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戴毅   主治医师 讲师

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肌营养不良

h***
状态:就诊前
2015-06-28

咨询标题:肌营养不良

疾病:

肌营养不良

病情描述:
孩子两岁半,去年10月份体检发现肌酸激酶557,其余正常。今年6月份复查,肌酸激酶400多,肌酸同工酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶均超出参考值,但不多。孩子从小身体发育很好,一岁会走路,现在跑跳、蹲起、仰卧起床、上下楼梯都正常。我是孩子母亲,我的大伯、姑姑曾得过肌营养不良,大伯活到53岁去世,姑姑今年52,还在。我的父亲今年已60岁一切正常,我母亲这边没有任何病史。

希望提供的帮助:
现在很担心孩子,请问戴大夫,我会是基因携带者吗?孩子有可能是肌营养不良吗?

所就诊医院科室:
杭州市儿童医院 内科

发表于 2015-06-28
戴毅 大夫
2015-06-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

大伯和姑姑最终确诊是哪种类型肌营养不良了吗?具体病情如何?
不同类型基因缺陷性肌病遗传方式各不相同,所以需要先对此前的患者明确诊断。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-30   
h***
状态:就诊前
2015-06-30
谢谢您百忙之中的回复。大伯姑姑当时都在农村,一直认为是小时候穷饿的,到去世也未检查过。我记得大伯特别瘦,皮包骨头,走路摇摆,一直脚尖踮地,尤其是下嘴唇下垂。我的父亲完全正常。
发表于:2015-06-30
h***
状态:就诊前
2015-06-30
我现在应该先做什么检查?是先检查我还是孩子?
发表于:2015-06-30
戴毅 大夫
2015-07-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

需要首先对患者确诊。从你的描述中,需首先考虑面肩肱型肌营养不良或强直性肌营养不良。

没有患者的确诊,后面的判断都无法建立。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-07   
h***
状态:就诊前
2015-07-18
戴医生您好,近来我反复查阅资料,若是我大伯患的是BMD这样伴X隐形遗传肌病,我的父亲完全健康,我就不会是携带者,若我大伯患的是面肩肱和强直型,是显性遗传,我的父亲正常,(之前不放心还专门让父亲做了心肌酶化验,数值都很正常),我也正常,就不会再遗传给我的孩子。我这样分析对吗?希望得到您的指导。
发表于:2015-07-18
戴毅 大夫
2015-07-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

分析基本正确。

但面肩肱型肌营养不良和强直性肌营养不良有可能不完全外显或者不稳定突变继续发展为致病突变。另外,也可能是其他肌营养不良类型,因为并未确诊。

当然上述都是小概率事件,你的总体分析是正确的。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-26   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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