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女孩先天肌酸激酶高有症状吗?对以后有影响吗?什么时候能...

h***
状态:就诊前
2017-02-28

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患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-02-28
h***
状态:就诊前
2017-02-28

咨询标题:女孩先天肌酸激酶高有症状吗?对以后有影响吗?什么...

疾病:

先天肌营养不良

病情描述:
女,3岁10个月。女孩3岁10个月,去年3月份查出转氨酶高,年后301检查肌酸激酶3215,乳酸脱氢酶614.9,医生确诊为DMD,给开了左卡口服液,强的松是否现在就吃?白天没有症状,晚上睡觉手脚抽搐,惊醒,哭闹,睡不踏实是否跟病症有关?在儿童医院做了基因检查,结果一个月才出来。女孩会有病发症吗?

希望提供的帮助:
晚上哭闹抽搐睡不踏实跟这病是否有关?平时应该注意什么,有没有病发症?

所就诊医院科室:
北京儿童医院 北京301医院 神经内科

用药情况:
服用说明:医生给开的左卡口服液和强的松,没有吃,是否有必要吃?
检查资料:
发表于 2017-02-28
戴毅 大夫
2017-02-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

女性DMD很少。 目前孩子的症状,也不符合DMD。夜间睡觉不踏实的症状也与肌营养不良没有关系。 运动功能完全和其他孩子一样吗?这样的话,倒是需要考虑DMD携带者。携带者一般不会发病。

“先天肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-28   
h***
状态:就诊前
2017-02-28
运动和其他孩子一样,医生给开的左卡口服液和强的松用吃吗?
发表于:2017-02-28
戴毅 大夫
2017-02-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

先不服药。首先需要确诊。

“先天肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-02-28   
h***
状态:就诊前
2017-02-28
平时孩子需要注意点什么吗?怎么才能约您的号?
发表于:2017-02-28
h***
状态:就诊前
2017-02-28
请问怎么就能确诊,是等那个基因结果出来吗?怎么挂您的号,能帮我预约您的号吗
发表于:2017-02-28
h***
状态:就诊前
2017-03-01

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发表于:2017-03-01
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2017-03-01
平时孩子需要注意点什么吗?怎么才能约您的号?
发表于:2017-03-01
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2017-03-01
请问怎么就能确诊,是等那个基因结果出来吗?怎么挂您的号,能帮我预约您的号吗
发表于:2017-03-01
h***
状态:就诊前
2017-03-01
如果确诊是dmd携带者,以后会发病别的类型吗?
发表于:2017-03-01
h***
状态:就诊前
2017-03-01
@医生助理 能帮我联系吗?谢谢
发表于:2017-03-01
h***
状态:就诊前
2017-03-01
@医生助理 刚发错了
发表于:2017-03-01
h***
状态:就诊前
2017-03-01
@医生助理 帮我预约个号,可以吗
发表于:2017-03-01
戴毅 大夫
2017-03-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

待基因检测结果出来后。可考虑就诊。再复查一次血肌酶谱。

“先天肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-02   
h***
状态:就诊前
2017-03-02
结果这个月底出来,我能先约上你的号吗?
发表于:2017-03-02
h***
状态:就诊前
2017-03-02
肌酸肌酶查过两次了
发表于:2017-03-02
h***
状态:就诊前
2017-03-02
平时需要注意些什么吗
发表于:2017-03-02
戴毅 大夫
2017-03-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以。 目前门诊预约到4月21日,是否能够就诊?尽快在这里定下来。 来前再复查一次血肌酶。

“先天肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-04   
h***
状态:就诊前
2017-03-04
能去戴医生,这个月底基因检测就能出来,现在家里都很着急,应为我还有个老二是男孩才四个月,现在老大三岁10个月了,家里快担心死了。
发表于:2017-03-04

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  • 患者给袁云大夫写感谢信

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  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 145 感谢信 礼物: 937 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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