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肉碱缺乏症 女,37岁。半月前突发腰痛,现双下肢无力站立

h***
状态:就诊前
2017-04-14

使用电话咨询服务

提交时间: 2017-04-14 18:42:12 预约时间:2017-04-14
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
病情信息:女,37岁。半月前突发腰痛,现双下肢无力站立端坐困难,去年基因检查结果显示肉碱缺乏症,求诊断治疗

发表于:2017-04-14
戴毅 大夫
2017-04-14

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:请把做过的检查资料拍照上传。 是否查过血清肉碱水平?也请仔细查找一下。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-04-14   
戴毅 大夫
2017-04-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

包括2010年在我院做的乳酸运动试验的结果也都请上传一下。

“肉碱缺乏症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-14   
h***
状态:就诊前
2017-04-14

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-04-14
h***
状态:就诊前
2017-04-14
图片
发表于:2017-04-14
h***
状态:就诊前
2017-04-14
图片
发表于:2017-04-14
h***
状态:就诊前
2017-04-14
上次乳酸检查结果时间太远实在找不到了
发表于:2017-04-14
h***
状态:就诊前
2017-04-14
新疆查不了血清肉碱水平
发表于:2017-04-14
戴毅 大夫
2017-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

其他检查结果都基本符合原发性肉碱缺乏症,但通常肌肉活检应该见到脂滴沉积,而您的肌肉活检没有见到。 因此血清肉碱水平,对于诊断很重要,可以问一下新疆当地的医生,是否可以联系金域检验等公司做血清肉碱检测。 必要时可能还要复查肌肉活检。 你在新疆就诊做肌电图的时候是不是发作期?到了中日医院住院时是不是缓解期?

“肉碱缺乏症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-15   
h***
状态:就诊前
2017-04-15
对的,其实做肌电图的时候基本是平稳期了,去北京可能就算正常的时候了。可以联系到金裕公司,现在一直用药也可以查吗?会不会不准?
发表于:2017-04-15
h***
状态:就诊前
2017-04-15
肌肉活检是门诊可以做还是必须住院?
发表于:2017-04-15
h***
状态:就诊后
2017-04-15

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
肉碱缺乏症
病情描述:
女,37岁。半月前突发腰痛,现双下肢无力站立端坐困难,去年基因检查结果显示肉碱缺乏症,求诊断治疗 ——以上来自于2017年04月14日的病历记录
资料照片
发表于 2017-04-15
h***
状态:就诊后
2017-04-15

感谢信

疗效:很满意    态度:很满意

七年前跟戴医生就有过接触,非常细心,这些年来因为个人没有重视自己的病情,现在加重后再次接触戴医生,他对病人认真耐心,考虑周全,感谢戴医生!

发表于:2017-04-15
h***
状态:就诊后
2017-04-16
图片
发表于:2017-04-16
h***
状态:就诊后
2017-04-16
戴医生,还有,这是我的腿,从八年前开始就这样了,我上下身明显两个人
发表于:2017-04-16
2017-04-15

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:潘***

发表于:2017-04-15   
2017-04-16

医小助提示您:本次挂号3日内有效,3日内医生给出看病结果(检查单、处方等)前,交流不限次

发表于:2017-04-16   
戴毅 大夫
2017-04-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

腿部确实有一些不成比例的肥大。 你考虑的正确,目前静脉左卡尼汀治疗期间,检测内源性的肉碱会产生明显干扰。其实病情缓解期肌肉活检也会受到影响。只有基因检测不受影响。 我再考虑一下,是否再做一次基因检测,看是否能确诊。

“肉碱缺乏症”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-16   
h***
状态:就诊后
2017-04-16
那就算是我现在转院去了北京,是不是意义也不太大?还会有其它相关的检查吗?如果大致是肉碱缺乏症,是不是就不会再考虑其它的肌肉病了呢?
发表于:2017-04-16
h***
状态:就诊后
2017-04-16
期待
发表于:2017-04-16
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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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