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救救我可怜的孩子

h***
状态:就诊前
2017-02-15

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发表于:2017-02-15
h***
状态:就诊前
2017-02-15

咨询标题:救救我可怜的孩子

疾病:

多酶谱高,发育迟缓,怀疑肌营养不良

病情描述:
男,2岁1个月。患者15年1月出生满月后因肺炎住院(同济医晥)查血得知多酶谱高,住院13天后,肺炎好,多酶谱降低,查基因正常,之后复查,依然很高,17年2月13日查血(三峡大学仁和医院)CK为10165.6,CK_MB为347.3,LDH为1068,AST为257.8,ALT为247.2,HBDH为785.2,仍怀疑是肌营养不良,未确诊!请求帮助!

希望提供的帮助:
希望戴博士能加号出诊为我孩子确诊是不是肌营养不良症,谢谢您!

所就诊医院科室:
华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿童遗传内分泌呼吸科

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2017-02-15
戴毅 大夫
2017-02-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

确实需要重点考虑DMD,可考虑就诊。目前门诊预约到3月29日了。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-15   
h***
状态:就诊前
2017-02-16
好的,那我们3月29日来就诊是吗?我们需要准备些什么资料呢?具体做些什么检查?患者两岁,至今未打过防预针,从现在开始可以补吗?谢谢博士百忙之中帮助我!!
发表于:2017-02-16
h***
状态:就诊前
2017-02-16

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10个暖心、暖暖心意
发表于:2017-02-16 08:16:12
戴毅 大夫
2017-02-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

补打疫苗,还有三岁前的一年时间,不用太着急。 3月29日下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带身份证或户口本办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-16   
h***
状态:就诊前
2017-02-16
哦哦,请问,没有户口本只有复印件可以么?我在湖北娘家,孩子户口在广西,到时我一定如约就诊,非常感谢您!谢谢!
发表于:2017-02-16
戴毅 大夫
2017-02-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

医保卡等能证明身份的都可以,复印件好像不行。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-16   
h***
状态:就诊前
2017-04-12

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患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-04-12
h***
状态:就诊前
2017-04-12
戴医生,这是他在武汉的基因报告,院方说只有这一张,另一张是我女儿昨天刚检查的结果,您给看看!
发表于:2017-04-12
戴毅 大夫
2017-04-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从结果看,通过MLPA检测,孩子并非大片段缺失或重复,需要进一步检测微小突变。 姐姐可能是携带者,基因检测后会进一步明确。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-13   
h***
状态:就诊前
2017-04-14
好的,您看什么时候做检测,怎么付费,需要多少费用?还需要做肌电图和肌肉活检吗?他这种情况严重吗?是不是遗传?
发表于:2017-04-14
戴毅 大夫
2017-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌电图和肌肉活检可以先不做,如果基因检测可以确诊,就无需做这些检查了。 需要首先预约我的门诊,看病当天可以做基因检测。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-15   
h***
状态:就诊前
2017-04-15
戴医生,我上次三月29日已去您的门诊抽过血了,您说看过我上面的报告好考虑检测哪部分的基因,您看要多少资金,如何转账?然后我们尽快确诊!麻烦您了!
发表于:2017-04-15
戴毅 大夫
2017-04-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当天门诊抽血了吗?我找一下,如果有血样,下一步可做遗传性肌病全面基因检测。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-16   
h***
状态:就诊前
2017-04-19

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患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-04-19
h***
状态:就诊前
2017-04-19
戴医生,您找到血样没?您看马上可以做基因检测吗?面诊时您说可以发个帐号方便我们付费,请要多少费用?
发表于:2017-04-19
戴毅 大夫
2017-04-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-20   
h***
状态:就诊前
2017-04-21
可以的,这个是我的号码,谢谢您在百忙之中为我们操心,我在这里谢谢您,您辛苦了!
发表于:2017-04-21
戴毅 大夫
2017-04-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

已经确认血样完好,可用于检测。 会让基因检测机构(信诺佰世)的人员联系你,完成申请单填写,交检测费等事宜。请注意接听电话。

“多酶谱高,发育迟缓,怀...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-21   
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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