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我家的小耳是遗传吗

y***
状态:就诊前
2016-10-15

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发表于:2016-10-15
y***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:我家的小耳是遗传吗

疾病:

肌肉委屈

病情描述:
患病的是我的亲弟弟和妹妹,二十多年前都先后夭折,那时候我还小,我弟弟妹妹都在一周岁内发病去世,弟弟到上海某医院看过,诊断为肌肉萎缩症,具体情况因为时间太久,我父母记不清了。我本人身体一切正常,可是去年生个儿子是小耳畸形,我怀孕时非常小心,按时产检,并且做过无创检查和四维B超,都是正常的。我儿子身体其它地方都正常的,智力和发育都正常,走路跑步都很好。我父亲家族几代人都健康的。我母亲家族中,她有个表妹生了个女儿是身体左右两边稍微有点大小不一,但人很健康而且学习优秀,目前都正常工作生活。我妈妈的外甥女生个儿子的手上多长了手指,剪掉后正常生活成长。我妈妈的亲妹妹生过一个儿子几个月时就因为黄疸夭折了。我妈妈的侄女怀了一个女胎,7个月时原因不明胎死腹中。总之,我妈妈家族中小孩的夭折率貌似有点高。我想请教一下:我儿子的耳朵畸形是我体内的遗传基因导致的吗?我再生二胎会不会也这样?需不需要全家去做个全套的基因检查?

希望提供的帮助:
我儿子的小耳畸形是遗传基因导致的吗?

所就诊医院科室:
上海集爱 遗传

检查资料:
发表于 2016-10-15
戴毅 大夫
2016-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

我了解您的担心。您提供的母系家族患病情况都不是同一病症,而是不同情况。这样并不属于家族遗传倾向。 小耳畸形也属于轻度发育异常,通常不是由基因缺陷所致,而是发育过程中的一些偶然因素所引起,再次生育罹患同一疾病的风险也很小。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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