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戴毅   主治医师 讲师

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进行性肌营养不良

h***
状态:就诊前
2017-02-24

咨询标题:进行性肌营养不良

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
男,现在5岁7个月,在2014年入园检查时发现谷丙转氨酶偏高,后在上海复旦大学附属儿科医院检查发现是进行性肌营养不良,3-6号外显子缺失。现在小孩走路正常,上下楼时需扶楼梯,只能单脚跳,没有进行药物治疗。

希望提供的帮助:
戴医生,你好.我现在想给小孩进行药物治疗,不知道吃药前是否需要做身体检查,药物治疗会出现什么样的副作用?我小孩的情况属于无意义突变吗?想问下戴医生什么时候会有门诊,我想带小孩去你那边检查下。谢谢!

所就诊医院科室:
上海复旦大学附属儿科医院· 肌病

检查资料:
发表于 2017-02-24
h***
状态:就诊前
2017-02-24

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-02-24
戴毅 大夫
2017-02-24

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

孩子是大片段缺失突变不是无义突变。目前的年龄应该抓紧时间开始规范口服激素治疗了。 激素的治疗作用和可能面临的副作用,可参见我主页上的文章。 近期我的门诊较少,预约时间较长。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-24   
h***
状态:就诊前
2017-02-25
戴医生,你好。小孩目前还有一针流脑疫苗没有接种,是不是要等接种完疫苗才能开始用药??我们现在想要生二胎,需要提前做什么检查?戴医生,能否给安排个门诊,我们想找你开药。
发表于:2017-02-25
戴毅 大夫
2017-02-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

六岁的流脑疫苗应该不是第一针接种。可考虑提前接种或不接种。 关于制定药物治疗方案以及准备产前诊断确实需要面诊。 目前我的门诊已预约到4月下旬。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-26   
h***
状态:就诊前
2017-02-28
戴医生,4月下旬我们可以带小孩过来的,你看下能给安排吗?
发表于:2017-02-28
戴毅 大夫
2017-02-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

4月26日下午有门诊,是否能够就诊?尽快在这里定下来。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-28   
h***
状态:就诊前
2017-03-01

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-03-01
h***
状态:就诊前
2017-03-01
4月26号下午可以就诊的,我要怎么挂号呢?
发表于:2017-03-01
戴毅 大夫
2017-03-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当天下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带身份证或户口本办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-01   
h***
状态:就诊前
2017-03-02
好的,谢谢戴医生
发表于:2017-03-02
h***
状态:就诊前
2017-07-18
戴医生,您好!小孩服药快三个月了,没发现什么不良发应,体重也没什么变化。现在小孩进行小学报名,学校要求一定要把疫苗打完才行,小孩在打疫苗前后要怎么样服用药物,需要注意些什么事项?下个月我们会去医院取上次做的产前检测报告,这个报告需要拿过去给您看吗?
发表于:2017-07-18
戴毅 大夫
2017-07-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

家系连锁分析的报告保留好,产前诊断时需要。 如果要接种疫苗,为安全起见,可能需要停用激素。停用激素四周后接种疫苗。 如果不是必须的疫苗就不要接种了。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-18   
h***
状态:就诊前
2017-07-19
戴医生,停用药物时是一次性停掉还是逐步减少,能否详细告知下?疫苗接种好后多久才能服用药物?
发表于:2017-07-19
戴毅 大夫
2017-07-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前的用药时间和剂量,可以将泼尼松一次停掉。 疫苗接种后间隔三周才可重新开始口服激素治疗。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-19   
h***
状态:就诊前
2017-09-07

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 1 个追问包(159元)

发表于:2017-09-07
h***
状态:就诊前
2017-09-07
戴医生,您好!我刚检查出来已经怀上二胎,大概七周的样子,请问什么时候做产前检查,我要预约什么门诊?过来做产前检查的时候需要带些什么资料?做产前检查一般需要几天时间,我好跟公司请假?
发表于:2017-09-07
戴毅 大夫
2017-09-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

已经在我院完成了产前诊断的准备,包括孩子DMD基因的复验和家系连锁分析,对吧? 如果是这样,可以满孕十周(70天)后,直接预约我院儿科遗传门诊或邱正庆教授特需门诊。 周一下午,邱正庆教授特需门诊。 周二上午,周五上午,儿科遗传普通门诊。 均可提前一周在协和官方app上提前挂号。 带上所有检查结果,特别是我院的检测报告。 所需时间在一周至十天。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-09-10   
h***
状态:就诊前
2017-09-11
4月底的时候有做过家系连锁分析,小孩DMD基因的复验我不太记得有没有做过了,满十周的时间差不多在十一期间,是不是要过了假日才能过来做检查?
发表于:2017-09-11
戴毅 大夫
2017-09-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,过了假期尽早预约即可。绒毛穿刺的时间是孕11周至14周。 当时应该是基因缺陷复验一起做了,一共1950元,对吧?

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-09-12   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 154 感谢信 礼物: 1002 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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