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腓骨肌萎缩症

h***
状态:就诊前
2016-10-04

咨询标题:腓骨肌萎缩症

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
走路发现姿势不好看 回来出现破行 容易崴脚 现在破行明显 穿矫正鞋会有所改善走路姿势 不会跑跳 两周了

希望提供的帮助:
这种病会继续恶化吗 严重吗 有治疗方案吗

所就诊医院科室:
北京儿童医院 神经内科

用药情况:
服用说明:龙骨壮骨颗粒日一次口服 维生素b6b1甲古安日一次口服
检查资料:
发表于 2016-10-04
h***
状态:就诊前
2016-10-04

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-10-04
戴毅 大夫
2016-10-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测结果与临床诊断相符合,考虑CMT2K。

本病通常仍会有缓慢进展,但通过康复治疗和矫形鞋等,仍可能习得新的运动功能。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-04   
h***
状态:就诊前
2016-10-05
谢谢医生回答 请问康复治疗是指什么呢?矫形鞋长大以后能脱掉吗?还是终身穿着啊!有有效的药物控制进展吗?您的意思是不会丧失行走能力是吗?我的女儿是显性遗传还是隐性遗传呢?我个人认为我的妈妈和姥姥好像是这个病 走路脚抬的高往前甩 但脚趾可以活动 我女儿脚趾不能上翘!不好意思我的问题有点多 我是着急担心女儿这个病
发表于:2016-10-05
戴毅 大夫
2016-10-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

常染色体隐性遗传,但部分携带者会有轻的临床表现,可能就是你说的妈妈和姥姥的情况。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-09   
戴毅 大夫
2016-10-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前没有针对性药物治疗,主要依靠康复和辅助药物治疗。病情会有进展,就意味着会在某一阶段丧失行走能力,甚至无法获得独立行走能力。矫形鞋需要长期应用。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-09   
h***
状态:就诊前
2016-10-09

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-10-09
h***
状态:就诊前
2016-10-09
康复治疗具体怎么做呢?锻炼和按摩吗?辅助药物都用什么药呢?孩子太小 我能做的就是延缓发展 能用的药物我想都用上 她这病和线粒体有关系吗?医生您见的病例多 像这种病丧失行走能力一般在哪个年龄段呢?感谢医生的回答
发表于:2016-10-09
戴毅 大夫
2016-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

CMT导致的运动障碍与逐渐出现的关节变形有很大关系。康复锻炼可以延缓关节变形,就延缓了病情进展。 辅助治疗药物主要是营养神经药物 。 虽然本病致病基因参与线粒体的分裂和融合,但不属于经典意义上的线粒体代谢病。线粒体病的治疗药物,比如辅酶Q10也未证实在本病有用。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊前
2016-10-15
但是可以尝试用辅酶Q10无副作用 没有坏处是吗?康复锻炼是不是就是手法按摩呢?还是具体的什么锻炼呢?谢谢戴教授的回答
发表于:2016-10-15
h***
状态:就诊前
2016-10-15
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型是一种非常罕见的遗传性神经病,和神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因突变有关。主要的病理改变是周围神经的轴索出现线粒体聚集伴随神经丝的聚集,周围神经的髓鞘出现变薄,许多能够形成髓鞘的许旺细胞突起反复松散包绕神经轴索形成洋葱求样结构。目前在全世界报道不足100例。近年来北大医院神经内科在开展该病的研究。

临床表现:该病通常在2岁内就发病,发病以后小腿和手的肌肉无力和萎缩,出现走路抬脚费力。随着病情发展,早期就出现跟腱挛缩。有的孩子还出现声音嘶哑或者脊柱侧弯。这种病在所有遗传性周围神经病中属于最严重的类型,常常导致丧失行走能力。

辅助检查:神经传导可以发现神经传导的副和肌肉动作电位波幅持续下降,提示神经轴索损害;部分患者出现神经传导速度减慢,提示存在神经髓鞘的损害。

治疗方法:跟腱挛缩需要早期手术治疗。由于基因突变使细胞内质网钙离子内流减少、线粒体网络分布异常,影响线粒体活性,需要早期给与抗氧化和保护线粒体功能的药物,包括中药和西药。中药主要是健脾和补肾的药物,西药主要是抗自由基、改善线粒体功能的药物,同时注意不能用损害神经和线粒体的药物。

本文系袁云医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
发表于:2016-10-15
h***
状态:就诊前
2016-10-15
此文章有说法吗?能证实吗?和线立体相关
发表于:2016-10-15
戴毅 大夫
2016-10-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,辅酶Q10治疗一般不会有什么副作用,可以服用。 康复治疗除了手法按摩,还包括步态训练等一系列方法,需在专业康复师指导下完成。 关于本病与线粒体的关系。上次就已经说过,本病致病基因参与线粒体的分裂和融合。广义来说,与线粒体相关,但不是经典的线粒体代谢病。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-19
您好 我咨询了我们这里的康复科 他们没有关于腓骨肌萎缩症这一项的具体不太训练经验 在协和医院的康复科有这样的科室吗?还是去北京儿童医院呢?还有我是应该只要走路就让她穿矫形鞋还是可以和普通鞋交替使用呢?我目前在家里就穿普通鞋 出去玩穿矫形鞋
发表于:2016-10-19
戴毅 大夫
2016-10-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

矫形鞋可以和普通鞋交替使用。大医院的康复科时常会遇到相关的病人,因此对腓骨肌萎缩症康复方面经验更多一些。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-22   
h***
状态:就诊前
2016-10-22
谢谢 戴教授 具体哪个医院 能明确指示一下吗?目前左脚变形有点明显,外援用力着地 经常崴脚 !只能矫形鞋控制吗?
发表于:2016-10-22
戴毅 大夫
2016-10-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

矫形鞋是非常关键的治疗措施,当然还包括手法康复的部分。 儿童医院,我院或中国残疾人康复中心均可。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-23   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
戴毅 大夫
2017-03-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

孩子目前情况怎么样?已经用上矫形鞋了吗?如果愿意就诊,我可以给你们加号。父母都应该做一下肌电图检查,进一步确定突变影响,指导再次生育。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-10   
h***
状态:就诊前
2017-03-10
没有进展仍然不会跑跳 穿着矫正鞋 母亲做过肌电图 正常 父亲没做 但父亲很健康 所以就没做 我家四代都携带GDAP1基因突变 都有轻微的走路姿态不好看 走路有点踢着脚走 我女儿是不是就是我家的显性遗传呢?
发表于:2017-03-10

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  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 997 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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