戴毅大夫的个人网站 pumchdy.haodf.com
医生头像

戴毅   主治医师 讲师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由戴毅大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 北京协和医院 > 戴毅 >

4岁男孩肌肉问题,活检...

4岁男孩肌肉问题,活检及基因结果已拿到

h***
状态:就诊前
2015-05-31

咨询标题:4岁男孩肌肉问题,活检及基因结果已拿到

疾病:

4岁男孩肌肉病

病情描述:
戴毅大夫您好,恳请您帮忙看看我家儿子的情况 :
1.孩子现在4岁3个月,身高体重中等偏上,很聪明伶俐。小腿目前没发现肿大,走路平稳,上下楼梯正常。可是当感冒发烧或咳嗽期间,就会说脚痛、或手痛(说过一次),心肌酶会升高。非感冒发烧咳嗽期间,则走路800米左右会说脚累,最近会所脚痛(右时候说左脚膝盖骨头痛,今天说左脚膝盖上方肉痛)。
2.2014年4月,孩子一次骑自行车半个小时之后,发现走路右脚拖,去深圳儿童医院拍B超,发现双髋关节有积液,为:滑膜炎。还去过广州的省第二人民医院拍过髋关节,膝关节核磁,发现有少量积液,医生说不要紧,回家休息。曾做过的治疗:制动休息,艾灸关节3个月,贴中药膏。
3.2014年8月,孩子感冒,仍说脚痛,痛到哭。去复查B超,发现髋关节,膝关节的积液已正常。也就是说滑膜炎应该已好。可为什么还脚痛?
4.2014年11月,一次反复发烧,烧到39度,心肌酶达到2.7万。在心血管住院6天,全面检查心电图,心脏彩超,肝胆肠等,一切正常。期间用了左卡尼汀,出院时心肌酶CK将到4000,出院两周后降到3000,深圳儿童医院韩春锡大夫建议不要用药,过两周再复查心肌酶,之后没用药,出院4周后心肌酶CK为:790
5.2014年12月,肌肉核磁显示,脂肪抑制,肌肉稍模糊
6.2015年2月1日,基因检测结果,发现:我是DMD携带者,而孩子的c.5485C>G,导致第1829号氨基酸由GLU变成GLN,为:错义变异。
7.2015年3月份,孩子发烧咳嗽,急性支气管炎,会说脚痛,从家走到幼儿园大概700米,都要抱三次。心肌酶又升到9000,6天之后出院,用药左卡尼汀,心肌酶降低为:380。
8.2015年5月份,在深圳儿童医院做了肌肉活检,结果是:肌束分界尚清,局灶肌束膜内脂肪空泡形成,较多变性、坏死及再生肌纤维,局灶少量炎性脂肪浸润。
9。最近孩子没有感冒发烧或咳嗽,发现走路几百米,跑跑,就说脚痛(左脚膝盖上方肉痛,一点点痛,不知道孩子表达清楚不?)
请问戴大夫,我家孩子是属于哪种肌肉病?该怎么治疗?期盼您的回复,非常谢谢。

希望提供的帮助:
1.我家孩子属于哪种肌肉病,该怎么治疗?
2.我们现在深圳,希望带孩子到北京给您看看,请问如何预约您的号?预约好了之后,我们就马上过去。

期盼回复,谢谢。

所就诊医院科室:
深圳市儿童医院 神经内科

治疗情况:
时间:2015-05-18 至 2015-05-20
医院科室: 深圳市儿童医院 神经内科
治疗过程:肌肉活检
检查资料:
发表于 2015-05-31
戴毅 大夫
2015-06-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基本可排除DMD,需考虑其他类型肌营养不良。

预约门诊的方法可参考我的微信公众号DrDaiyi。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-06   
h***
状态:就诊前
2015-06-16
戴医生:您好 ,现在深圳市儿童医院说是BMD,现在吃辅酶Q10(1天一次 每次一粒) 左卡尼汀口服液(隔天一瓶)果糖二磷酸(每天2次 每次1片) ,还有看您的资料说您是负责中国基因数据库方面的,我孩子发现的突变是c.5485C>G,导致第1829号氨基酸由GLU变成GLN,为:错义变异 ,未见文献报道过,不知道国外是否有相关的报道?我想暑假到孩子到北京给您看看 ,需要带那些资料过去?到时候能否明确是那种类型的肌营养不良?是否需要向深圳儿童医院借肌肉活检的病理冻片?
发表于:2015-06-16
h***
状态:就诊前
2015-06-20
戴医生:您好,请问 肌酸激酶和转氨酶是不是一个体系的?孩子刚入幼儿园时检查转氨酶高  (发烧刚好一周)  后面复查转氨酶是在正常范围内的  只要发烧感冒这些指标就会上升
发表于:2015-06-20
戴毅 大夫
2015-06-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从肌肉活检结果看,不能排除BMD。但也可能是免疫组化染色不均匀的结果。

所发现的错义突变是致病突变的可能性很小,把基因检测报告发上来看看。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-25   
h***
状态:就诊前
2015-06-25
非常感激戴大夫百忙之下的回复,请问下什么是“免疫组化染色不均匀”?

我们还需要做什么检查来确诊呢?
附上基因检测报告,请戴大夫再帮忙看看。

只要对孩子有帮助的,我们都会努力去做,谢谢戴大夫了。另外,我们想预约7月8日周三去北京给您看看病,不知道给您看需要借儿童医院的肌肉活检切冻片不?
发表于:2015-06-25
戴毅 大夫
2015-06-29

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

免疫组化染色不均就是切片染色过程中出现的一些问题。

总体来看,BMD可能性较大。还需要再在肌肉病理和基因层面再找些证据。

我七月份的门诊较少,目前已经预约满了。你可以考虑看我科陈琳教授的门诊,她是肌肉病理方面的专家。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-29   
h***
状态:就诊前
2015-06-30

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2015-06-30
h***
状态:就诊前
2015-07-02
非常感激戴大夫百忙之下的回复,戴大夫我们已经预约您7月29号的门诊,但是我们7月4号上京,看您能否帮调整到7月8号,期望您能看看我们的孩子,孩子非常聪明活泼,只要对孩子有帮助的我们 我们都想试试。尽最大能力的帮助孩子。  恳请给予更改日期,在好大夫预约的
发表于:2015-07-02
戴毅 大夫
2015-07-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

7月8日的门诊取消了。
如果行程已经定了,你7月7日下午来吧。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-02   
h***
状态:就诊前
2015-07-03
好的  非常感谢戴大夫,我们带上所以检查资料过去给您看看。
发表于:2015-07-03
戴毅 大夫
2015-07-03

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以,门诊见。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-03   
h***
状态:就诊前
2015-09-01
戴毅大夫,您好。


我们7月6日带孩子从深圳到北京给您看病,您非常耐心细心。
您当时说不是DMD,也不是BMD(因为心肌酶曾经下降到382,所以看起来不像。至于是什么,建议还是等复查下基因结果。但是心肌酶这么忽高忽低的也不是什么好事)

7月6日孩子的肌酶情况:心肌酶CK:1096,正常值是25-196;CK-MK:17,正常值是<5;羚丁酸氢酶:265,正常值是100-240;

7月10日肌肉核磁检查结果:

左侧臀大肌条状水肿灶,性质待定;

右侧骨外肌水肿,活检后改变可能,请结合病史。


7月份在北京还复查基因结果,刚拿到结果,如下:

DMD基因:核苷酸变化C.5485C>G,纯合突变,如为致病性突变,理论上有可能致病,但报告后面又说这个变化无文献报道,错意变异对蛋白的功能可能性较小。

RYR1基因:C.8305G>A,为杂合变异,说是属于显性遗传,可我(孩子母亲)一直没有这方面的表现(没觉得脚痛,体育锻炼也无障碍),孩子是不是不会因为这个致病?



5月份在深圳儿童医院做活检,活检报告:肌束分界尚清,局灶肌束膜内脂肪空泡形成,较多变性、坏死及再生肌纤维,血管、神经、肌梭等分布无明显异常,局灶少量炎性细胞浸润。


目前孩子用药如下:

精安酸1克/天

辅酶Q10 -200mg/天

东维力1克/天

七叶皂苷 1/3片 用20天停10天



孩子目前情况:

从7月14日-8月10日,孩子偶尔说脚痛(吃药:精氨酸,东维力,辅酶Q10一直在吃,七叶皂苷从7月14日吃到8月2日停),

8月10日-8月28日没说脚痛。还在吃三种药:精氨酸,东维力,辅酶Q10

8月29日又说脚痛。

8月30日起至今又吃4种药,包括七叶皂苷、精氨酸,东维力,辅酶Q10



问题:

请戴毅大夫帮忙看看,我家儿子属于哪种情况?是什么原因导致CK高说脚痛?


后续我们该如何用药及治疗?七叶皂苷是否仍需要吃,看网上说吃对肝不好。写了那么多字,麻烦您了。期盼您的回复,我们全家感激您。

----------------------------------------------------------------------------------------



附孩子的过往情况:

1.孩子目前情况:4岁7个月,身高体重中等偏上,很聪明,1岁2个月会走路。如遇感冒发烧,会说脚痛(膝盖骨头痛)或手痛;2015年6月份用药之前,不感冒发烧,则走路约800米说脚累,或酸,要抱。小腿没有肥大,上下楼梯正常,走路平稳。躺下能自然起身,不用翻身或者扶手。

今年3月份之后至今没感冒发烧,不知道是否6月份用药后减少感冒了。


在2014年4月份,孩子骑自行车半个小时之后,走路右脚拖,去深圳儿童医院、平乐骨科医院说是双髋节有少量积液,为:滑膜炎。在广州第二人民医院做过髋、膝关节的核磁显示膝关节有少量积液,曾经做的治疗有:制动、中医艾灸双髋节、双膝盖、活血中药贴双髋、双膝。


2014年7月,B超发现髋关节、膝关节积液正常了。可孩子如果感冒或发烧,就会说脚痛、脚累。

2014年11月,一次反复发烧,心肌酶高达2.7万,在深圳儿童医院的心血管住院6天(用了左卡尼汀),做了全面检查,包括肝胆肠,心脏彩超,心电图等,都无异常。出院CK为4000,出院带了2盒左卡尼汀,2周后为3000,韩春锡医生认为不宜再开左卡尼汀,没有用药,出院4周后CK下降到790,


2014年12月,在深圳儿童医院做了肌肉核磁,就是我之前给您附件的那个图,您让我找懂的人看,我只能找儿童医院的韩春锡医生看了。他建议我们做基因检测,


2015年2月1日,基因检测结果出来,发现我是携带者,C.5485C>G的核苷酸变异,导致第1829号氨基酸由gln变成glu,为错义变异


2015年3月,孩子发烧,膝盖骨头痛(不知道孩子表达是否准确,去拍B超没发现积液异常),手痛,心肌酶9000多,6天后下降到心肌酶CK为:380;


2015年5月份,孩子反复咳嗽,走路开始右脚拖,1周后不拖了,就说痛,要抱,从幼儿园走回来要抱两次,大概600米左右。
发表于:2015-09-01
戴毅 大夫
2015-09-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

RYR1基因发现的变异,结合家系验证结果和肌肉活检结果,基本可排除致病性。

DMD基因发现的错义突变,是否造成肌酶轻度升高是有一定可能的。脚痛应该会逐渐好转,注意运动量不要过大。建议停用七叶皂苷。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-09-01   
h***
状态:就诊后
2015-09-09

门诊/住院患者报到

15-07-07找戴毅大夫就诊的h***患者,成功报到

病历号:2***(保密)

医生诊断疾病:BMD

就诊类型:首诊

最近一次就诊日期:2015-07-07

最近一次就诊时大夫给的处置方案:段大夫建议:
1.等待复查基因的结果
2.不是DMD
3.应该也不是BMD
4.但至于是什么需要看基因结果,而心肌酶忽高忽低总不是什么好事。

发表于:2015-09-09
h***
状态:就诊后
2015-09-23
希望医生得到的帮助:
请教戴大夫,
1.我们打算要二胎,目前还没怀孕,现在还需要做什么检查吗?
2.如果怀孕后,是第几周做产前检测?是第3个月做绒毛穿刺,还是第6个月做羊水穿刺?需要做1次还是2次?
3.戴大夫,您经验比较丰富,您觉得像我这种情况是自然受孕好还是做试管婴儿好呢?
4.我们远在深圳,不知道广东片区有没这方面比较权威的产前检测机构可以做DMD检测的

非常感谢您,期盼您的回复。谢谢。
发表于:2015-09-23
戴毅 大夫
2015-09-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

虽然孩子的病情不重,但具体致病原因尚没有完全明确下来。

产前诊断都是针对明确的致病突变做检测,而并非全面筛查。因此如果尚未确定需要排查的疑似致病基因,是无法做产前诊断的。绒毛穿刺在孕10周至13周完成,但对技术要求较高。羊水穿刺在孕18周至20周,较易完成。至于华南地区的情况,我不太了解。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-09-25   
h***
状态:就诊后
2016-03-16
戴大夫,您好:
我的小孩DMD基因检测结果为:核苷酸变化C.5485C>G,纯合突变,如为致病性突变,理论上有可能致病,但报告后面又说这个变化无文献报道,错意变异对蛋白的功能可能性较小。
现在已经怀2胎 检测出也存在此突变,此突变是否是致病的原因?
发表于:2016-03-16
h***
状态:就诊后
2016-03-16
补充一下  在12周的时候做的绒毛穿刺
发表于:2016-03-16
戴毅 大夫
2016-03-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

把产前诊断结果发上来看看。如果是致病突变,则可能与此前的孩子有类似病情。

“4岁男孩肌肉病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-03-17   

4岁男孩肌肉病 相关回复

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 163 感谢信 礼物: 1058 礼物
  • 贡献值: 99986

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

查看完整简介 >>

戴毅大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看25条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看40条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看10条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看11条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看9条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
林华副主任医师
宣武医院
神经内科
查看109条服务评价 >>

戴毅大夫的最近咨询

立刻咨询