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疑似神经性肌强直

小***
状态:就诊前
2016-09-01

使用付费咨询服务

患者小***购买了戴毅大夫 1 个追问包(元)

发表于:2016-09-01
小***
状态:就诊前
2016-09-01

咨询标题:疑似神经性肌强直

疾病:

神经性肌强直疑诊

病情描述:
疾病:椎间盘突出;神经性肌强直?;腿部肌肉痉挛
病情描述:2010年开始发病,开始是右腿股四头肌痉挛强直,后右腿小腿肌肉痉挛强直,慢慢发展至左腿肌肉痉挛强直,腹部痉挛。左胳膊,左脸。现在右胳膊右脸也有肉跳的迹象。经多方诊治检查腰椎腰五骶一膨出,癌胚抗原7.9左右其他并无突出异象。现头晕恶心腰疼。手攥拳感觉乏力。服用卡马西平后有缓解,但不能完全控制症状。无家族遗传史。2010年右腿股四头肌出现过拉伤。诊治过程中专家意见大致为神经性肌强直,特发性肌震颤,副肿瘤综合征,但不能确诊。今年五月份在北大医院接受免疫球蛋白治疗,后因为药物反应只输了四天(一天十六瓶)。又用激素冲击均无见效反而痉挛强直加重。医生说检查结果不支持神经性肌强直。根据临床百分之七八十是神经性肌强直,我想有个明确的诊断。得病六年了,跑了好多医院还没确切的弄明白是什么病。我觉得您文章里说的很对,应该先确诊再治疗。我想问一下您对这个病的看法?我需要查一下基因吗?

希望提供的帮助:
疑似神经性肌强直,需要查基因吗?

所就诊医院科室:
外地大医院

检查资料:

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发表于 2016-09-01
戴毅 大夫
2016-09-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

虽然卡马西平治疗有效支持肌强直,但不能光凭这一点判断。

肌强直影响面部的不多,更重要的是,你的肌电图没有发现强直放电。

就逐渐进展的僵直而言,还需要考虑肌张力障碍这类锥体外系疾病。

“神经性肌强直疑诊”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-09-01   
小***
状态:就诊前
2016-09-02
谢谢戴医生。另外我的舌头现在也出现痉挛的现象。我需要做什么检查来确诊是不是肌张力障碍呢?  您什么时候出诊可以预约您的门诊号吗?
发表于:2016-09-02
小***
状态:就诊前
2016-09-04
谢谢戴医生。另外我的舌头现在也出现痉挛的现象。我需要做什么检查来确诊是不是肌张力障碍呢?您什么时候出诊可以预约您的门诊号吗?
发表于:2016-09-04
小***
状态:就诊前
2016-09-04
戴医生希望您给指导一下,下一步需要做什么检查?。需要做基因检测吗
发表于:2016-09-04
戴毅 大夫
2016-09-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

舌部强直就更不支持先天性肌强直等疾病了。你可以看我科万新华教授门诊,看看目前的症状是否由肌张力障碍所致。

“神经性肌强直疑诊”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-09-06   
小***
状态:就诊前
2016-09-06
舌头只是跳,没有强直。谢谢
发表于:2016-09-06
小***
状态:就诊前
2016-09-06
我想做基因也是想看看有没有要孩子的可能。
发表于:2016-09-06
戴毅 大夫
2016-09-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

先要把临床诊断确定下来。大多数肌张力障碍都不属于单基因病,也就无法通过基因检测查出致病基因。相应的,遗传咨询和产前诊断也无法完成。

“神经性肌强直疑诊”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-09-08   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
小***
状态:就诊前
2017-08-11
在北大医院诊断为神经性肌强直疑诊。主要症状腿部肌肉痉挛,之前跟您图文咨询过关于这个病以及基因检测方面的问题,您看过病例后觉得不太像神经性肌强直,建议找万新华看看确诊一下。7月27到协和万新华大夫处看过了,她的意思也还是周围神经病变,肌肉神经接头钾离子通道病变,她说下午查房会跟您讨论一下。她说这方面的东西还是找您面诊比较好。她的助理说您每周三出诊不过不对外挂号。毕竟网络图文问诊看不到实际情况,了解不全面,对诊断也有影响,并且想进一步咨询您基因检测方面的问题。我想问一下能不能约一下您的门诊?谢谢
发表于:2017-08-11
2017-08-11

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发表于:2017-08-11   
小***
状态:就诊前
2017-08-11
图片
发表于:2017-08-11
小***
状态:就诊前
2017-08-12
在北大医院诊断为神经性肌强直疑诊。主要症状腿部肌肉痉挛,之前跟您图文咨询过关于这个病以及基因检测方面的问题,您看过病例后觉得不太像神经性肌强直,建议找万新华看看确诊一下。7月27到协和万新华大夫处看过了,她的意思也还是周围神经病变,肌肉神经接头钾离子通道病变,她说下午查房会跟您讨论一下。她说这方面的东西还是找您面诊比较好。她的助理说您每周三出诊不过不对外挂号。毕竟网络图文问诊看不到实际情况,了解不全面,对诊断也有影响,并且想进一步咨询您基因检测方面的问题。我想问一下能不能约一下您的门诊?谢谢
发表于:2017-08-12
小***
状态:就诊前
2017-08-13
在北大医院诊断为神经性肌强直疑诊。主要症状腿部肌肉痉挛,之前跟您图文咨询过关于这个病以及基因检测方面的问题,您看过病例后觉得不太像神经性肌强直,建议找万新华看看确诊一下。7月27到协和万新华大夫处看过了,她的意思也还是周围神经病变,肌肉神经接头钾离子通道病变,她说下午查房会跟您讨论一下。她说这方面的东西还是找您面诊比较好。她的助理说您每周三出诊不过不对外挂号。毕竟网络图文问诊看不到实际情况,了解不全面,对诊断也有影响,并且想进一步咨询您基因检测方面的问题。我想问一下能不能约一下您的门诊?谢谢
发表于:2017-08-13
小***
状态:就诊前
2017-08-14
在北大医院诊断为神经性肌强直疑诊。主要症状腿部肌肉痉挛,之前跟您图文咨询过关于这个病以及基因检测方面的问题,您看过病例后觉得不太像神经性肌强直,建议找万新华看看确诊一下。7月27到协和万新华大夫处看过了,她的意思也还是周围神经病变,肌肉神经接头钾离子通道病变,她说下午查房会跟您讨论一下。她说这方面的东西还是找您面诊比较好。她的助理说您每周三出诊不过不对外挂号。毕竟网络图文问诊看不到实际情况,了解不全面,对诊断也有影响,并且想进一步咨询您基因检测方面的问题。我想问一下能不能约一下您的门诊?谢谢
发表于:2017-08-14
小***
状态:就诊前
2017-08-17

使用电话咨询服务

提交时间: 2017-08-17 23:07 预约时间:2017-08-21 20:00
服务费: 电话咨询 订单状态:等待通话
疾病:神经性肌强直疑诊
病情主诉:在北大医院诊断为神经性肌强直疑诊。主要症状腿部肌肉痉挛,之前跟您图文咨询过关于这个病以及基因检测方面的问题,您看过病例后觉得不太像神经性肌强直,建议找万新华看看确诊一下。7月27到协和万新华大夫处看过了,她的意思也还是周围神经病变,肌肉神经接头钾离子通道病变,她说这个是您的专长,她说当天下午查房会在病房跟您碰面,会跟您讨论一下。她说这方面的东西还是找您面诊比较好。她的助理说您每周三出诊不过不对外挂号。毕竟网络图文问诊看不到实际情况,了解不全面,对诊断也有影响。(七年时间在北京也看过很多医院,宣武医院,武警总医院,北大第一医院,一直不能找到明确证据来确诊,都是根据临床症状来判断,特发性肌震颤,副肿瘤综合征,神经性肌强直。)想进一步咨询您基因检测看能不能进行确诊。我想问一下能不能约一下您的门诊?谢谢
想要获得帮助:基因检测对疾病的确诊,希望能够申请门诊面诊。

发表于:2017-08-17

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  • 感谢信: 149 感谢信 礼物: 972 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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