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脚后跟不着地右脚,右手目前也不灵活,记忆力很差

h***
状态:就诊前
2016-11-30

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发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30

咨询标题:脚后跟不着地右脚,右手目前也不灵活,记忆力很差

疾病:

运动障碍,供济性失调,记性差

病情描述:
你好,医生,我弟弟在今年六月份开始右脚脚后跟不着地,感觉没力气,记性特别差,讲过的话马上忘记没印象,七月份去杭州中医院检查,住进神经内科,检查了二三个星期,说是供济性失调,但是什么病还是检查不出来,肌电图做起来是有问题的,脑部基本是好的核磁共振做起来,后来医生推荐我们去上海华山医院看,挂了王毅教授专家号,住进静安区分院呆了二三个星期检查,医院还是没有什么开药,医生让我们做基因检测,就先回家了,出来有二个染色体有问题,但是我父母做了后又说可能不是基因引起的,现在走投无路,当地医生推荐了你们协和医院,所以想让你先看看我弟弟情况,目前我弟弟在家有去做推拿之类,效果缓慢,望医生能给我们建议,我弟弟小时候有过二次癫痫,后来就没有了,大学记性就一般,但是今年特别严重,上次中医院测起来智力也不高!目前工作也没去做,在家修养

希望提供的帮助:
请医生给予治疗建议

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经科

检查资料:
发表于 2016-11-30
戴毅 大夫
2016-11-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测的家系验证,应该包括哥哥一起做。目前来看,虽然PSEN是可以置顶图片,但是解释不了病情的全貌。还需考虑其他的原因。 我需要再分析一下PSEN突变对病情的影响,查一些资料。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-12-01
我是姐姐,我没有什么病症!我父母也没有,上海华山医生说是基因突变引起来的!
发表于:2016-12-01
戴毅 大夫
2016-12-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,姐姐没有症状,如果同时做家系验证,能进一步提供是新生突变导致疾病的证据。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-02   
戴毅 大夫
2016-12-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从进一步分析的结果来看,至少有两个以上的家系报道,是由同一致病突变导致的早发型痴呆。 如果愿意,可到我科就诊。进一步评估,并告知疾病预后。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-02   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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