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是否从行动跟化验已确定DMD,等待基因结果中能做什么,孩子...

h***
状态:就诊前
2017-02-27

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发表于:2017-02-27
h***
状态:就诊前
2017-02-27

咨询标题:是否从行动跟化验已确定DMD,等待基因结果中能做什么...

疾病:

DMD

病情描述:
男,4岁5个月。怀疑DMD,男孩四岁五个月,目前孩子上不了楼梯,蹲起困难,起身困难,坐着腿无法伸直,脖子不能使劲低下,孩子发现到现在仅仅20天,发展太快,等待基因的过程中能做什么?想挂戴主任的号,不知道如何办理,谢谢

希望提供的帮助:
是否从行动跟化验已确定DMD,等待基因结果中能做什么,孩子病情发展快

所就诊医院科室:
青岛儿童医院 神经内科
山东齐鲁医院青岛院区 神经内科

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:
用药情况:
服用说明:
检查资料:
发表于 2017-02-27
戴毅 大夫
2017-02-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

就描述的情况来看,起病较为突然,病情进展很快,有颈部等轴位肌肉受累的表现。肌酶谱检查结果也不符合DMD。要首先考虑炎性肌病或代谢性肌病。 不能仅仅只是等基因检测结果,要抓紧时间完善肌电图、肌活检检查。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-27   
h***
状态:就诊前
2017-02-27
您所说的炎性肌病或代谢性肌病是指什么?能治愈么?能推荐青岛一家做肌电图跟肌活检检查的医院么,谢谢
发表于:2017-02-27
戴毅 大夫
2017-02-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

青岛这方面可能技术实力较弱,建议可以去山东大学齐鲁医院焉传祝教授那里就诊。 这类疾病虽然进展快,但治疗起来效果较好,建议尽快就诊。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-27   
h***
状态:就诊前
2017-02-27
如果可以的话,我想去您那做肌电图跟活检,不知道行否。大约需要几天,十分感谢
发表于:2017-02-27
戴毅 大夫
2017-02-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以。不过我院病人较多,等待排队的时间较长。 焉教授那里这些方面也很权威,否则我也不会推荐。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-28   
h***
状态:就诊前
2017-03-06

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-03-06
h***
状态:就诊前
2017-03-06
你好,戴教授,这是孩子最新的检验单,您看一下,两个礼拜肌酸上升了500,然后脸上出了疹子有点痒,脖子比以前低的好一些,但是腿坐着还是伸不直。做了肌肉活检等待结果,麻烦看一下,从目前的检验单跟症状看,是皮肌炎么?谢谢
发表于:2017-03-06
h***
状态:就诊前
2017-03-06
图片
发表于:2017-03-06
戴毅 大夫
2017-03-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

要注意皮疹是否符合皮肌炎特点,是否是红色的向阳疹。 这个肌酶变化,没有什么意义,等待肌肉活检结果吧。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-06   
h***
状态:就诊前
2017-03-06
看这个检验单是DMD吗?
发表于:2017-03-06
h***
状态:就诊前
2017-03-06
图片
发表于:2017-03-06
h***
状态:就诊前
2017-03-06
这是孩子的脸红疹情况,还有这个化验单跟孩子症状是DMD吗?
谢谢
发表于:2017-03-06
戴毅 大夫
2017-03-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果是皮肌炎,就和DMD是两个病。 总体来说,皮肌炎的治疗效果更好。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-07   
h***
状态:就诊前
2017-03-09
戴教授,您比较忙,上面的问题没有连续看下来,我再一起说一下,麻烦您给判断一下,男孩,四岁六个月,一个月前上楼梯费力,半个月前蹲下即坐在地上,起身费力,身体坐直腿无法伸直,一个礼拜之前脸上出现红疹,主要集中在两个腮周围,红色,右边比左边厉害一些发痒。食欲精神都很好,附上我们的化验单,从孩子跟表现来看能排除肌营养不良么?正在等待基因检测跟肌活检报告。谢谢
发表于:2017-03-09
h***
状态:就诊前
2017-03-09
图片
发表于:2017-03-09
h***
状态:就诊前
2017-03-09
还有一条就是体力不行,稍微活动一下就累了。这些都发展的很快,就在这一个多月的时间里,之前孩子很健康也很聪明
发表于:2017-03-09
戴毅 大夫
2017-03-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这些信息我都知道。 就目前结果看皮肌炎可能性大,但确诊需要等待肌活检报告。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-09   
h***
状态:就诊后
2017-03-14

感谢信

疗效:很满意    态度:很满意

幸亏戴教授,及时让孩子做了肌肉活检,并推荐靠谱的有名教授,没有干等基因报告而造成延误。现在已经确诊是戴教授当时所预估的炎性疾病皮肌炎,感恩,祝好人一生平安

发表于:2017-03-14
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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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