良好。
发表于:2015-05-21
h***
状态:就诊前
2015-05-24
戴大夫,是不是图片传多了,仅传两张,等回复。万分感谢!
发表于:2015-05-24
h***
状态:就诊前
2015-05-26
戴大夫您好!发过去的报告不知有否收到?烦请您百忙中给予回复,万分感谢!
发表于:2015-05-26
h***
状态:就诊前
2015-05-29
戴大夫您好!昨天去浙大儿院与做基因检测的金域公司人员接触咨询了一下,并增加小孩毌亲全套基因芯片检测,三周出报告。小孩父母上次一同抽血送检末检是因为小孩是大片基因突变,这种检测父母需另外付费。这一情况让我对该公司产生反感,要确定小孩1-79号外显子究竟是哪几个产生突变,是缺失还是重复?我想去您处做基因芯片检测明确,便于今后治疗。您看可否?谢谢!
发表于:2015-05-29
h***
状态:就诊前
2015-05-31
戴大夫您好!一直未见您的回复,想必是太忙了。无论如何烦您百忙中予以回复,急盼!谢谢!
发表于:2015-05-31
h***
状态:就诊前
2015-06-02
戴大夫您好!孩子快百日了,随着他的慢慢长大,我们的心里更加难受,真是度日如年。急盼戴大夫回复帮帮我们,万分感谢!
发表于:2015-06-02
戴毅 大夫
2015-06-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

看到结果了。其实父母的检测对诊断并没有特殊意义,对今后再次生育、产前诊断帮助较大。

从检测结果看,孩子X染色体上存在很大一段缺失,至少包括整个DMD基因和邻近的DAX1基因,可能还有临近的更多基因。目前的治疗主要针对DAX1缺失的。DMD的治疗一般从3.5岁开始。

现在应该做更精细的基因检测,明确临近基因是否也有受累。

“三联症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-06   
h***
状态:就诊前
2015-06-06
万分感谢戴博士在百忙中能给予回复!请戴博士指点具体应做哪些项目?用什么方法做?有无必要去您院做?谢谢!
发表于:2015-06-06
h***
状态:就诊前
2015-06-07

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

发表于:2015-06-07
h***
状态:就诊前
2015-06-07
戴大夫您好!患儿父系毌系均无此病先列。像这种大片伴非单个因子的突变与胎儿生长发育环境肯定有关系,患儿毌亲在怀孕期间是很注意的,仍未吃过任何药,饮食都是我负责,绝对没问题。但患儿是人工授精,是否患基因突变的概率比正常受孕高得多?谢谢!
发表于:2015-06-07
h***
状态:就诊前
2015-06-13
戴大夫:您好!小孩母亲基因芯片检测结果:xp21.3p21.1区域发生6.3M片段缺失,涉及300206'300474;300377;300473等重要功能基因,基本可以确定孩子的病属母亲遗传所致。我的疑惑是小孩毌亲即我女儿什么都没发生是为什么?该区域基因缺失对女性均不发病?下一步关于小孩和再生育应怎么办?谢谢您了!
发表于:2015-06-13
h***
状态:就诊前
2015-06-13
终曰企盼戴博士的回复!孩子肌酶及肝酶如此高需要药物治疗吗?现在对孩子做些按摩抚摸之类有用吗?很担心,切盼您的回复,万分感谢!
发表于:2015-06-13
戴毅 大夫
2015-06-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

X染色体或其他染色体发生大片段缺失是较为常见的突变类型。

新的基因检测报告发上来看看。

“三联症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-18   
h***
状态:就诊前
2015-06-18

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2015-06-18
h***
状态:就诊前
2015-06-18
戴大夫好!小孩毌亲基因检测报告传给您,孩子目前需注意些什么,谢谢!
发表于:2015-06-18
h***
状态:就诊前
2015-06-18
重发3页母亲报告。
发表于:2015-06-18
戴毅 大夫
2015-06-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

通过基因芯片CNV检测,证实母亲存在X染色体大片段杂合缺失。对母亲影响较小,但对男性患儿影响很大,这些重要基因的缺失将导致一系列疾病。DMD是其中之一,而且是DMD中最严重的类型。
客观上讲,考虑再次生育产前诊断或第三代试管婴儿-植入前筛选,比较现实。

“三联症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-18   

三联症 相关回复

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1022 礼物
  • 贡献值: 97121

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

查看完整简介 >>

戴毅大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看23条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看35条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
蔡兴秋主任医师
南京脑科医院
神经内科
查看25条服务评价 >>

戴毅大夫的最近咨询

立刻咨询