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戴毅   主治医师 讲师

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进行性肌营养不良症怎么办/能治好吗?02年生育一个孩子 诊...

杨***
状态:就诊后
2017-02-18

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
进行性肌营养不良症
过敏史:
无(2017-02-18填写)
是否在妊娠期?
孕23周
病情描述:
女,35岁。 02年生育一个孩子 诊断为dmd患者,现怀孕23周 做羊穿报告 显示 核型正常 微阵列缺失, 请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见
资料照片
发表于 2017-02-18
2017-02-18

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:杨***

发表于:2017-02-18   
2017-02-18

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2017-02-18   
戴毅 大夫
2017-02-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果是男孩,仍为DMD患者。本病与性别有关,完整的产前诊断应该包括性别信息,可再询问产前诊断医师。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-18   
杨***
状态:就诊后
2017-02-18
这个基因缺失 会不会引起脑部胼胝体发育不良?
发表于:2017-02-18
杨***
状态:就诊后
2017-02-18
如果是女孩 应该是携带者 对吗
发表于:2017-02-18
戴毅 大夫
2017-02-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不会引起脑部胼胝体发育不良。尽快联系产前诊断单位,明确下一步的计划。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-19   
杨***
状态:就诊后
2017-02-19
谢谢 我还想请问下 如果是否有可能得到正常不带这种基因病的孩子?如果不带 孩子再生孩子的是否以后都是健康的了
发表于:2017-02-19
戴毅 大夫
2017-02-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当然有可能。 但本次妊娠是患者或携带者。 孩子不携带,则下一代风险很低,除非产生了新的突变。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-20   
杨***
状态:就诊后
2017-02-20
明白 我是妊娠者 02年生育过一个dmd患者 现在是二胎的穿刺结果?因为我没有做基因对比 所以不知道我是不是携带者 
发表于:2017-02-20
戴毅 大夫
2017-02-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

你本人是不是携带者,现在不是关键问题。现在是要明确,本次妊娠的胎儿是不是仍是患者! 赶快与做产前诊断的单位联系。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-21   
杨***
状态:就诊后
2017-02-21
已经确诊是携带者 ,不知道是否该继续妊娠下去
发表于:2017-02-21
杨***
状态:就诊后
2017-02-21
还想问下 如何最早的时候 检查出这个基因情况?现在我这个月份引产非常的痛苦
发表于:2017-02-21
戴毅 大夫
2017-02-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果确定只是女性携带者不是患者,建议继续妊娠! 绒毛穿刺比羊水穿刺要早两个月,更有利于采取相应措施。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-22   
戴毅 大夫
2017-03-04

医嘱

希望孕期一切平安。

发表于:2017-03-04   
2017-03-04

医生已开医嘱,无限次交流模式关闭,本次看病结束。若您还有问题,还可以继续跟医生沟通。

杨***
状态:就诊后
2017-04-02
医生 您好 我的基因检测出来了 是杂合性缺失dmd 51到60 我是携带者 ,我的大儿子今年15岁了 纯合性 移码缺失 有什么药可以治疗吗
发表于:2017-04-02
戴毅 大夫
2017-04-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

患儿是否已经无法行走多年?出现脊柱侧弯了吗?目前的情况只能针对心脏、脊柱、呼吸等情况做相关治疗,无法重新获得站立、行走能力了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-04   
杨***
状态:就诊后
2017-04-04
脊柱还没有侧弯 每天上午还能自行走路 
发表于:2017-04-04
杨***
状态:就诊后
2017-04-04
左脚用脚尖 右脚正常
发表于:2017-04-04

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 997 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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