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肌营养不良基因无问题

h***
状态:就诊前
2016-10-13

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:肌营养不良基因无问题

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
戴医生,你好;我弟弟今年15岁,患病已有8年了,7岁的时候走路用脚尖走路,容易跌倒,上楼梯困难,去医院检查说是进行性肌营养不良遗传,家族无患病史,后来去北京儿童医院做基因检查说是没有问题,但是说是这病,最近又做了一份基因检查,父母都没有问题,我弟弟基因检测也没有问题,但是现在不知道什么原因,目前我弟弟身体状况,身体极瘦,上楼,站起来,坐下都不能自理,只能简单的用脚尖行走。身高到没有耽误长个,没有力气,胳膊也抬不起来。后来这4年左右一直是在北京东直门医院拿的一种复萎颗粒喝的,但是感觉最近这几年病情发展的比较快。希望戴医生能给看一下,到底是什么原因造成的现在这种病状,能不能进行治疗?这次去北京协和医院没有约到您的号,医生说你是这方面的专家,麻烦戴医生费心给我弟弟看一下。谢谢戴医生!

希望提供的帮助:
有什么原因产生的病状、如何治疗?

所就诊医院科室:
北京军区总医院 神经科
北京儿童研究院 神经内科
山东省立医院 神经科
北京儿童医院 中医

检查资料:
发表于 2016-10-13
戴毅 大夫
2016-10-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前诊断尚未明确,临床表现上需要首先考虑DMD,但基因检测不支持。不能确定基因检测的范围覆盖了哪些肌营养不良。

家里有其他人有类似情况吗?

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-10-13
戴医生,我给你发一下他做的详细的基因检测报告麻烦你给看一下,是不是基因突变引起的呢?还有戴医生非常期望你能给面诊一下,能预约你的门诊号吗?什么时间的都可以的。图片还有几张传不上去了。谢谢,戴医生
发表于:2016-10-13
戴毅 大夫
2016-10-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

检测所发现的基因变异不能解释临床情况,因此尚未确诊。但也不能排除是基因缺陷性疾病,与基因检测自身的局限性有关。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
戴医生,怎么能预约一下你的门诊号呢?急切需要你能给面诊一下。谢谢!戴医生
发表于:2016-10-16
戴毅 大夫
2016-10-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

近期出诊很少,预约时间也较长。可考虑提前预约。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-20   
h***
状态:就诊后
2016-11-08

患者购买了图文问诊 (149元)

疾病
进行性肌营养不良
病情描述:
男,15岁。请医生开处方;请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见; 疾病:进行性肌营养不良 病情描述:戴医生,你好;我弟弟今年15岁,患病已有8年了,7岁的时候走路用脚尖走路,容易跌倒,上楼梯困难,去医院检查说是进行性肌营养不良遗传,家族无患病史,后来去北京儿童医院做基因检查说是没有问题,但是说是这病,最近又做了一份基因检查,父母都没有问题,目前我弟弟身体状况,身体极瘦,上楼,站起来,坐下都不能自理,只能简单的用脚尖行走。身高到没有耽误长个,没有力气,胳膊也抬不起来。后来这4年左右一直是在北京东直门医院拿的一种复萎颗粒喝的,但是感觉最近这几年病情发展的比较快。希望戴医生能给看一下,到底是什么原因造成的现在这种病状,能不能进行治疗?这次去北京协和医院没有约到您的号,医生说你是这方面的专家,麻烦戴医生费心给我弟弟看一下。 戴医生主要想和你预约一下门诊,急需你能给面诊一下,戴医生求求你,能给预约一下门诊号吗?谢谢戴医生!
资料照片
发表于 2016-11-08
2016-11-08

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:刘***

发表于:2016-11-08   
2016-11-08

医小助提示您:本次挂号3日内有效,3日内医生给出看病结果(检查单、处方等)前,交流不限次

发表于:2016-11-08   
戴毅 大夫
2016-11-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

很多资料似乎并不完整,做过肌肉活检吗?

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-11-08   
h***
状态:就诊后
2016-11-09
对的,因为我这边图片只能上传九张,所以都上传不上去,之前没有做过肌活检。就想让你给看一下,看你16号有门诊怎么能预约呢?,我都打了十多次电话预约一直没有你的门诊号。戴医生,能预约一下你的门诊,希望你能给面诊看一下。
发表于:2016-11-09
戴毅 大夫
2016-11-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,16号下午就诊吧,带全所有资料。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-11-09   
h***
状态:就诊后
2016-11-10
嗯嗯,太感谢戴医生了,太谢谢了!那我们16号下午去就诊,我们到哪个地方去找你呢?
发表于:2016-11-10
戴毅 大夫
2016-11-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当天下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带身份证或户口本办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-11-10   
h***
状态:就诊后
2016-11-10
好的,戴医生!非常感谢你!16号我们过去找您。
发表于:2016-11-10
h***
状态:就诊后
2016-11-11
戴医生,你好,我想问下去了直接等的就可以吗?还需要挂号吗?
发表于:2016-11-11
戴毅 大夫
2016-11-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

需要加号后挂号。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-11-11   
h***
状态:就诊后
2016-11-13
好的,谢谢戴医生!
发表于:2016-11-13
戴毅 大夫
2016-11-22

医嘱

按面诊意见处理。

发表于:2016-11-22   
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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