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医生救救我的孩子

h***
状态:就诊前
2017-04-20

咨询标题:医生救救我的孩子

疾病:

疑似进行性肌营养不良

病情描述:
男,3岁9个月。现在孩子3岁10个月,可以上下楼,就是比同龄人慢,可以蹦起来,走路正常,肌酸激酶一月份查过两次分别是4000,6000多,四月份复查13000多,做过基因检测,没有缺失与重复,但是有点突变,医生看看报告,是DMD还是BMD,能否用药,用什么药,医生给出个治疗方案

希望提供的帮助:
希望医生看看到底是BMD还是DMD,用不用激素治疗,有疗效吗?会延缓病情吗?

所就诊医院科室:
郑州大学第一附属医院 遗传与产前诊断

治疗情况:
用药情况:
服用说明:一月份住院,降酶,输了十天没降下来,出院了,没在用药,四月份做的基因检查
检查资料:
发表于 2017-04-20
h***
状态:就诊前
2017-04-20

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-04-20
戴毅 大夫
2017-04-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从临床情况、肌酶水平和基因检测结果来看,考虑为无义突变所致DMD。这个年龄,已经应该开始规范口服激素治疗。

“疑似进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-20   
h***
状态:就诊前
2017-04-20
激素会减慢病情发展吗,吃什么药肌酸激酶能降下来?
发表于:2017-04-20
h***
状态:就诊前
2017-04-20
怎样能预约到你的号呢?想放暑假带孩子去看病,想口服激素治疗,需要做什么检查呢?我们是外地的,怕到那做检查,时间紧张,想在当地做检查带过去给你看?
发表于:2017-04-20
戴毅 大夫
2017-04-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

降低肌酶并不是治疗的目的,口服激素治疗也能够降低肌酶水平。 到时提前安排,预约门诊即可。 已经有明确的基因确诊,本次就诊无需特殊检查,会根据病情状况,开始规范口服激素治疗。

“疑似进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-22   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 997 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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