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腓骨肌萎缩症走路不稳 做了肌电图 和基因检测 诊断遗传性腓...

h***
状态:就诊前
2016-10-11

使用电话咨询服务

提交时间: 2016-10-11 15:43 预约时间:2016-10-11 20:20
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:腓骨肌萎缩症
病情主诉:走路不稳 做了肌电图 和基因检测 诊断遗传性腓骨肌萎缩症

发表于:2016-10-11
戴毅 大夫
2016-10-11

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:可以继续文字提问。如果愿意做相关的家系验证,可以把所有的血样收齐,我也可以帮您安排,费用不高。 建议孩子的姥姥也做一下肌电图检查。如果愿意,也可以到我院完成。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-10-11   
h***
状态:就诊前
2016-10-11
戴教授 我想问一下 具体的康复治疗需要怎么做呢?我家族就算定下来都是这个病 我女儿也不可能是显性遗传吗?还有我女儿吃辅酶Q10 维生素b1 b6
还有甲古安 就可以了吗? 还吃别的药吗?
发表于:2016-10-11
h***
状态:就诊前
2016-10-12

效果评价

患 者:h***

电话咨询:2016-10-11

用户反馈::人好 耐心解答 医德高尚

发表于:2016-10-12
戴毅 大夫
2016-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

请在这次问题结束后,单个病人就用一个帐号来提问,方便系统总结和回顾诊治情况。 本病致病基因的发病机制比较复杂,可以显性或隐性遗传,通常隐性遗传患者临床症状重于显性遗传,这也是孩子临床表现重于家系其他成员最可能的原因。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
戴毅 大夫
2016-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

营养神经药物可以继续服用

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊前
2016-12-16
我想问一下做家系认证是为了证明什么呢?做的话是做我们这边的还是也要做爸爸那边的呢?
发表于:2016-12-16
戴毅 大夫
2016-12-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

家系验证,父母双方的家系都包括。是为了确定所发现的突变是否有致病性的。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-19   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
h***
状态:就诊前
2017-01-05

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-01-05
h***
状态:就诊前
2017-01-05
您好 我给我的家人做了家系认证 结果可以证明我得女儿就是显性遗传吗?我老公家里都很正常 没有做家系认证!
发表于:2017-01-05
戴毅 大夫
2017-01-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

家系验证的结果基本排除了GDAP1的这两个变异是致病原因的可能。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-01-08   
h***
状态:就诊前
2017-01-08
您的意思是说基本能确定治病基因就是我家携带的治病基因吗?也就是说就是我家的显性遗传吗?那为什么我的女儿比我们表行重很多 我女儿会继续良性发展呢还是会特别严重!显性遗传表行会比隐性的轻一些呢?现在我在给我女儿做针灸 做了二十多天了 看不出效果还挺受罪 脚都肿了您看还有必要做吗?感谢医生的回答
发表于:2017-01-08
戴毅 大夫
2017-01-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不要做针灸。

你理解错了,是通过家系验证,否定了GDAP1的致病性,现在仍然没有找到真正的致病原因。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
h***
状态:就诊前
2017-01-10
那怎么办呢?我继续要做什么呢?现在能诊断是腓骨肌萎缩症吗?我们还有必要再继续去找治病基因吗?还是说 穿矫正鞋保守治疗呢
发表于:2017-01-10
戴毅 大夫
2017-01-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

临床诊断腓骨肌萎缩症是可以的。只是没有明确具体类型。 矫正鞋这些对症治疗,无论是否确诊,都可以采用。

“腓骨肌萎缩症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-01-13   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1022 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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