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戴毅   主治医师 讲师

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确认是否为BMD/DMD基因携带者

h***
状态:就诊前
2016-12-04

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患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-12-04
h***
状态:就诊前
2016-12-04

咨询标题:确认是否为BMD/DMD基因携带者

疾病:

BMD

病情描述:
患者是我哥,今年31岁,从小就运动能力较差,易摔倒,23岁时即2008年,经齐鲁医院肌肉活检检查确诊为BMD,目前他除肩部上缩、胳膊无法完全伸直、脚无法放平,走路有点晃之外,无其他明显症状。已好多年未服用任何药物。家族中暂无其他人患病。
2016年9月做DMD基因检测(测序+MLPA),检测结果为79个外显子均正常,未检测到任何缺失突变或重复突变。未检测到DMD基因的致病性突变。

希望提供的帮助:
我是患者妹妹,计划怀孕,想确认是否是携带者。现在我想咨询下:(1)目前在我哥这种临床已确诊BMD,但基因检测为阴性的情况下,我在怀孕前是否必须做基因检测确认是否是携带者?(2)如果必须做基因检测,需要做哪种检测?(3)如果通过您这边做基因检测的话,是否可以提前约好,直接过去做?(因为我现在不住在北京)(4)怀孕之后,生之前是否还需要单独再做检查确认胎儿是否有问题?

所就诊医院科室:
齐鲁医院 神经内科

检查资料:
发表于 2016-12-04
戴毅 大夫
2016-12-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

胳膊无法完全伸直,是指肘关节不能伸直吗? 就你描述的临床情况,确实不太符合BMD。当然没有具体见到病人,信息可能并不全面。 BMD通过基因检测,可以找到致病突变的概率在98%以上。未发现致病突变,就无法进行家系成员的遗传咨询和产前诊断。当时的免疫组化染色是否做了其他肌营养不良相关蛋白,如Sarcoglycan,齐鲁医院应该是可以做的。

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-04   
h***
状态:就诊前
2016-12-04
首先谢谢戴大夫那么快回复~~

我哥确实是肘关节不能伸直,然后脚后跟无法放平,走路有点晃,蹲下起立费劲,两肩有点上缩,其他无明显症状。从小运动能力比较差,2000年左右时间发现脚无法放平就开始各个医院看,08年在齐鲁医院做了活检以为确诊为BMD,之后未再做其他检查,包括您说的免疫组化染色未做其他肌营养不良相关蛋白。
您的意思是我哥的情况不是BMD么,那是什么病症的可能性比较大,会不会影响下一代?因为我嫂子快生了,之前一直以为是BMD,以为不会有太大影响,那这样的话,需要怎么办,急问!谢谢戴大夫!~~
发表于:2016-12-04
戴毅 大夫
2016-12-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

早期关节挛缩等现象,不符合BMD的特点。而且当时的肌肉活检,似乎也有不完善之处。如果已经即将生育下一代,目前已来不及做进一步检测,但应该风险也不大。

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-05   
h***
状态:就诊前
2016-12-06
好的,谢谢戴大夫回复。

那目前的情况应该是先进一步确认我哥肌营养不良的类型吧,采取什么方式呢?是再做一次基因检测么?为配合确诊,我爸妈的基因检测是不是也需要做?另外,为了验证是否会影响下一代生育,我和我妹妹是不是也同时需要做基因检测(我和我妹目前均正常)?还有,因为都在外地,基因检测的血样是否可代为拿过去检测?具体程序是什么?还需要再另外挂号什么的么?谢谢戴大夫~~
发表于:2016-12-06
戴毅 大夫
2016-12-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,可能需要再一次基因检测,需要你哥哥的情况完全明确后,才能知道家系成员的风险。 但你可以先问一下,齐鲁医院当时肌肉活检时是否做过其它蛋白的免疫组化染色,或者是否可以现在加做?

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-06   
h***
状态:就诊前
2016-12-07

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发表于:2016-12-07
h***
状态:就诊前
2016-12-10
戴大夫,经询问,我哥当时活检时应该是没做其它蛋白的免疫组化染色。
我想问下:(1)如果是要确诊我哥的肌营养不良类型的话,按他的情况,还需要做些什么检查?(2)您觉得是直接去您那看过之后再确定做哪些检查还是可以在家里这边医院做完相关检查出来结果后再去您那,哪种方式更好?
谢谢戴大夫!~~
发表于:2016-12-10
戴毅 大夫
2016-12-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

其实之前的检查已经比较完善,对于确诊而言,主要是依赖可靠的基因检测,只需抽血即可完成。别的检查基本不需要。

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-11   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
h***
状态:就诊前
2017-01-07
戴大夫,您好!之前找您咨询过,我想约一下,让我哥去找您面诊以确诊下肌营养不良的类型,不知道您年前还有没有时间?因为我哥工作不好请假,如果可能的话,最好是1月12号,13号,19号或20号。万分感谢,期待您的答复。~
发表于:2017-01-07
戴毅 大夫
2017-01-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

春节前的门诊已经全部约满。只能在1月20号以后,考虑预约春节后的门诊了。

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-01-08   
h***
状态:就诊前
2017-01-09
好的,谢谢戴大夫,那春节之后是从什么时间开始呢?您的看诊一般安排在周几?如果可能的话,比如20号之前有人临时取消看诊的话,能麻烦告知下不,我们希望尽量年前可以过去。~再次感谢戴大夫?
发表于:2017-01-09
戴毅 大夫
2017-01-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

年前的门诊都没有人取消。春节后正月十五之前会开始门诊,具体时间尚未确定。

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
h***
状态:就诊前
2017-02-03

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发表于:2017-02-03
h***
状态:就诊前
2017-02-03
戴大夫,您好!新年快乐?
之前找您咨询过,我想约一下,让我哥去找您面诊以确诊下肌营养不良的类型,时间是正月十五元宵节之后,如果可以,最好是周四或周五,不知道您什么时间方便?谢谢戴大夫
发表于:2017-02-03
2017-02-03

您好,您的病历已提交给大夫啦!戴毅大夫为知名专家,知名专家工作繁忙,无法随问随答,请理解!专家会利用工作空隙在线回复,一旦回复,马上通知您!

发表于:2017-02-03   
2017-02-04

您好,也许戴毅医生今天遇到的病人情况比较复杂,也许正在抢救病人。我们和您一样着急。已经再次通知戴毅医生,医生一有空就会回复您!

发表于:2017-02-04   
戴毅 大夫
2017-02-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

近期一般没有周四周五的门诊,只有周三下午的门诊,目前预约到3月1日(周三)。是否能够就诊?尽快在这里定下来。

“BMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-05   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 147 感谢信 礼物: 937 礼物
  • 贡献值: 92211

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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