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戴毅   主治医师 讲师

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进行性肌营养不良患者...

进行性肌营养不良怎么办/能治好吗?。2009年和朋友爬山一座...

h***
状态:就诊后
2017-03-16

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
进行性肌营养不良
过敏史:
无(2017-03-16填写)
病情描述:
男,37岁。 2009年和朋友爬山一座100米的小山,爬到一半就上不去,之后感觉就是4肢力量下降,以为缺乏锻炼。2013年有次骨折,激酶肌酸1500,以为骨折原因,之后一直在1500左右,上4楼乏力,但无需搀扶,行走无任何影响,2017/1月突然加重,上二楼都困难,走路1公里后乏力,下蹲起立乏力,肌酸激酶2500,3/2日住院,后做了所以检测CT/MR/肌活检/基因(等报告),下面是我的出院小结和报告,想问下 1.医生现怀疑是LGMB2B(等基因报告),您觉得像吗? 2.从我的病程您估计我多久会丧失行走能力。 3.您经验丰富,所以您的帖子都看了一遍,佩服您的专业技术,麻烦看看我的处方是否需要调整。 4.公司业务要求需要饮酒,喝一瓶红葡萄酒有影响吗?一月1-2次,不然我就要打算辞职了。您知道现在工作不好找,有了病更难,如果没影响,想多积累点钱给以后小孩用。 先谢谢您了。 请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
资料照片
发表于 2017-03-16
2017-03-16

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:吴***

发表于:2017-03-16   
2017-03-16

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2017-03-16   
戴毅 大夫
2017-03-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

就你的临床表现,其实比较符合代谢性疾病波动、快速进展的特点,不过,肌肉活检没有发现糖原累积病和脂质沉积病的表现。 从肌肉活检的情况看,肌肉病变还是比较明显的。有炎性细胞浸润,可见于LGMD2B。但LGMD2B通常肌酶水平会更高,甚至可以1万以上。 因为没有第一手资料的查体和检查结果,现在还无法确定。先等待基因检测结果吧。 其实,你无需过度悲观。越晚起病说明病情越轻。我认为,你完全可以做目前的工作。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-16   
h***
状态:就诊后
2017-03-22
戴医生,您好,那在基因报告出来前,我可以吃辅酶和一水肌酸吗?
发表于:2017-03-22
戴毅 大夫
2017-03-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以,这些辅助治疗药物也比较安全。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-23   
戴毅 大夫
2017-04-02

医嘱

等待进一步基因检测结果。

发表于:2017-04-02   
2017-04-02

医生已开医嘱,无限次交流模式关闭,本次看病结束。若您还有问题,还可以继续跟医生沟通。

h***
状态:就诊后
2017-04-26
戴医生,我的基因报告出来了,您帮忙看看,到底什么毛病,还需要检测什么?
要吃什么药,现在的用药情况也在里面,就是美卓乐是早3片/晚1片,是4周前每2周早上减一片的。
目前感觉走路轻松多了,感觉回复了50%
发表于:2017-04-26
戴毅 大夫
2017-04-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测什么都没发现。 激素治疗有效,也不符合LGMD2B。 先按炎性肌病治疗吧。如果愿意,可考虑就诊。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-26   
h***
状态:就诊后
2017-04-26
戴医生,您真辛苦,忙了一天好要回复好大夫,我之前一直抽筋,手指和脚趾有时会僵住,半分钟后恢复,有好几年,进2年有所减轻,肌肉有跳动?所以会是强直型的吗?有必要再做这个方向的一次基因检查吗?我想确认了病因再来您这面诊,这样效率也高点。您有何建议吗?
发表于:2017-04-26
戴毅 大夫
2017-04-29

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

强直性肌营养不良是动作起始时缓慢,与您的情况并不符合。不过,没有面诊查体的第一手资料,很多情况都难以准确判断。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-29   
h***
状态:就诊后
2017-06-21

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-06-21
h***
状态:就诊后
2017-06-21
戴医生,后来华山医院卢家红看来我,发现手抖/肌肉跳/舌萎缩,怀疑肯尼迪,建议再做一次肌电图,后来我查文章说基因检测是金标准,做了基因检测,CAG重复53,看来是肯尼迪了,希望您能给到以下意见.
1/还有必要做肌电图吗?
2/肯尼迪比LGMB2B良性吗?
3/根据您的经验亮丙瑞林有疗效吗?网上很多负面的说法。或者其他比如姜黄素和左卡尼丁,您有何建议吗?
发表于:2017-06-21
h***
状态:就诊后
2017-06-21
您好,还有我的肌活检报告显示有炎性细胞浸润,那么美卓乐还要继续吃吗?
发表于:2017-06-21
戴毅 大夫
2017-06-24

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

把基因检测报告发上来看看。 如果基因检测结果准确,可确诊为Kennedy病。我院有大量的Kennedy病的确诊病人。 肯尼迪病的肌电图确实比较有特点,必要时可以检查,但如果已基因确诊,检查的意义就很有限了。 不过你的肌肉活检确实很特殊,显然不符合肯尼迪病。 激素建议停用。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-06-24   
h***
状态:就诊后
2017-06-24
您好,我是在网上找的肯尼迪病友会,里面有免费基因测试,所以报告比较简单,我的舌图片,还有基因报告在附件里,您说我的肌活检不像肯尼迪,那还是肌营养不良?您觉得还需要做什么检测呢?还是2个病都有.
发表于:2017-06-24
h***
状态:就诊后
2017-06-24
图片
发表于:2017-06-24
戴毅 大夫
2017-06-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

应该还是考虑肯尼迪病。肌肉活检结果可能有一定偏差。 肯尼迪病较为良性,不会快速发展。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-06-25   
h***
状态:就诊后
2017-06-25
非常感谢您的多次耐心解答,知道目前肯尼迪没有特效药,目前服用辅酶Q10,其他您还有什么推荐的呢?比如维生素c,营养脑神经的恩必普,您觉得有帮助吗?
发表于:2017-06-25

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 163 感谢信 礼物: 1064 礼物
  • 贡献值: 100281

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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