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黄医师介绍到你那医治...

黄医师介绍到你那医治

h***
状态:就诊前
2016-07-11

咨询标题:黄医师介绍到你那医治

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
右手举不起来 ,走路最多坚持五分就要休息,而且容易摔跤
6月21日在你那面诊过,当时说告知我们等基因结果,现已出来发给你了
现在想尽快挂到您号,急急急

希望提供的帮助:
基因检测报告已发送给你了

所就诊医院科室:
上海交通大学医学附属新华医院 神经科

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:没有
用药情况:
服用说明:没有用过药物,走路最多坚持五分就要休息,而且容易摔跤
检查资料:
发表于 2016-07-11
戴毅 大夫
2016-07-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测结果中,AON5和FHL1基因发现的问题值得进一步明确。

可按建议做AON5的MLPA检测。

我七月的门诊已经约满了。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-15   
h***
状态:就诊前
2016-07-16
戴医生你好,我想问一下是AON5和MLPA检测还是ANO5和MLPA检测基因
发表于:2016-07-16
h***
状态:就诊前
2016-07-17
我想问一下,这个检测做要等多久,
发表于:2016-07-17
h***
状态:就诊前
2016-07-17
现在宝宝有哪些要注意的,是否能给她做针灸,
发表于:2016-07-17
戴毅 大夫
2016-07-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是用MLPA这种方法重新检测AON5基因。

先不要做针灸。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-21   
h***
状态:就诊前
2016-07-21
那这在哪里做啊?
发表于:2016-07-21
h***
状态:就诊前
2016-07-22
目前我们可以为宝宝做点什么?饮食上要注意点什么??
发表于:2016-07-22
h***
状态:就诊前
2016-07-22
是否可以先用药,万分着急,急盼你的回信
发表于:2016-07-22
戴毅 大夫
2016-07-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

未确诊疾病,无法用药。

在之前做基因检测的地方应该就能查。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-28   
h***
状态:就诊前
2016-09-29

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-09-29
h***
状态:就诊前
2016-09-29
戴医师你好,我们做的那个大片段变异的基因报告出来了,请你看一看!
发表于:2016-09-29
h***
状态:就诊前
2016-09-29
有什么治疗的办法吗?
发表于:2016-09-29
h***
状态:就诊前
2016-09-30
这个叫什么病?
发表于:2016-09-30
戴毅 大夫
2016-10-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

AON5发现了一个致病突变,但该基因缺陷导致的肌病,需有两个致病突变分别位于两个等位基因上,才会发病。因此建议进一步做AON5的MLPA检测,看看是否存在AON5的大片段缺失。但检测结果未发现大片段缺失,因此目前只能说是AON5突变的携带者,不能诊断为患者。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-05   
h***
状态:就诊前
2016-10-06
那这个具体是什么病呢,有哪些要注意的呢?
发表于:2016-10-06
h***
状态:就诊前
2016-10-06
是肌病?不是肢带型肌营养不良吗?我也不懂
发表于:2016-10-06
h***
状态:就诊前
2016-10-07
可以用什么药吗?
发表于:2016-10-07
h***
状态:就诊前
2016-10-11
我们家人非常着急,希望戴医生快点回复我们,
发表于:2016-10-11
戴毅 大夫
2016-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

也就是说,通过目前的基因检测并没能最终确诊。诊断不清,治疗暂时还谈不上。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-15   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 162 感谢信 礼物: 1048 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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