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腓骨肌萎缩症孩子7个月的时候双腿无法站立,坐不稳,双手抓...

1***
状态:就诊后
2017-04-14

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
腓骨肌萎缩症
病情描述:
女,11个月。 孩子7个月的时候双腿无法站立,坐不稳,双手抓握力气很小。在上海复旦大学儿科医院做了各项检查,MR和脑电图都正常,医生当时开了维生素B族,到目前为止吃了将近三个月。前几天基因检测结果查出来是腓骨肌萎缩症,父母都正常,是孩子自己基因突变。孩子现在11个月,会单独坐,抓握能力也进步很多,会扶站。跟几个月前的病情比起来好了很多很多,运动能力每天都在进步。想拜托医生帮我看看孩子的病情接下来应该去哪里做进一步的治疗更好,或者有什么好的治疗方案,拜托!谢谢 过敏史:无 请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
资料照片
发表于 2017-04-14
2017-04-14

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:黄***

发表于:2017-04-14   
2017-04-15

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2017-04-15   
戴毅 大夫
2017-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

确诊为较为少见的PMP22无义突变所致髓鞘型周围神经病。 从临床检查情况看,病情较为明显。 由于这一类型的突变较为少见,具体影响需要再分析。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-15   
1***
状态:就诊后
2017-04-15
戴医生,接下来我应该带孩子去哪家医院再做进一步的检查或者能让她得到更好更有效的治疗。最近这三个月来,孩子的运动能力进步很明显,单独坐的很好,扶站和迈步还可以,但跟同龄孩子比起来,差别还是很大的。谢谢
发表于:2017-04-15
戴毅 大夫
2017-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从基因检测结果与临床情况综合分析,目前看来Dejerine-Sottas综合征,可继续服用B族维生素,必要时可应用鼠神经生长因子等治疗。 另外更重要的是找一家医院,有专业康复科,能够针对幼儿周围神经病给予康复锻炼,这样孩子的运动功能进步会更大。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-15   
2017-04-18

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戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 997 礼物
  • 贡献值: 95681

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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