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进行性肌营养不良 

h***
状态:就诊前
2017-03-28

咨询标题:进行性肌营养不良 

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
男,4岁9个月。孩子今年4岁10个月,身高97CM,体重13.6KG,没有发病,由于身材矮小及肌酸激酶同工酶高(感冒发烧时最高2400多,平时不高于1000,但没在范围之内)于2015年在北京儿童研究所住院检查矮小问题,同时做了心电图,心彩超,肌电图,当时这三项在该院出院诊断书上都是正常,未见明显异常,由于孩子身高还是未在正常值,今年2月在沈阳盛京医院检查,肌酸激酶同工酶1700多,基因检测DMD有个点突变,医生当时诊断为进行性肌营养不良,需要进行进一步检查确认,但医生说进一步基因检测费用只有五百多,我看您给其他患者答复说基因检测需要4000,他们的这个检测能确定结果吗?我孩子现在可以独自上下五楼,每天都爱好扭秧歌和做广场舞,蹲起自如,也可以跑跳,只想问问您戴教授我儿子的这种情况是听沈阳盛京医院的继续做检测,还是直接到您那做基因检测,我们怕走弯路又查不出结果,谢谢您!
孩子现在口服益气维血,赖氨肌醇维B12,葡萄糖钙锌口服液,左卡尼汀。

希望提供的帮助:
孩子初步确诊为进行性营养不良可以治疗吗。

用药情况:
服用说明:早,中,晚分别服用。
检查资料:
发表于 2017-03-28
h***
状态:就诊前
2017-03-28

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-03-28
戴毅 大夫
2017-03-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

有小腿肚肥大变硬的情况吗?从初步检查结果看,已在DMD基因上发现可疑缺失,这样的情况,直接做最简单的MLPA,也就是几百的检测即可。 可以按当地医生的要求在当地做基因检测。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-28   
h***
状态:就诊前
2017-03-28
没有小腿肚肥大变硬的情况,戴教授我儿子这种情况严重吗
发表于:2017-03-28
h***
状态:就诊前
2017-03-28
家里知道孩子现在的情况,全都毛了,就像天要塌下来一样,不知道孩子今后会怎么样,戴教授给您舔麻烦了,我们还是去沈阳医院检测,等结果出来在咨询您,谢谢您的回复。
发表于:2017-03-28
戴毅 大夫
2017-03-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

尽快确诊,才能明确下一步的治疗方案。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-30   
h***
状态:就诊前
2017-04-01
好的,谢谢您!
发表于:2017-04-01
h***
状态:就诊前
2017-04-11
戴教授我儿子今天去沈阳盛京医院,专家说现在哪个医院也做不了突变点检查,说我儿子现在也没有症状先不需要检查。
发表于:2017-04-11
h***
状态:就诊前
2017-04-11
我们又请求专家给我们采血做进一步检查,检查结果一个月后出来,到时在请戴教授给看看。
发表于:2017-04-11
戴毅 大夫
2017-04-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

点突变检测几年前就已经普及了。但孩子的情况不需要做更精细的检测,做基本的MLPA就可以。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-11   
h***
状态:就诊前
2017-05-11

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
戴教授我儿子的检测结果出来了,麻烦您给看一下。
发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
戴教授我儿子的这种情况是不是很严重呢?
发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
孩子的这种情况我们想到北京找您面诊,孩子现在除了吃饭费劲外,其他都挺正常的,小腿肌肉也不硬,上五楼也没问题,蹲起也没问题,天天还骑自行车,结果怎么会这样呢?
发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
孩子最近几天睡到凌晨一点到两点就醒然后四点多才睡,不知道和这个结果有关系吗?
发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
戴教授您好,疑问总是想起就问您,实在抱歉,孩子现在肌酸激酶这么高需要吃药或是打针吗
发表于:2017-05-11
戴毅 大夫
2017-05-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从基因检测结果分析,应该属于轻型的BMD。 天天睡眠不佳,与本病无关。 针对目前升高的肌酸激酶,无需特殊处理和用药。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-11   
h***
状态:就诊前
2017-05-11
教授这么晚还没休息,回答我的问题,十分感谢,那我们现在应该怎么办,需要用药吗?我们打算挂您的号,去北京找您面诊,可是现在挂不到号。
发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
我儿子现在需要用药吗?
发表于:2017-05-11
h***
状态:就诊前
2017-05-11
不好意思,打错了,我儿子现在不需要用药和去北京找您看吗?可是他肌酸激酶高不需要治疗吗
发表于:2017-05-11

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1021 礼物
  • 贡献值: 97031

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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